Friedreich’s Ataxia

Apa itu?

Ataksia Friedreich adalah kelainan bawaan (genetik) yang menyebabkan sel saraf tertentu memburuk seiring berjalannya waktu. Dalam banyak kasus, gangguan ini juga mempengaruhi jantung, tulang dan sel tertentu di pankreas yang menghasilkan insulin. Penyakit biasanya dimulai dengan susah payah berjalan. Orang-orang dengan ataksia Friedreich mengembangkan gerakan kaki yang kikuk dan goyah (disebut gait ataksia) selama masa kanak-kanak atau awal masa remaja. Dalam kasus yang jarang terjadi, gejala muncul pada bayi dan pada orang dewasa setengah baya. Seiring bertambahnya penyakit, orang bisa mengalami kelainan tulang pada tulang belakang dan kaki, kehilangan sensasi pada anggota badan, masalah bicara, gerakan mata abnormal, penyakit jantung dan diabetes.

Para ilmuwan percaya bahwa banyak gejala ataksia Friedreich terkait dengan frataxin tingkat rendah yang tidak normal, protein yang membantu melindungi sel dari “radikal bebas,” yang merupakan produk sampingan beracun (beracun) dari produksi energi sel. Pada orang dengan ataksia Friedreich, segmen kode genetik pada kromosom nomor 9 dapat memiliki 1.000 pengulangan, bukan rentang normal 7 sampai 22. Pengulangan ini menghasilkan kesalahan yang menyebabkan penurunan produksi frataxin. Sebagai radikal bebas menumpuk di dalam sel, dan semakin banyak sel hancur atau berubah, efek jangka panjang ataksia Friedreich mengarah ke sumsum tulang belakang yang lebih tipis, otot jantung yang membesar, gangguan pada gerakan bicara dan mata, dan hilangnya kemampuan pankreas untuk mengatur gula darah Pada akhirnya, hampir semua orang dengan ataksia Friedreich terbatas pada kursi roda, dan sebagian besar orang mengalami masalah jantung yang serius, termasuk gagal jantung.

Ataksia Friedreich adalah kelainan resesif, yang berarti bahwa 2 salinan kromosom kesembilan abnormal harus diwariskan (1 dari masing-masing orang tua). Orang yang hanya mewarisi satu salinan abnormal (sekitar 1 dari setiap 90 orang Amerika keturunan Eropa) tidak memiliki penyakit ini, namun “pembawa” yang dapat melewati kromosom abnormal pada anak-anak mereka.

Di Amerika Serikat, ada 1 dari 50.000 kemungkinan anak akan mewarisi dua salinan kromosom kesembilan abnormal yang menghasilkan ataksia Friedreich. Pada 85% kasus, gejala berkembang sebelum usia 25 tahun, namun jarang sebelum usia 5. Meskipun orang-orang dari seluruh penjuru dunia menderita ataksia Friedreich, penelitian menunjukkan bahwa nenek moyang mereka hampir selalu berasal dari Eropa, Afrika Utara, Timur Tengah atau India (Indo -Eropa).

Gejala

Karena ataksia Friedreich mempengaruhi banyak organ, ia dapat menghasilkan berbagai gejala:

Gejala neuromuskular yang melibatkan tungkai termasuk gerakan kikuk dan guncangan (ataksia) pada lengan dan kaki, kesulitan berjalan, kelumpuhan otot kaki, sulit menggerakkan lengan, dan kehilangan sensasi (terutama getaran dan rasa posisi) pada tungkai.

Masalah neurologis termasuk kesulitan berbicara (biasanya dilihat sebagai pola bicara yang lamban dan tidak beraturan), gerakan bola mata yang cepat, tidak disengaja, tersentak-sentak dari bola mata (nistagmus), berkurangnya penglihatan dan gangguan pendengaran.

Kelainan bentuk tulang belakang dan tulang belakang (biasanya dipicu oleh masalah neuromuskular) termasuk kelengkungan tulang belakang (skoliosis), kaki melengkung tinggi, kaki pengkor, kelainan pada jari kaki dan kaki inversi (kaki berubah ke dalam).

Gejala jantung Mungkin termasuk sesak napas (terutama dengan tenaga kerja), nyeri dada, detak jantung yang tidak normal atau tidak teratur, dan gejala gagal jantung (pembengkakan kaki, sulit bernapas saat berbaring telentang, terbangun dari tidur hingga kencing).

Gejala diabetes (dalam 10% kasus) meliputi haus yang ekstrem, sering buang air kecil, penurunan berat badan, kelelahan dan penglihatan kabur.

