Amiloidosis

Apa itu?

Amiloidosis adalah penyakit di mana protein abnormal disebut amiloid terakumulasi dalam jaringan tubuh dan organ tubuh. Suspensi protein bisa berada dalam satu organ atau tersebar di seluruh tubuh. Penyakit ini menyebabkan masalah serius di daerah yang terkena. Akibatnya, orang dengan amiloidosis di berbagai bagian tubuh mungkin mengalami masalah fisik yang berbeda:

Otak – demensia
Jantung – Gagal jantung, irama jantung yang tidak teratur atau tidak stabil, jantung membesar
Ginjal – Gagal ginjal, protein dalam urine
Sistem saraf – Mati rasa, kesemutan atau kelemahan dari penyakit syaraf
Sistem pencernaan – Perdarahan usus, obstruksi usus, penyerapan nutrisi buruk
Darah – Jumlah darah rendah, mudah memar atau berdarah
Pankreas – Diabetes
Sistem muskuloskeletal – Sakit sendi atau bengkak, lemah
Kulit – Benjolan atau perubahan warna ungu

Tidak ada yang tahu apa yang menyebabkan amyloidosis. Untuk membuat masalah lebih kompleks, amyloidosis bukanlah penyakit tunggal, dan ada banyak jenis protein amyloid yang dapat dilibatkan. Misalnya, penyakit Alzheimer dan penyakit Creutzfeldt-Jakob (penyebab demensia yang jarang dikaitkan dengan virus yang hidup dalam ternak) adalah dua kondisi berbeda yang ditandai oleh endapan amyloid di otak, namun protein yang terlibat berbeda.

Salah satu metode yang digunakan dokter untuk mengkategorikan tipe amyloidosis adalah mengklasifikasikannya sebagai primer atau sekunder. Bila tidak ada penyakit mendasar lainnya, dan masalah utamanya berasal dari amyloidosis, kelainan ini dianggap primer. Bila penyakit lain, biasanya kondisi peradangan kronis seperti tuberkulosis atau penyakit rematik, menyebabkan amiloidosis, kelainan ini dianggap sekunder.

Gejala

Gejala yang disebabkan oleh amyloidosis bergantung pada tingkat kerusakan yang dilakukan oleh endapan protein, dan organ tubuh mana yang terkena. Gejala bisa meliputi:

Kelelahan
Sulit bernafas
Diare kronis, konstipasi atau gas berlebih
Muntah
Darah di tinja, yang mungkin terlihat merah atau hitam seperti bubuk kopi
Penurunan berat badan
Kelemahan otot
Nyeri sendi
Lidah yang membesar
Kesulitan mengunyah atau menelan
Ruam
Masalah memori
Nyeri saraf atau mati rasa

Diagnosa

Protein amiloid dapat terbentuk dalam waktu lama sebelum menimbulkan gejala apapun, sehingga biasanya penyakit ini tidak terdiagnosis sampai mapan. Karena gejala yang terkait dengan amyloidosis umum terjadi pada beberapa penyakit yang berbeda, dokter Anda mungkin menjalani banyak tes berbeda untuk memeriksa penyakit lain terlebih dahulu.

Dia akan mulai dengan pemeriksaan umum untuk mencari tanda-tanda penyakit yang mungkin disebabkan oleh amyloidosis. Pemeriksaannya bisa meliputi:

Memeriksa sendi untuk tanda-tanda pembengkakan sendi
Memeriksa kulit untuk ruam atau perubahan warna
Tes untuk memeriksa darah dalam tinja atau prosedur endoskopi (di mana tabung fleksibel dan ringan dengan kamera mungil pada akhirnya dimasukkan ke dalam rektum ke usus besar, atau masuk ke dalam perut melalui mulut) untuk mendeteksi pendarahan gastrointestinal.
Menguji jantung untuk mengetahui adanya gagal jantung atau pembesaran
Menguji otot untuk tanda kelemahan
Memeriksa tangan, kaki, lengan dan kaki untuk tanda-tanda pembengkakan cairan atau sensasi buruk
Memeriksa status mental untuk menilai kemungkinan demensia

Urin akan dikumpulkan untuk menguji kelebihan protein, yang seringkali merupakan tanda pertama amyloidosis sistemik yang telah menyusup ke seluruh tubuh. Darah akan ditarik dan diuji untuk mencari bukti jumlah darah abnormal, ginjal atau penyakit hati, atau protein abnormal.

