Anemia Sel Sickle

Apa itu?

Anemia sel sabit adalah kelainan darah yang diturunkan.

Itu menyebabkan:

Perusakan kronis sel darah merah, menyebabkan anemia berat
Episode rasa sakit yang hebat
Kerentanan terhadap infeksi
Kerusakan organ
Dalam beberapa kasus, kematian dini

Hemoglobin adalah protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen. Orang dengan anemia sel sabit mewarisi jenis hemoglobin yang rusak. Ketika kadar oksigen di dalam sel darah merah menjadi rendah, hemoglobin yang rusak membentuk batang panjang. Batang ini meregangkan sel darah merah menjadi bentuk “sabit” yang panjang dan tidak normal. Sebaliknya, sel darah merah normal berbentuk cakram.

Sel darah merah berbentuk sabit tidak bisa dengan mudah melewati pembuluh darah tubuh. Sebagai gantinya, mereka menyumbat pembuluh darah. Mereka menghalangi aliran darah dan memotong suplai oksigen ke jaringan dan organ tubuh.

Kurangnya oksigen ini bisa merusak organ tubuh dan tungkai tubuh. Ini menyebabkan rasa sakit yang parah di daerah yang terkena.

Umur sel normal sel normal adalah 120 hari. Sebaliknya, sel darah sabit hanya bertahan 10 sampai 20 hari. Akibatnya, pasien dengan penyakit sel sabit memiliki anemia kronis – tingkat sel darah merah rendah yang abnormal.

Limpa adalah organ yang membantu infeksi yang jelas. Penyakit sel sabit merusak limpa. Pada saat seorang anak dengan anemia sel sabit berusia 4 tahun, limpa biasanya berhenti berfungsi. Akibatnya, orang dengan penyakit sel sabit memiliki peningkatan risiko terkena infeksi yang mengancam jiwa.

Untuk mendapatkan anemia sel sabit yang sepenuhnya berkembang, Anda harus mewarisi satu gen untuk penyakit ini dari setiap orang tua. Terkadang seseorang mewarisi hanya satu gen sel sabit dari satu orang tua. Orang ini dikatakan memiliki “sifat” sel sabit daripada anemia sel sabit. Orang dengan sifat sel sabit biasanya tidak memiliki gejala. Tapi, mereka bisa melewati gen itu untuk anak-anak mereka.

Gejala

Gejala anemia sel sabit meliputi:

Kelelahan, sesak napas, kulit pucat dan kuku karena anemia
Serangan nyeri berulang di perut, dada, punggung, lengan atau tungkai
Menguningnya kulit dan putih mata
Memperlambat pertumbuhan dan pubertas tertunda pada anak-anak
Sering infeksi
Masalah mata, termasuk kebutaan
Pukulan

Bila sel darah merah yang sakit menyumbat pembuluh darah, suplai oksigen ke sel tubuh terhambat. Hal ini menyebabkan episode yang menyakitkan disebut krisis. Krisis sel sabit yang menyakitkan dapat mempengaruhi banyak sendi dan organ yang berbeda. Bagian belakang, dada, ekstremitas dan perut paling sering terkena. Tingkat rasa sakit bervariasi, dari sepele hingga menyiksa. Episode biasanya berlangsung dari dua sampai tujuh hari.

Dalam sekitar setengah kasus, krisis rasa sakit disertai oleh:

Demam
Mual
Muntah
Tekanan darah tinggi
Denyut jantung cepat

Episode yang menyakitkan ini bisa dipicu oleh banyak hal. Pemicu meliputi:

Infeksi
Menekankan
Konsumsi alkohol
Dehidrasi

Wanita lebih cenderung mengalami episode yang menyakitkan selama periode menstruasi mereka.

Tapi mayoritas krisis sel sabit tidak memiliki penyebab yang dapat dikenali.

Diagnosa

Dokter akan bertanya tentang:

Sejarah krisis yang menyakitkan
Masalah neurologis
Sakit dada
Sejarah infeksi

Dia kemudian akan melakukan pemeriksaan fisik. Ini akan fokus pada jantung, paru-paru, sendi, mata dan sistem saraf Anda.

