Categories Kesehatan

Familial Dysautonomia

Familial Dysautonomia

Apa itu?

Familacy dysautonomia (FD), juga disebut sindrom Riley-Day, adalah kelainan bawaan yang mempengaruhi sistem saraf. Serabut saraf orang yang lahir dengan FD tidak bekerja dengan baik. Untuk alasan ini, mereka mengalami kesulitan merasakan sakit, suhu, tekanan kulit dan posisi lengan dan tungkai. Mereka tidak bisa sepenuhnya merasakan cita rasa.

Selain itu, orang yang lahir dengan FD memiliki waktu sulit mengatur fungsi tubuh, suatu kondisi yang disebut disautonomia. Fungsi ini dikelola oleh sistem saraf otonom – jaringan saraf yang mengendalikan fungsi “otomatis” seperti bernapas dan berkeringat.

Pada orang dengan FD, disautonomia dapat mempengaruhi banyak fungsi vital. Hal ini dapat menyebabkan kesulitan dalam menelan, pencernaan dan buang air kecil. Hal ini juga bisa mengganggu kontrol tekanan darah, suhu tubuh dan produksi air mata agar mata tetap lembab.

FD terutama mempengaruhi orang-orang Yahudi di Eropa Timur (Ashkenazi). Ini adalah masalah genetik yang disebabkan oleh mutasi yang diwariskan, atau berubah, dalam gen yang disebut IKBKAP. Para ilmuwan percaya bahwa mutasi pada gen ini mengganggu kemampuan tubuh untuk menghasilkan protein penting yang diperlukan agar saraf berkembang dan berfungsi secara normal.

FD hanya terjadi ketika seseorang mewarisi dua salinan gen yang bermutasi atau berubah, satu dari setiap induknya. Jika seorang anak hanya mewarisi satu salinan gen IKBKAP bermutasi dari satu orang tua, dan satu gen normal dari orang tua lainnya, dia akan menjadi “pembawa” FD. Meskipun ia tidak akan menunjukkan gejala penyakitnya, carrier dapat melewati gen tersebut ke anak-anaknya bahkan tanpa mengetahui bahwa mereka memilikinya.

Dokter memperkirakan bahwa sekitar satu dari setiap 30 orang Yahudi Ashkenazi adalah pembawa FD. Ini berarti bahwa kira-kira satu dari 3.600 anak keluarga Ashkenazi terlahir dengan kelainan ini. Dalam kebanyakan kasus, pembawa FD tidak menyadari masalah genetik sampai anggota keluarga dekat – anak, saudara kandung, keponakan atau keponakan – menunjukkan gejala gangguan tersebut.

Gejala

Gejala FD biasanya dimulai saat bayi dan bertambah parah seiring bertambahnya usia. Gejala ini bisa meliputi:

  • Miskin mengisap, dengan susah payah menelan

  • Sering tersedak dan tersedak

  • Muntah berulang

  • Berat badan buruk

  • Infeksi paru sering disebabkan oleh makanan dan cairan perut yang masuk ke paru-paru saat anak tersedak atau muntah

  • Tidak ada aliran air mata saat anak menangis

  • Ulkus pada kornea, membran bening yang menutupi bagian luar berwarna di mata

  • Lebih sedikit kuncup dari biasanya, terutama di bagian depan lidah

  • Bintik-bintik kulit merah dan berkeringat berlebihan, terutama saat si kecil makan atau menjadi bersemangat

  • Breath-holding spells yang bisa menyebabkan pingsan

  • Ucapan samar atau suara “hidung”

  • Tertunda pembangunannya, terutama kesulitan berjalan

  • Luka (bisul) di lidah disebabkan oleh gigitan gigi terhadap daerah tersebut

  • Penurunan rasa sakit dan posisi tubuh, yang menyebabkan seringnya terjadi kecelakaan

