Hemofilia

Apa itu?

Hemofilia adalah kelainan bawaan. Ini mencegah darah dari pembekuan dengan benar. Orang dengan hemofilia berdarah lebih lama dari biasanya. Perdarahan ini bisa berkisar dari ringan hingga berat. Pada kasus yang parah, penderita hemofilia dapat berdarah sampai mati.

Karena cara hemofilia diwarisi, hampir secara eksklusif mempengaruhi pria. Wanita bisa mendapatkannya, tapi sangat jarang.

Pembekuan adalah proses di mana darah mengental atau mengental. Hal ini mencegah luka potong atau luka lain dari pendarahan tanpa henti.

Faktor pembekuan adalah zat dalam darah yang membantu darah menggumpal. Orang dengan hemofilia tidak memiliki cukup faktor pembekuan.

Pembekuan darah melibatkan dua faktor. Satu set bekerja dengan sel darah khusus yang dibuat di sumsum tulang, yang disebut trombosit. Trombosit memainkan peran sentral dalam pembekuan darah. Rangkaian faktor lainnya melibatkan sistem koagulasi. Koagulasi adalah rangkaian reaksi kimia terkoordinasi yang membeku dan menghentikan perdarahan.

Faktor pembekuan utama yang terlibat dalam hemofilia adalah Faktor VIII, Faktor IX dan Faktor XI.

Jenis hemofilia:

Hemofilia A adalah jenis hemofilia yang paling umum. Orang dengan hemofilia A tidak memiliki cukup faktor pembekuan VIII. Kebanyakan orang dengan hemofilia A memiliki penyakit parah seperti yang ditunjukkan oleh perdarahan ke persendian besar seperti lutut atau pinggul. .
Hemofilia B juga dikenal sebagai penyakit Natal. Hal ini disebabkan oleh defisiensi faktor pembekuan IX. Bisa ringan, sedang atau berat.
Hemofilia C juga disebut faktor XI defisiensi. Hal ini jarang terjadi di Amerika Serikat. Hemofilia C disebabkan oleh defisiensi faktor pembekuan XI. Hal ini diwariskan secara berbeda dari Hemofilia A atau B. Hasilnya, dapat diteruskan ke anak laki-laki dan perempuan.

Gejala

Orang dengan hemofilia dapat berdarah di mana saja di dalam tubuh. Namun, mereka jarang berdarah secara signifikan dari luka kecil atau luka tusukan.

Sebaliknya, hemofilia berdarah lebih banyak daripada yang dilakukan orang lain dari cedera, trauma atau pembedahan yang signifikan. Seberapa buruk dan seberapa sering orang berdarah secara langsung berhubungan dengan berapa banyak faktor pembekuan yang mereka miliki.

Orang dengan hemofilia mungkin mengalami:

Perdarahan ke persendian. Sendi adalah tempat yang paling umum untuk pendarahan terjadi. Sendi pergelangan kaki, lutut atau siku paling sering terkena. Sendi yang terkena menjadi hangat, nyeri dan bengkak. Orang tersebut tidak bisa menggerakkan sendi sebebas sebelumnya. Hal ini bisa terjadi setelah cedera atau tanpa sebab apapun.
Perdarahan ke otot.
Perdarahan ke kerongkongan, perut atau usus.
Perdarahan ke dalam urin.
Pendarahan dari hidung dan gusi.
Perdarahan menstruasi berat (pada wanita).

Komplikasi yang kurang umum tapi lebih serius adalah berdarah ke otak. Gejalanya meliputi mual tiba-tiba, sakit kepala dan penurunan kesadaran mental.

Gejala defisiensi faktor XI biasanya hanya muncul pada orang yang mewarisi penyakit dari kedua orang tuanya. Gejala bisa meliputi:

Perdarahan berkepanjangan dan / atau berlebihan setelah pemotongan, operasi atau ekstraksi gigi
Mimisan
Darah dalam urin
Perdarahan menstruasi berat atau berkepanjangan

Pada hemofilia C, pendarahan tanpa sebab jarang terjadi.

Diagnosa

Orang dengan hemofilia berat sering mengalami perdarahan dalam dua tahun pertama kehidupan. Banyak bayi didiagnosis saat mereka mengalami perdarahan berkepanjangan setelah disunat. Yang lainnya didiagnosis pada masa kanak-kanak. Mereka mungkin mengalami memar yang berlebihan dan pendarahan ke persendian setelah cedera pada masa kanak-kanak.

Orang dengan hemofilia ringan mungkin tidak didiagnosis selama beberapa dekade. Diagnosis mungkin hanya terjadi setelah mereka mengalami perdarahan abnormal setelah trauma, cedera atau pembedahan.

Jika dokter Anda menduga bahwa Anda menderita hemofilia, dia akan bertanya seberapa sering Anda mengalami pendarahan dan seberapa parahnya. Dokter Anda juga akan menanyakan apakah ada orang di keluarga Anda yang memiliki masalah pendarahan.

Dokter akan memeriksa Anda. Dia akan fokus pada bukti pendarahan masa lalu di kulit, otot dan persendian.