Dalam kebanyakan kasus, orang dengan jumlah pengulangan yang sangat tinggi cenderung mengembangkan penyakit lebih awal dari yang lain. Mereka juga memiliki gejala yang lebih parah. Orang dengan jumlah pengulangan yang relatif rendah mungkin tidak mengalami gejala sampai usia 30 atau 40 dan mungkin tidak mengalami masalah jantung yang parah.

Diagnosa

Seorang dokter akan meninjau kembali gejala, riwayat medis dan riwayat keluarga tentang gangguan neuromuskular. Anda akan menjalani pemeriksaan fisik menyeluruh, dengan perhatian khusus diberikan ke jantung Anda, dan pemeriksaan neurologis, dengan perhatian khusus diberikan pada kaki, lengan dan mata Anda. Kemudian, tergantung pada temuannya, dokter Anda mungkin memesan satu atau lebih dari beberapa tes diagnostik berikut ini:

Studi konduksi saraf – Menentukan apakah kerusakan sel saraf telah memperlambat transmisi impuls saraf.

Elektromiogram – Terlihat untuk kerusakan otot.

Elektrokardiogram – Cek kelainan dalam detak jantung.

Ekokardiogram – Menilai fungsi jantung, mengukur ketebalan otot jantung dan menentukan ukuran ruang jantung.

Pencitraan resonansi magnetik – Memindai otak dan sumsum tulang belakang untuk mencari tanda-tanda kerusakan, terutama hilangnya ketebalan di sumsum tulang belakang.

Tes darah dan urinalisis – Memeriksa gula darah tinggi, dan mencoba menyingkirkan penyakit lain yang mungkin meniru ataksia Friedreich.

Monitor Holter – Rekaman elektrokardiogram 24 jam terus menerus untuk irama jantung yang berbahaya.

Tes genetik dapat mengkonfirmasi kelainan kromosom yang menyebabkan ataksia Friedreich.

Durasi yang Diharapkan

Ataksia Friedreich adalah masalah warisan (genetik) yang hadir saat lahir dan berlanjut sepanjang hidup.

Pencegahan

Tidak ada cara untuk mencegah ataksia Friedreich. Melalui tes genetik dan konseling genetik, orang bisa mendapatkan informasi tentang risiko mereka untuk melewati ataksia Friedreich kepada anak-anak mereka.

Pengobatan

Tidak ada cara untuk memperbaiki atau menghapus pengulangan ekstra yang menyebabkan ataksia Friedreich. Pengobatan berfokus pada menghilangkan gejala, menjaga agar kondisi tidak bertambah parah dan memperpanjang hidup. Pengobatan bisa meliputi:

Terapi fisik dan terapi okupasi
Menguatkan atau operasi untuk memperbaiki kelainan tulang – Jika skoliosis parah, operasi biasanya dilakukan pada usia yang relatif dini (jika mungkin), karena penyakit jantung yang biasanya berkembang kemudian dalam penyakit membuat operasi lebih berbahaya nantinya.
Obat untuk penyakit jantung – Obat-obatan seperti beta blocker dan ACE inhibitor sering digunakan untuk mengobati gejala penyakit jantung yang berkaitan dengan kondisi ini. Juga ada beberapa bukti bahwa obat ini dapat memperlambat pemburaman jantung yang progresif.
Zat antioksidan , seperti vitamin E, koenzim Q ₁₀, dan idebenone berpotensi menunda perkembangan penyakit.
Pengobatan menurunkan gula darah – Ini termasuk diet yang dimodifikasi, bersama dengan obat anti-diabetes oral atau insulin.

Saat Memanggil Profesional

Jika saudara dekat memiliki ataksia Friedreich, tanyakan kepada dokter Anda tentang risiko membawa kelainan ini. Bergantung pada hubungan Anda dengan orang yang terkena, dokter Anda mungkin menyarankan agar Anda melakukan tes genetik sebelum memulai keluarga.

Prognosa

Pandangannya bergantung pada banyak faktor, termasuk saat gejala mulai (ada prognosis yang lebih buruk pada gejala awal), seberapa buruk gejala dan kualitas perawatan medisnya. Biasanya, orang dengan ataksia Friedreich dibatasi pada kursi roda dalam waktu 15 sampai 20 tahun setelah gejala mereka dimulai. Banyak akhirnya menjadi tidak mampu. Kematian di masa dewasa biasa terjadi, biasanya dari penyakit jantung. Namun, dengan perawatan medis yang baik, beberapa orang dengan kasus yang kurang parah dapat hidup sampai usia enam puluhan atau tujuh puluhan.