Categories Kesehatan

Cystic fibrosis

Cystic fibrosis

Apa itu?

Cystic fibrosis adalah penyakit bawaan. Hal ini menyebabkan sel menghasilkan lendir yang lengket dan lebih tebal dari biasanya. Lendir ini terbentuk, terutama di paru-paru dan organ saluran pencernaan.

Cystic fibrosis mempengaruhi banyak bagian tubuh, termasuk paru-paru, hati, pankreas, saluran kencing, organ reproduksi dan kelenjar keringat. Sel tertentu di organ ini biasanya membuat lendir dan sekresi encer lainnya. Tapi pada cystic fibrosis, sel ini menghasilkan sekresi yang lebih tebal dari biasanya. Hal ini menyebabkan masalah lainnya.

Di paru-paru, sekresi kental menjebak kuman. Hal ini menyebabkan infeksi paru berulang.

Di pankreas, sekresi tebal menghalangi aliran normal cairan pankreas. Hal ini membuat lebih sulit bagi tubuh untuk mencerna dan menyerap lemak dan vitamin yang larut dalam lemak. Hal ini dapat menyebabkan masalah gizi terutama pada bayi.

Masalah lain yang berhubungan dengan cystic fibrosis meliputi:

  • Infeksi sinus

  • Polip hidung

  • Pankreatitis

  • Diabetes

  • Masalah hati, termasuk sirosis

  • Infertilitas, terutama pada pria.

Untuk mengembangkan fibrosis kistik, seseorang harus mewarisi dua gen kistik fibrosis. Satu gen diwarisi dari masing-masing orang tua.

Orang yang hanya mewarisi satu gen cystic fibrosis disebut pembawa fibrosis kistik. Mereka bisa melewati gen kistik fibrosis pada anak-anak mereka. Tapi mereka tidak memiliki penyakit itu sendiri.

Gejala

Gejala fibrosis kistik biasanya muncul dalam tahun pertama kehidupan. Terkadang gejala tidak muncul sampai usia lanjut atau masa remaja.

Tingkat keparahan gejala bervariasi. Beberapa orang memiliki gejala parah yang melibatkan berbagai organ. Yang lain memiliki bentuk penyakit yang jauh lebih ringan yang hanya melibatkan satu area tubuh.

Saat lahir, seorang anak dengan cystic fibrosis dapat mengembangkan perut bengkak. Dia akan muntah karena kondisi yang disebut mekonium ileus. Dalam kondisi ini, usus ditancapkan dengan mekonium. Mekonium adalah substansi tebal dan gelap yang diproduksi oleh semua bayi saat berada di dalam rahim. Ini hanya melekat pada bayi baru lahir dengan cystic fibrosis.

Seiring pertumbuhan anak, gejala lainnya bisa berkembang. Ini termasuk:

  • Berat badannya buruk meski selera makannya bagus. Hal ini biasanya karena masalah pencernaan dan penyerapan makanan. Penyerapan lemak dan vitamin larut lemak (A, D, E dan K) sangat buruk.

  • Kotoran besar, berbau busuk, penuh lemak, “berminyak”

  • Sering episode diare

  • Perut membengkak dengan gas dan ketidaknyamanan

  • Infeksi paru berulang, menyebabkan fungsi paru-paru yang buruk

  • Infeksi sinus berulang

  • Mengi dan sesak napas

  • Batuk kronis, yang bisa menghasilkan lendir, berat warna atau darah

  • Asap “frosting” pada kulit, atau rasa asin saat dicium

  • Perkembangan seksual tertunda

Diagnosa

Dokter Anda mungkin mencurigai adanya fibrosis kistik berdasarkan pada anak Anda:

  • Gejala

  • Riwayat kesehatan

  • Riwayat keluarga cystic fibrosis

  • Hasil pemeriksaan fisik

Untuk memastikan diagnosisnya, dokter Anda akan memesan tes keringat. Sebuah tes keringat adalah prosedur tanpa rasa sakit yang mengukur jumlah garam dalam keringat kulit.

Bayi yang baru lahir terlalu kecil untuk membuat cukup keringat untuk tes keringat. Sebagai gantinya, tes darah bisa mengkonfirmasi diagnosisnya. Banyak negara bagian sekarang secara rutin menyaring bayi baru lahir untuk cystic fibrosis.

Durasi yang Diharapkan

Cystic fibrosis adalah penyakit seumur hidup yang memerlukan pemantauan konstan.

Tingkat keparahan penyakit biasanya bervariasi dari waktu ke waktu. Periode gejala yang memburuk mungkin memerlukan perawatan medis yang lebih intensif dan bahkan di rumah sakit.

Pencegahan

Tidak ada cara untuk mencegah fibrosis kistik. Orang dengan riwayat keluarga fibrosis kistik dapat menjalani tes genetik untuk menentukan peluang mereka untuk menyebarkan penyakit ini kepada anak-anak mereka. Tes darah dapat mendeteksi sebagian besar mutasi genetik yang menyebabkan fibrosis kistik.

Pengobatan

Pengobatan tergantung pada tingkat keparahan penyakit dan bagian tubuh yang terlibat. Pemantauan berkala yang ketat sangat penting.

Penyakit paru dapat diobati dengan antibiotik, obat pengencer lendir dan terapi fisik dada. Dalam terapi fisik dada, terapis atau anggota keluarga mengetuk dada dan punggung orang itu dengan tangan tertangkup untuk membantu membersihkan lendir dari paru-paru. Orang tua dengan cystic fibrosis terkadang bisa melakukan terapi ini sendiri. Rompi khusus yang menempel pada mesin juga bisa menggetarkan dada. Pada kasus yang parah, transplantasi paru-paru bisa menjadi pilihan.

Beberapa anak diobati dengan obat anti-inflamasi ibuprofen. Dokter biasanya meresepkan antibiotik harian untuk anak-anak dan orang dewasa untuk membantu mengurangi jumlah infeksi paru-paru.

Masalah pencernaan diobati dengan diet khusus, enzim pankreas dan suplemen vitamin.

Sekitar 4 persen orang dengan cystic fibrosis memiliki mutasi yang disebut G551D pada salah satu gen fibrosis kistiknya. Mereka bisa diobati dengan ivacaftor. Ini adalah obat oral yang membantu mengembalikan fungsi protein fibrosis kistik abnormal.

Saat Memanggil Profesional

Hubungi dokter Anda jika anak Anda memiliki gejala fibrosis kistik. Ini termasuk:

  • Sering infeksi saluran pernafasan

  • Ketidaknyamanan perut terus-menerus dan gas

  • Episode berulang diare

  • Kotoran berbau busuk berminyak

  • Berat badannya buruk meski selera makannya bagus

Prognosa

Harapan hidup tergantung pada tingkat keparahan penyakit dan bagian tubuh yang terlibat. Rentang hidup rata-rata seseorang dengan fibrosis kistik terus meningkat.

Penyakit paru memiliki dampak paling kuat terhadap tingkat keparahan penyakit. Kematian biasanya disebabkan oleh komplikasi paru-paru.