Gejala dan tanda muncul sejak lahir, dan ada empat kemungkinan kasus yang dihasilkan dari penghapusan gen yang bertanggung jawab untuk produksi seri alpha:
• Jika tidak ada penghapusan satu gen dari empat gen tidak ada gejala dan tanda
• Jika ada penghapusan dua gen, pasien menunjukkan gejala dan tanda-tanda anemia ringan seperti pada beta-thalassemia minor.
• Jika ada penghapusan tiga gen yang menunjukkan gejala dan tanda-tanda anemia pada pasien dan gejala rata-rata sel darah merah seperti lepuh dan pembesaran hati dan limpa, yang menghasilkan jenis hemoglobin baru H Hemoglobin H, komponen dari four beta series (β4) Gejala dan tanda-tandanya mirip dengan beta-thalassemia.
• Jika ada penghapusan empat gen, janin mati di dalam rahim ibu sebagai akibat dari asites parah pada tubuh di mana hemoglobin BART terdiri dari empat rantai gamma (44)
1. Oxford buku pegangan kedokteran klinis edisi ke-8
2. Prinsip dan praktik kedokteran Dvidson edisi ke-21
3. ilustrasi teks pediatri-Tom lissauer, Graham Clayden 3rdedition