Gejala dan tanda beta-thalassemia muncul tiga hingga enam bulan setelah kelahiran; periode di mana rantai beta diproduksi, dan hemoglobin F hematopoietik dikonversi menjadi hemoglobin A.
Klasifikasi thalassemia beta dan gejalanya
Talasemia beta kecil
Sebagian besar orang yang menderita jenis ini tidak mengeluhkan gejala dan tanda, sedangkan yang lain mengeluh gejala anemia ringan seperti: lupus, kehilangan nafsu makan, kurang tidur, muntah, dan kesulitan menyusui.
Thalassemia Beta Pusat
Itu antara kecil dan besar, dan gejala: Anemia intensitas sedang, tetapi tidak perlu mentransfer darah secara berkala, dan mungkin ada pembengkakan di limpa.
Thalassemia beta hebat
Gejala penyakit ini meliputi:
- Anemia berat: Ini mengakibatkan: pucat, kehilangan nafsu makan, kurang tidur, muntah, sulit makan, ketidakmampuan untuk tumbuh, dan kebutuhan untuk transfusi.
- Itu pecah di sel darah merah, menyebabkan mata dan kulit menguning, dan batu empedu disebabkan oleh akumulasi bilirubin, yang dihasilkan dari pemecahan hemoglobin.
- Pembesaran sumsum tulang untuk mengatasi anemia yang ada mengarah pada munculnya tulang tengkorak dan wajah.
- Produksi sel darah merah di luar sumsum tulang menyebabkan pembesaran hati dan limpa.
- Akumulasi zat besi: Akumulasi meningkat karena seringnya transfusi darah dan mengakibatkan peningkatan penyerapan zat besi dalam usus, yang pada gilirannya menyebabkan pengendapan zat besi dalam jaringan tubuh. Ini mengarah ke beberapa efek yang akan kami bahas secara rinci.
Efek akumulasi besi
- Jantung: Akumulasi besi menyebabkan infark miokard, gagal jantung, dan aritmia jantung.
- Hati: Akumulasi besi menyebabkan gagal hati dan sirosis.
- Pankreas: Akumulasi besi menyebabkan diabetes
- Kelenjar hipofisis: Akumulasi zat besi dapat memengaruhi pertumbuhan tubuh dan seksual
- Kulit: Akumulasi besi menyebabkan bercak-bercak hitam pada kulit.
- Buku pegangan Oxford obat klinis edisi ke-8
- Prinsip dan praktik kedokteran Dvidson edisi ke-21
- buku teks bergambar pediatrik-Tom lissauer, Graham Clayden 3rdedition