Creutzfeldt – penyakit Jakob (CJD)

Apa itu?

Penyakit Creutzfeldt-Jakob (CJD) adalah kelainan otak fatal dan jarang yang disebabkan oleh prion. Prion adalah protein normal yang telah berubah bentuknya. Protein sehat memiliki bentuk yang sehat, yang memungkinkan mereka berfungsi normal. Protein prion yang cacat menyebabkan penyakit dengan membuat protein lain di dekatnya mengubah bentuknya yang sehat ke bentuk prion yang tidak sehat. Dengan cara ini satu prion membuat lebih banyak prion: perlahan mengubah protein sehat menjadi prion juga.

Saat gejala akhirnya muncul, CJD menyebabkan demensia progresif cepat (penurunan mental) dan gerakan otot menyentak spontan yang disebut myoclonus. Sekitar 90% orang dengan CJD meninggal dalam waktu 1 tahun setelah diagnosis.

Sekitar 85-95% kasus CJD berasal dari mutasi sporadis. DNA yang membuat protein prion diubah oleh mutasi. DNA yang sedikit berbeda membuat protein yang sedikit berbeda yang memiliki bentuk abnormal. Seringkali, mutasi itu turun temurun (diturunkan dari orang tua ke anak). Orang-orang Yahudi yang lahir di Cekoslowakia, Cile dan Libya memiliki risiko CJD yang lebih tinggi dari rata-rata dari mutasi yang diwariskan ini. Warisan CJD tidak menimbulkan gejala sampai dewasa.

Prion juga bisa dilewati dari binatang ke seseorang, atau dari satu orang ke orang lain. Untungnya, sulit untuk menangkap penyakit prion. Jenis CJD yang disebut “varian CJD” menunjukkan perkembangan cedera otak yang sedikit lambat dan gejala psikiatri lebih banyak, dan cenderung mempengaruhi orang muda. Jenis CJD ini telah dikaitkan dengan makan daging sapi dari sapi dengan bovine spongiform encephalopathy (BSE), yang juga disebut “penyakit sapi gila.” BSE disebabkan oleh prion.

Pada 1990-an, wabah kecil varian CJD dijelaskan di Inggris. Hal itu disebabkan oleh orang yang makan daging sapi yang terinfeksi dengan prion. Sejak saat itu, perubahan dalam praktik peternakan dan pengolahan daging telah membantu membatasi jumlah kasus baru.

Sangat jarang CJD menyebar dari satu orang ke orang lain. Namun, dalam kasus yang sangat jarang, CJD telah ditularkan melalui transfusi darah, melalui prosedur medis (karena peralatan yang terkontaminasi), oleh jaringan yang terkontaminasi (seperti kornea yang digunakan untuk transplantasi) atau dengan suntikan hormon yang diambil dari jaringan manusia.

Gejala

CJD tidak menyebabkan gejala pada awalnya. Gejala pertama meliputi berpikir lambat, sulit berkonsentrasi, gangguan penilaian dan kehilangan memori. Gejala ini juga terjadi dengan penyakit lain, seperti penyakit Alzheimer, sehingga CJD bisa sulit didiagnosis, pada awalnya.

Segera, bagaimanapun, memulai demensia progresif yang parah. Orang mengabaikan diri mereka sendiri, menjadi apatis atau mudah tersinggung, dan mulai mengalami kejang otot yang kuat. Kemudian orang menjadi terbaring di tempat tidur, dan akhirnya terjerumus dalam keadaan koma. Pasien koma mungkin meninggal akibat infeksi yang berhubungan dengan tidak bergerak, seperti pneumonia.

Diagnosa

Satu-satunya cara pasti untuk mendiagnosis CJD adalah dengan biopsi otak, sebuah tes invasif. Tes yang kurang invasif, keran tulang belakang (atau tusukan lumbal) dapat mengungkapkan protein abnormal pada cairan tulang belakang. Deteksi protein ini dapat membantu membuat diagnosis, namun diagnosisnya terutama dilakukan oleh gejala dan pemeriksaan dokter terhadap sistem saraf.

Tes non-invasif lainnya bisa sangat membantu, namun:

Pemindaian tomografi terkomputerisasi (CT) dan magnetic resonance imaging (MRI) dapat dilakukan untuk mencari jaringan otak atrophi (shrunken).
Electroencephalogram (EEG), atau gelombang otak, penelitian menunjukkan kelainan karakteristik pada 75% sampai 95% orang.
Pemindaian Magnetic Resonance Imaging (MRI) juga bisa memberikan informasi yang bermanfaat.

Biasanya gejala seseorang ditambah hasil tes non-invasif membuat diagnosisnya jelas. Biopsi otak dilakukan hanya jika ada kemungkinan pasien mungkin memiliki kelainan lain yang bisa diobati.

Durasi yang Diharapkan

Sembilan puluh persen sampai 95% orang dengan CJD meninggal dalam waktu 3 sampai 12 bulan setelah gejala mulai. Beberapa orang dengan penyakit ini bertahan lebih dari 2 tahun.

Pencegahan

Sebagian besar kasus CJD tidak dapat dicegah, namun penyakitnya jarang terjadi: hanya satu orang dalam satu juta yang mengembangkan penyakit ini setiap tahunnya.

Kasus CJD disebabkan oleh prosedur medis, atau dengan memakan daging hewan yang terinfeksi, bahkan lebih jarang terjadi. Tapi itu bisa dicegah. Profesional perawatan kesehatan meminimalkan risiko dengan menangani cairan dan jaringan pasien dengan CJD dengan sangat hati-hati, dan dengan menggunakan metode sterilisasi khusus untuk memperbaiki peralatan. Demikian juga, tindakan pencegahan baru telah dilakukan oleh industri pengolahan daging sapi dan pengolahan daging sapi. Tindakan pencegahan ini telah membantu membuat risiko infeksi dari makan daging sapi sangat kecil.

Bank darah telah memberi batasan tambahan pada donor darah. Bank-bank darah di Amerika Serikat sekarang mengalihkan sumbangan darah dari orang-orang yang tinggal di Inggris selama tiga bulan atau lebih dari tahun 1980 sampai 1996.

Pengobatan

CJD tidak bisa disembuhkan, namun beberapa gejala bisa diobati. Narkotika dapat digunakan untuk menghilangkan rasa sakit, dan obat antikonvulsan, seperti klonazepam (Klonopin) dan asam valproik (Depacon, Depakene, Depakote), dapat digunakan untuk kejang otot. Studi penelitian mencari obat lain yang mungkin bisa membantu.

Kapan harus memanggil seorang profesional

Carilah pertolongan medis untuk tanda-tanda demensia seperti perubahan ingatan atau ingatan mendadak atau bertahap, kemampuan berpikir, mood atau perilaku dan perubahan kemampuan penglihatan atau gerakan.

Prognosa

Penyakit ini berakibat fatal, dengan mayoritas kematian terjadi dalam 3 sampai 12 bulan penyakit.