Categories Kesehatan

Fenilketonuria (PKU)

Fenilketonuria (PKU)

Apa itu?

Fenilketonuria (PKU) adalah kelainan genetik (warisan) langka yang dapat menyebabkan perkembangan mental dan fisik abnormal jika tidak terdeteksi dengan segera dan ditangani dengan tepat.

Biasanya, ketika seseorang makan makanan yang mengandung protein, bahan kimia khusus yang disebut enzim memecah protein ini menjadi asam amino. Asam amino kemudian dipecah lebih lanjut oleh enzim lain. Seseorang dengan PKU tidak memiliki cukup enzim spesifik yang memecah asam amino fenilalanin. Oleh karena itu, setiap fenilalanin dalam makanan seseorang makan tidak dapat dicerna dengan benar dan dikumpulkan di dalam tubuh.

Terlalu banyak fenilalanin dalam tubuh menyebabkan masalah pada otak dan organ lainnya. Kerusakan akibat penumpukan fenilalanin dapat dimulai pada bulan pertama kehidupan dan, jika tidak terdeteksi dan / atau tidak diobati, PKU menyebabkan retardasi mental, hiperaktif, dan kejang parah.

PKU mempengaruhi sekitar 1 bayi setiap 10.000 atau 15.000 kelahiran. Terlahir dengan PKU, seorang bayi harus mewarisi gen PKU dari kedua orang tuanya. Paling sering, orang tua tidak tahu bahwa mereka membawa gen tersebut.

Gejala

Bayi baru lahir dengan PKU tidak menunjukkan gejala apapun. Pada sekitar 3 sampai 6 bulan, bayi dengan PKU yang tidak diobati akan mulai kurang aktif. Mereka menunjukkan sedikit minat pada segala hal di sekitar mereka. Dengan 1 tahun, anak mungkin mengalami keterlambatan perkembangan yang parah.

Anak-anak dengan PKU memiliki kadar melanin lebih rendah, zat yang memberi warna pada rambut dan kulit. Itu karena ketika fenilalanin dipecah, salah satu produknya digunakan untuk membuat melanin. Akibatnya, anak-anak dengan PKU sering memiliki kulit pucat, rambut pirang dan mata biru. Kulit kering; eksim; dan bau “apak” akibat penumpukan fenilalanin pada rambut, kulit dan urin juga umum terjadi. Tanda dan gejala lain mungkin termasuk iritabilitas, kekakuan otot, kejang, kepala kecil dan perawakan pendek.

Diagnosa

Di Amerika Serikat, semua bayi yang baru lahir harus diputar untuk PKU secara rutin dalam minggu pertama kehidupan. Bayi pasti pernah makan protein sebelum diuji PKU. Sejumlah kecil darah diambil dengan menusuk tumit bayi. Jika jumlah fenilalanin abnormal tinggi ditemukan, tes darah tambahan mungkin diperlukan untuk memastikan diagnosis.

Durasi yang Diharapkan

PKU adalah kelainan bawaan yang berlangsung sepanjang hidup seseorang.

Pencegahan

PKU terjadi saat bayi mewarisi 2 salinan gen spesifik yang menyebabkan PKU, 1 dari masing-masing orang tua. Setiap orang tua biasanya hanya memiliki 1 salinan gen dan karena itu tidak memiliki PKU. Karena orang tua tidak tahu mereka membawa gen tersebut, tidak ada yang bisa mereka lakukan untuk mencegah bayi mereka mengalami gangguan ini.

Seorang wanita yang memiliki PKU sendiri dan hamil harus benar-benar mengontrol kadar fenilalaninnya sebelum dan selama kehamilan untuk menghindari kerusakan pada anaknya yang belum lahir. Tingginya kadar fenilalanin pada wanita hamil dapat menyebabkan anaknya mengalami pertumbuhan yang lambat, penundaan perkembangan, ukuran kepala kecil dan gangguan lainnya. Dengan pemantauan dan pengendalian yang seksama, wanita dengan PKU dapat melahirkan anak yang sehat. Seorang wanita dengan PKU bisa melewati gen PKU ke anaknya, tapi anak tersebut tidak akan mengembangkan PKU kecuali ada salinan gen yang lain yang diwarisi dari sang ayah.

Pengobatan

Satu-satunya pengobatan untuk PKU adalah menghindari makan makanan yang mengandung fenilalanin. Bayi diberi formula khusus yang tidak mengandung fenilalanin.

Fenilalanin ditemukan pada kebanyakan makanan yang mengandung protein, sehingga orang dengan PKU disarankan untuk mengikuti diet protein rendah khusus. Mereka harus menghindari makanan berprotein tinggi seperti:

  • Daging

  • Unggas (ayam dan kalkun)

  • Ikan

  • Telur

  • Susu dan keju

  • Aspartame pemanis buatan (NutraSweet).

Kebutuhan protein setiap orang bervariasi sepanjang masa. Anak-anak dengan PKU perlu memastikan bahwa mereka mendapatkan cukup protein untuk tumbuh dan berkembang dengan baik. Namun, mereka harus selalu menghindari terlalu banyak fenilalanin di tubuh mereka kapan saja. Tingkat fenilalanin dalam darah perlu dipantau sepanjang masa hidup seseorang.

Saat Memanggil Profesional

Pada pemeriksaan pertama bayi Anda dengan dokter, pastikan tes skrining genetik yang direkomendasikan setelah kelahiran telah dilakukan dan normal. Hubungi dokter bayi Anda jika bayi Anda:

  • Sepertinya kurang aktif dari yang Anda harapkan

  • Hilangnya tonggak perkembangan normal

  • Menampilkan tanda dan gejala lain dari PKU.

Anak-anak yang lebih tua yang telah didiagnosis dengan PKU mungkin perlu memeriksa kadar fenilalanin mereka lebih sering dan menonton makanan mereka lebih dekat jika mereka mengalami hal-hal berikut:

  • Mempelajari ketidakmampuan

  • Sifat lekas marah

  • Hiperaktif

  • Tremor.

Prognosa

Pandangannya bergantung pada seberapa awal bayi dengan PKU didiagnosis dan memulai diet khusus. Hal ini juga tergantung pada seberapa ketat dan konsisten diet diikuti sepanjang hidup. Bayi dengan PKU yang diidentifikasi dalam beberapa hari pertama setelah melahirkan dan menjalani diet ketat sebelum usia 3 minggu memiliki prognosis terbaik. Mereka biasanya tidak mengalami keterlambatan perkembangan parah atau keterbelakangan mental.