Satu-satunya tes definitif untuk amyloidosis adalah biopsi, di mana sampel kecil jaringan yang terkena diangkat melalui pembedahan dan diperiksa. Protein amyloid dapat diidentifikasi saat spesimen biopsi diwarnai dan dilihat di bawah mikroskop. Semakin banyak, analisis DNA dan protein digunakan untuk mengidentifikasi berbagai tipe amyloidosis.

Bila seluruh tubuh terkena (suatu kondisi yang disebut amyloidosis sistemik), biopsi rektum atau dari lemak perut sering mengungkapkan diagnosisnya. Jika amiloid telah terakumulasi dalam satu organ, seperti otak, biopsi perlu dilakukan langsung dari organ tersebut. Untuk alasan ini, banyak jenis amyloidosis sulit untuk didiagnosis. Misalnya, pada penyakit Alzheimer, biopsi jaringan otak jarang dilakukan. Biopsi bisa melukai otak dan sementara hasilnya mungkin memberikan diagnosis, tidak mungkin untuk mengubah pengobatan (karena tidak ada pengobatan amyloid yang efektif di otak). Bila amyloidosis didiagnosis atau dicurigai, tes darah dan urine tambahan akan dilakukan untuk mencari penyakit yang dapat menyebabkan akumulasi protein.

Durasi yang Diharapkan

Amiloidosis biasanya merupakan kondisi seumur hidup yang tidak dapat dibalik atau disembuhkan. Jika amyloidosis berhubungan dengan penyakit lain, pengobatan akan berfokus pada penyembuhan penyakit itu untuk menghentikan kerusakan amiloid lebih lanjut.

Pencegahan

Karena tidak ada yang tahu apa yang menyebabkan amyloidosis, tidak ada cara untuk mencegah amiloidosis primer.

Amyloidosis sekunder dapat dicegah hanya dengan mencegah atau segera mengobati penyakit inflamasi yang dapat memicu amyloidosis. Misalnya, jika rheumatoid arthritis tetap terkendali dengan obat-obatan, kemungkinan pengembangan amyloidosis kecil.

Pengobatan

Untuk amyloidosis sekunder, tujuannya adalah untuk mengobati penyakit yang mendasarinya. Misalnya, mengobati tuberkulosis harus menghentikan amyloidosis sekunder agar tidak bertambah parah. Demikian pula, mengendalikan radang rheumatoid arthritis dengan obat-obatan dapat membantu menghentikan amyloidosis terkait peradangan.

Tidak ada obat untuk kebanyakan kasus amiloidosis primer. Pengobatan ditujukan untuk mengurangi gejala dan mencoba memperlambat perkembangan gangguan ini. Beberapa obat, seperti kortikosteroid, agen kemoterapi dan colchicine, dapat mengurangi peradangan dan mengobati beberapa kasus amyloidosis, namun obat ini tidak terlalu efektif jika penyakitnya parah atau sangat tinggi. Transplantasi sumsum tulang dapat menyebabkan pemulihan total pada beberapa pasien dengan amiloidosis primer, terutama bagi mereka yang amyloidosisnya menyertai bentuk kanker sumsum tulang yang disebut multiple myeloma. Namun, prosedur ini tidak selalu berhasil. Transplantasi sumsum tulang adalah prosedur berbahaya di mana sumsum tulang pasien sendiri, yang sering menjadi sumber protein amiloid, dihancurkan dan diganti dengan sumsum donor. Bentuk amiloidosis tertentu dapat merespons transplantasi hati, jantung dan / atau ginjal. Pengobatan baru sedang diselidiki.

Jika pasien mengalami komplikasi parah akibat amyloidosis, kondisi tersebut perlu ditangani. Misalnya, dialisis mungkin diperlukan jika gagal ginjal, dan obat jantung dapat memperbaiki fungsi jantung dan mengurangi cairan yang ditahan jika penyakit jantung menjadi masalah.

Saat Memanggil Profesional

Hubungi dokter jika Anda memiliki gejala amyloidosis, terutama kelelahan ekstrem, masalah pernapasan, atau kotoran hitam atau berdarah.

Prognosa

Pandangan tergantung pada jenis amyloidosis dan seberapa parahnya pada saat diagnosis. Perkembangan amiloidosis sekunder yang disebabkan oleh kondisi peradangan kronis, seperti infeksi atau rheumatoid arthritis, dapat dikendalikan dengan merawat kondisi yang mendasarinya. Untuk kebanyakan kasus amyloidosis, bagaimanapun, tidak ada terapi yang efektif dan penyakit ini akan memburuk selama berbulan-bulan atau bertahun-tahun. Semakin banyak area tubuh yang terkena dan semakin banyak gangguan organ tubuh, semakin rendah kemungkinan hasil yang baik.