Apa itu Cutis Laxa?
Tubuh Anda terdiri dari banyak area jaringan ikat: dari jantung ke paru-paru sampai kulit Anda. Orang dengan cutis laxa memiliki kelainan pada jaringan ikat, menyebabkan jaringan elastis yang ketat biasanya longgar.
Diperkirakan 1 dari setiap 2.000.000 bayi memiliki cutis laxa. Kondisi yang sangat langka mempengaruhi sekitar 400 keluarga di seluruh dunia. Cutis laxa seringkali merupakan kondisi yang diwariskan. Namun, beberapa orang tanpa riwayat keluarga cutis laxa mengembangkannya di kemudian hari. Ini dikenal dengan nama cutis laxa.
Apa Jenis Cutis Laxa?
Cutis laxa diwariskan atau datang di kemudian hari, biasanya setelah sakit. Semua jenis kondisi didefinisikan di bawah ini.
Occipital Horn Syndrome (OHS)
Gejala untuk OHS biasanya dimulai dalam 10 tahun pertama kehidupan. Kondisi ini merupakan penyakit resesif terkait-X, yang berarti hanya laki-laki yang memiliki OHS. Gejalanya meliputi:
- cutis laxa
- masalah perut seperti hernia
- kelemahan otot
OHS dikaitkan dengan gejala lancip ringan.
Autosomal Dominant Cutis Laxa (ADCL)
Gejala ADCL dapat dimulai kapan saja sejak lahir sampai dewasa muda. Kondisi ini merupakan gangguan dominan autosomal, yang berarti pria dan wanita dapat terpengaruh.
Banyak orang hanya memiliki gejala cutis laxa. Orang lain juga dapat memiliki masalah paru-paru dan jantung, termasuk emfisema.
Autosomal Recessive Cutis Laxa (ARCL)
Kondisi ini memiliki enam subtipe yang berbeda, tergantung pada gen yang terkena. Setiap kondisi individu memiliki gejala yang spesifik. Misalnya, subtipe ARCL1A menyebabkan cutis laxa, hernia, dan kondisi paru-paru.
Gerodermia Osteodysplasticum (GO)
GO mempengaruhi bayi dan anak kecil. Ini adalah gangguan resesif autosomal, sehingga laki-laki dan perempuan terpengaruh. Gejalanya meliputi kulit kendur, biasanya di tangan, kaki, dan perut.
Sindroma MACS
Kondisi ini menyebabkan laki-laki dan perempuan memiliki kepala yang lebih besar dari biasanya, yang disebut macrocephaly. Gejala tambahan meliputi:
- Perawakan pendek
- rambutnya jarang
- cutis laxa
Akuisisi Cutis Laxa
Beberapa orang memiliki gejala, namun tidak memiliki perubahan genetik yang terkait dengan cutis laxa. Jenis cutis laxa ini dikenal dengan nama cutis laxa yang didapat. Kondisi ini kebanyakan mempengaruhi orang dewasa yang lebih tua.
Penyebab pasti diperolehnya cutis laxa tidak diketahui. Namun, peneliti telah mempertimbangkan penjelasan yang mungkin, seperti gangguan autoimun atau infeksi.
Apa Gejala Cutis Laxa?
Gejala cutis laxa biasanya bergantung pada jenis gangguan yang tepat. Gejala yang menyertainya kendur, kulit keriput (elastolisis). Tidak seperti kelainan kulit lainnya, cutis laxa tidak menyebabkan mudah memar atau jaringan parut.
Orang dengan cutis laxa juga memiliki masalah internal, seperti aneurisma aorta perut. Sebagian aorta membesar atau menonjol pada orang dengan kondisi ini. Gejala umum lainnya adalah emphysema, di mana paru-paru tidak berfungsi dengan baik.
Gejala lain yang berhubungan dengan cutis laxa antara lain:
- keterlambatan perkembangan
- mata yang lebih jauh terpisah dari tipikal
- kesulitan menyusui pada bayi
- tulang rapuh
- longgar atau longgar sendi
- telinga rendah atau telinga yang tidak terbentuk dengan benar
- nada ototnya lemah
- Perawakan pendek
- detak jantung lebih lambat dari normal
- paru-paru yang kurang berkembang
Gejalanya bisa bermacam-macam, bahkan di dalam keluarga dengan riwayat genetik cutis laxa. Beberapa orang mungkin memiliki gejala yang lebih parah daripada yang lain.
Bagaimana Cutis Laxa Didiagnosis?
Seorang dokter, seringkali seorang dokter kulit, mendiagnosa cutis laxa. Seorang dokter akan memulai dengan mengambil riwayat kesehatan menyeluruh untuk menentukan apakah Anda memiliki riwayat keluarga dari cutis laxa. Kemudian mereka akan melakukan pemeriksaan fisik pada kulit.
Tes darah genetik bisa menentukan jenis cutis laxa yang Anda miliki. Hal ini dapat membantu pasangan yang ingin hamil dan ingin mengetahui risiko melewati cutis laxa pada bayi.
Bagaimana Cutis Laxa Diperlakukan?
Pengobatan untuk cutis laxa tergantung pada gejala Anda. Sebuah tim spesialis – termasuk ahli jantung, pulmonologists, dermatologists, dan ahli bedah – dapat mengobati kondisinya.
Bedah kosmetik bisa mengencangkan kulit yang dilonggarkan karena cutis laxa. Hasil ini bisa berlangsung sementara, karena kulit seringkali bisa melonggarkan lagi.
Orang dengan cutis laxa harus menghindari aktivitas tertentu, termasuk merokok dan paparan sinar matahari berlebih. Ini bisa membuat gejala menjadi lebih buruk.
Bagaimana Cutis Laxa Dicegah?
Anda tidak bisa mencegah cutis laxa karena ini adalah kondisi genetik. Acquired cutis laxa tidak bisa dicegah karena dokter saat ini belum mengetahui pasti penyebabnya.