Hemochromatosis

Apa itu?

Hemochromatosis adalah kelainan genetik (mewarisi) yang umum dimana terlalu banyak zat besi terserap dari saluran pencernaan. Kelebihan besi ini disimpan di jaringan dan organ tubuh, dimana bisa menjadi racun dan menyebabkan kerusakan.

Hemochromatosis paling sering terjadi pada orang-orang keturunan Eropa utara, terutama keturunan Skotlandia, Irlandia atau Inggris, dan mempengaruhi hingga 1 dari 200 orang di Amerika Serikat. Hemochromatosis paling sering didiagnosis pada orang-orang antara usia 40 dan 60. Pada wanita, biasanya didiagnosis setelah menopause.

Gejala

Gejala awal hemochromatosis sangat bervariasi dari orang ke orang dan merupakan gejala umum yang juga terjadi pada kondisi lain: Termasuk:

Kelemahan
Penurunan berat badan
Nyeri sendi
Sakit perut
Palpitasi jantung
Sesak napas
Sifat lekas marah
Ketidakmampuan
Depresi
Kehilangan rambut tubuh

Seiring kondisi berlangsung, kulit Anda mungkin berwarna perunggu atau kekuningan. Penyakit ini dapat menyebabkan kegagalan organ, terutama gagal hati (sirosis), yang dapat menyebabkan kebingungan, pendarahan, akumulasi cairan di kaki dan perut, tinja hitam atau berdarah, dan penyakit kuning. Simpanan zat besi di jantung bisa menyebabkan gagal jantung atau detak jantung tidak teratur. Jika pankreas dilibatkan, Anda juga bisa terkena diabetes, yang bisa menyebabkan sering buang air kecil dan haus yang berlebihan.

Diagnosa

Dokter Anda akan menanyakan rincian riwayat kesehatan Anda, akan memeriksa Anda, dan akan memesan beberapa tes untuk mengukur jumlah zat besi dalam darah Anda. Biopsi hati mungkin direkomendasikan untuk mengkonfirmasi diagnosis. Dalam prosedur ini, Anda akan menerima anestesi lokal dan sepotong kecil jaringan dari hati Anda akan dikeluarkan untuk analisis di laboratorium. Beberapa ahli menganjurkan agar semua orang dewasa memiliki tes untuk mengukur jumlah zat besi dalam darah sebagai layar untuk gangguan ini. Namun, tidak ada kesepakatan umum bahwa pendekatan ini berguna.

Tes genetik tersedia untuk dua gen yang lebih umum yang terkait dengan gangguan ini (ditemukan pada hingga 90% orang dengan hemochromatosis), namun tidak semua orang yang memiliki gen tersebut mengembangkan penyakit ini. Bagi orang dengan kadar zat besi yang tidak normal dalam darah dan tes genetik positif, biopsi hati mungkin tidak perlu dilakukan.

MRI hati juga bisa membantu dalam melakukan diagnosa. Tes tersebut bisa mengukur jumlah zat besi di hati. Tingkat yang sangat tinggi sangat menunjukkan hemochromatosis. Akan sangat membantu jika menemukan tingkat besi yang tidak normal dapat menyarankan diagnosis hemochromatosis.

Durasi yang Diharapkan

Hemochromatosis adalah kondisi seumur hidup.

Pencegahan

Tidak ada cara untuk mencegah hemochromatosis, karena kelainan ini diwariskan. Namun, komplikasi penyakit ini, termasuk sirosis, radang sendi, gagal jantung dan diabetes, dapat dicegah dengan deteksi dini dan pengobatan. Menghindari zat besi tambahan (seperti yang terdapat dalam suplemen dan banyak vitamin) dan vitamin C dosis tinggi (yang membebaskan besi untuk disimpan di jaringan) juga dapat membantu mencegah komplikasi kelebihan zat besi.

Anggota keluarga dari seseorang yang didiagnosis dengan hemochromatosis harus diskrining untuk kondisi ini.

Orang dengan hemochromatosis harus divaksinasi terhadap hepatitis A dan hepatitis B, dan harus menghindari zat yang dapat melukai hati, seperti terlalu banyak asetaminofen atau alkohol.

Pengobatan

Perlakuan tradisional untuk hemochromatosis adalah pengangkatan darah secara berkala (phlebotomy), seperti yang dilakukan selama donor darah. Darah bisa diangkat sesering seminggu sekali sampai kadar zat besi turun normal. Setelah itu, phlebotomy biasanya perlu dilakukan setiap dua sampai empat bulan untuk menjaga tingkat zat besi dalam darah pada tingkat yang dapat diterima. Jumlah darah Anda akan dipantau untuk memastikan bahwa terlalu banyak darah tidak dikeluarkan, yang dapat menyebabkan anemia. Anda mungkin diberi rekomendasi untuk memodifikasi diet Anda. Anda juga mungkin memerlukan perawatan untuk gangguan tertentu, seperti diabetes.

Pendekatan lain untuk pengobatan disebut terapi khelasi, di mana obat yang disebut deferoxamine (Desferal) mengikat zat besi, mengeluarkannya dari tubuh dan menurunkan jumlah zat besi yang tersimpan. Namun, flebotomi sangat efektif dan sederhana sehingga terapi khelasi jarang diperlukan.

Saat Memanggil Profesional

Hubungi dokter Anda jika Anda memiliki riwayat keluarga hemochromatosis atau mulai mengalami gejala penyakit.

Prognosa

Dengan diagnosis dan pengobatan dini, konsekuensi serius kelebihan zat besi di tubuh seringkali dapat dihindari. Namun, begitu kerusakan jaringan telah berkembang, masalah yang terkait dengan kerusakan itu, seperti arthritis atau diabetes, biasanya berlangsung lama. Transplantasi hati kadang diperlukan untuk orang dengan gagal hati lanjut, dan orang dengan hemochromatosis dan sirosis hati lebih mungkin untuk mengembangkan bentuk kanker hati yang disebut hepatoma. Tes skrining, termasuk tes ultrasound dan darah, dapat mendeteksi hepatoma pada tahap yang dapat disembuhkan.