Tes darah akan dilakukan. Jumlah darah lengkap (KBK) dapat mendeteksi anemia. Pemeriksaan mikroskopik darah dapat mengungkapkan karakteristik sel-sel sakit. Tes darah yang disebut elektroforesis hemoglobin mengkonfirmasikan diagnosis, dengan mengidentifikasi bentuk abnormal hemoglobin yang diproduksi pada orang dengan penyakit ini.

Dalam keluarga dengan riwayat anemia sel sabit, dokter mungkin menyaring gangguan ini setiap kali bayi baru lahir di keluarga Anda. Skrining prenatal juga bisa dilakukan.

Durasi yang Diharapkan

Anemia sel sabit adalah kondisi seumur hidup.

Pencegahan

Tidak ada cara untuk mencegah anemia sel sabit.

Jika anemia sel sabit atau sifat sel sabit berjalan di keluarga Anda, Anda dan pasangan Anda mungkin ingin berbicara dengan seorang konselor genetik. Dia dapat menjelaskan peluang Anda untuk menyampaikan kondisinya kepada anak-anak Anda.

Pengobatan

Pengobatan anemia sel sabit dapat mencakup hal-hal berikut:

Suplemen asam folat . Untuk memastikan bahwa cukup banyak nutrisi ini tersedia untuk membuat sel darah merah baru.
Vaksinasi . Untuk mencegah infeksi yang lebih mungkin terjadi pada orang dengan anemia sel sabit, seseorang harus divaksinasi untuk:
- Pneumococcal pneumonia
- Haemophilus influenza
- Meningitis
- Hepatitis A dan B
- Varicella
- Rotavirus
- Tetanus
- Difteri
- Pertusis
- Influensa
- Poliovirus (di bagian dunia dimana virus berlanjut)
Terapi antibiotik setiap hari . Untuk melindungi dari infeksi pada anak kecil.
Cairan, oksigen dan obat pembunuh rasa sakit. Mengelola episode krisis yang menyakitkan.
Transfusi darah . Mengobati anemia dan krisis yang menyakitkan.
Hidroksiurea (Hidrea). Obat ini digunakan pada orang dewasa. Tampaknya mengurangi kebutuhan akan transfusi darah. Ini juga menurunkan frekuensi sindroma dada akut dan krisis yang menyakitkan.
Pemeriksaan mata rutin . Untuk mendeteksi kelainan awal. Ini dapat diobati dengan pembekuan laser dan jenis operasi mata lainnya untuk mencegah kehilangan penglihatan.

Bagi beberapa anak, transplantasi sel punca hematopoietik (sumsum tulang) bisa menyembuhkan penyakitnya. Anak harus memiliki saudara yang merupakan donor yang cocok. Namun, ini adalah perawatan berisiko tinggi. Hal ini terutama digunakan pada mereka dengan gejala yang sangat parah.

Kapan harus memanggil seorang profesional

Orang dengan penyakit sel sabit harus menemui dokter mereka secara teratur dan mendapat perawatan menyeluruh.

Segera hubungi dokter bila ada orang dengan penyakit sel sabit:

Mengembangkan demam atau tanda infeksi lainnya
Memiliki rasa sakit yang parah di bagian tubuh mereka
Mengembangkan masalah pernapasan
Mengembangkan gejala neurologis apapun

Prognosa

Anemia sel sabit mempengaruhi orang yang berbeda secara berbeda. Ini tidak mengikuti pola yang ditetapkan.

Sebagai contoh, beberapa pasien hanya memiliki gejala ringan dengan kurang dari satu episode krisis per tahun. Yang lainnya memiliki gejala yang lebih parah. Atau mereka mungkin rata-rata lebih dari satu krisis per bulan.

Saat ini tidak ada obat untuk anemia sel sabit. Tapi harapan hidup bagi mereka yang menderita penyakit telah meningkat drastis selama 30 tahun terakhir.