  • Kelengkungan tulang belakang (skoliosis) dan sendi yang cacat

  • Suhu tubuh dan tekanan darah tinggi yang tidak normal

  • Episode berdarah tidak normal, lambat atau tidak beraturan

  • Hilangnya kontrol kandung kemih (enuresis)

  • Pubertas tertunda, terutama pada anak perempuan

  • Berkurangnya refleks dan otot

Beberapa anak dengan FD mungkin mengalami episode muntah berulang, yang disebut krisis otonom, yang dapat terjadi setiap 15 sampai 20 menit dan dapat berlangsung lebih dari 24 jam. Selama episode ini, anak juga mungkin memiliki tekanan darah tinggi, keringat membasahi, kulit bercak, nyeri di perut, sulit bernapas dan gejala lainnya. Episode ini dapat dipicu oleh stres emosional atau fisik seperti infeksi.

Diagnosa

Dokter Anda mungkin menduga FD berdasarkan gejala anak Anda, warisan keluarga Ashkenazi Anda, dan hasil pemeriksaan fisik anak Anda. Masalah khas yang mungkin ditemukan dokter Anda selama pemeriksaan meliputi lidah yang halus dan glossy; Respons refleks menurun untuk mengetuk tendon; dan tidak adanya air mata yang meluap karena menangis.

Untuk membantu mengkonfirmasi diagnosis, dokter Anda mungkin melakukan tes histamin, di mana bahan kimia alami yang disebut histamin disuntikkan di bawah kulit anak Anda. Anak-anak yang tidak memiliki FD akan mengembangkan benjolan kulit merah kecil yang disebut wheal di tempat suntikan histamin. Anak-anak dengan FD bagaimanapun, tidak memiliki reaksi yang sama. Jika tidak ada wheal yang berkembang di tempat histamin, dokter Anda mungkin mengambil sampel darah anak Anda dan mengirimkannya untuk pengujian genetik untuk mencari gen IKBKAP yang bermutasi.

Durasi yang Diharapkan

Disautonomia familial adalah masalah seumur hidup.

Pencegahan

FD tidak bisa dicegah. Namun, melalui pengujian genetik, orang-orang dari warisan Ashkenazi dapat mengetahui apakah mereka membawa gen IKBKAP bermutasi sebelum mereka memulai sebuah keluarga. Seorang konselor genetik dapat menjelaskan risiko pasangan memiliki anak yang lahir dengan FD.

Selain itu, tes skrining khusus untuk FD tersedia di sejumlah kecil pusat kesehatan yang berfokus pada penelitian FD. Pusat-pusat ini terletak di timur laut Amerika Serikat dan di Israel.

Pengobatan

Tidak ada cara untuk memperbaiki mutasi gen yang menyebabkan FD. Pengobatan berfokus pada menghilangkan gejala anak dan mencegah komplikasi. Perawatan meliputi:

  • Sebuah tabung makanan atau lubang bedah di perut disebut gastrotomy untuk memperbaiki makanan dan membantu mencegah makanan dan cairan memasuki paru-paru.

  • Methylcellulose tetes mata (Artificial Tears, Tears Naturale, Lacril dan nama merek lainnya) untuk melembabkan mata dan untuk mencegah borok pada kornea.

  • Pengobatan untuk mengendalikan muntah, tekanan darah tinggi dan fungsi kandung kemih

  • Pembedahan untuk memperbaiki skoliosis

  • Konseling dan dukungan psikologis untuk anak dan keluarga

Kapan harus memanggil seorang profesional

Jika Anda memiliki darah dekat dengan FD, tanyakan kepada dokter Anda tentang perlunya pengujian genetik sebelum Anda memulai sebuah keluarga. Juga bicarakan dengan dokter Anda tentang risiko memiliki anak dengan FD jika Anda dan pasangan Anda memiliki warisan Ashkenazi.

Prognosa

Pada suatu waktu, hampir semua orang dengan FD meninggal saat kecil. Nah, karena kemajuan dalam perawatan medis, banyak yang hidup sampai dewasa.