Berbagai tes darah akan menunjukkan apakah darah Anda memiliki defek pembekuan. Diagnosis defisiensi hemofilia A atau B atau faktor XI dapat dikonfirmasi dengan mengukur jumlah faktor pembekuan spesifik.

Durasi yang Diharapkan

Hemofilia adalah penyakit seumur hidup. Gejala biasanya bisa dikontrol dengan perawatan medis yang tepat.

Pencegahan

Orang dengan riwayat hemofilia keluarga dapat mempelajari risiko melewati hemofilia pada anak-anak mereka. Tes darah sederhana biasanya semua itu perlu.

Orang dengan hemofilia harus mengambil langkah untuk menghindari cedera, kecelakaan dan ketegangan yang berlebihan pada persendian. Hal ini dapat membantu mencegah episode perdarahan. Sebagai contoh:

Bayi dengan hemofilia harus memiliki bantalan yang sesuai di tempat tidur bayi atau tempat bermainnya.
Balita dengan hemofilia harus diawasi saat ia belajar berjalan.
Seorang anak usia sekolah dengan hemofilia harus menghindari kontak olahraga dan aktivitas yang memiliki risiko trauma tinggi.

Orang dengan hemofilia mungkin memerlukan transfusi darah di beberapa titik. Mereka harus diimunisasi terhadap hepatitis A dan B, penyakit yang bisa dibawa dalam produk darah.

Orang dengan hemofilia harus menghindari aspirin dan obat lain yang mempengaruhi penggumpalan darah.

Pengobatan

Perawatan pencegahan

Konsentrat faktor pembekuan membantu mengganti faktor pembekuan yang hilang dalam darah. Hal ini dapat membantu mengurangi seberapa sering dan seberapa parah Anda berdarah. Konsentrat faktor pembekuan diberikan dengan injeksi ke dalam vena.

Di masa lalu, orang akan menerima konsentrat faktor penggumpalan darah yang dikumpulkan dari donor darah. Saat ini, Factor VIII dan Factor IX buatan manusia (disebut Faktor Rekombinan VIII dan Faktor Rekombinan IX) dibuat dalam jumlah banyak.

Faktor hemofilia rekombinan dibuat di tabung reaksi. Mereka tidak diekstraksi dari produk darah manusia. Jadi, risiko tertular transfusi terkait penyakit virus (seperti virus HIV dan hepatitis) sangat berkurang.

Namun, karena faktor pembekuan ini adalah protein besar (struktur kimia kompleks yang besar), pasien dapat mengembangkan penghambat atau antibodi yang menetralisir kemampuan faktor-faktor ini untuk memungkinkan darah menggumpal. Obat yang berbeda mungkin diperlukan jika inhibitor berkembang setelah mendapatkan faktor pembekuan ini.

Pengobatan untuk perdarahan yang berlebihan

Terkadang pendarahan yang berlebihan terjadi meski ada penggunaan faktor pembekuan rekombinan. Pengobatan di rumah sakit diperlukan saat terjadi perdarahan. Situasinya darurat bila melibatkan otak, leher, sistem saraf pusat atau organ vital.

Hemophiliacs mungkin memerlukan transfusi darah untuk mengobati kehilangan darah yang berlebihan.

Semua prosedur operasi atau invasif harus dilakukan di rumah sakit untuk menangani perdarahan dengan benar. Konsultasikan dengan dokter Anda sebelum melakukan perawatan gigi.

Beberapa pasien mengembangkan blocker ke Faktor, membuat mereka kurang efektif. Jika ini terjadi, perawatan khusus mungkin diperlukan untuk memungkinkan faktor bekerja kembali.

Kapan harus menelpon profesional

Hubungi dokter Anda jika Anda melihat luka yang tidak dapat dijelaskan atau memar atau sendi yang hangat dan menyakitkan pada tubuh anak Anda. Jika Anda orang dewasa dan Anda mengalami gejala ini, hubungi dokter Anda.

Profesional yang dilatih baik dalam gangguan hematologi dan perdarahan darah paling baik dilengkapi untuk mendiagnosis dan mengobati hemofilia. Orang dengan gangguan perdarahan harus berkonsultasi dengan spesialis ini.

Orang dengan hemofilia harus memakai gelang peringatan medis setiap saat menunjukkan kondisi mereka.

Prognosa

Seberapa baik Anda tergantung pada jenis hemofilia dan tingkat keparahannya. Berkat pengembangan produk faktor pembekuan, kebanyakan orang dengan hemofilia dapat mengharapkan masa depan yang mendekati normal.

Ada tiga komplikasi utama yang mungkin terjadi pada orang dengan hemofilia:

Penghancuran bersama – Beberapa episode perdarahan ke persendian dapat menyebabkan kerusakan sendi yang parah.
Infeksi yang ditularkan melalui darah – Teknik pengujian dan pemurnian darah telah meningkat secara nyata selama bertahun-tahun. Sekarang sangat jarang infeksi hepatitis atau HIV ditularkan melalui produk darah.
Pengembangan antibodi inhibitor – Orang yang diobati dengan faktor pembekuan dapat mengembangkan antibodi inhibitor. Ini adalah protein yang menurunkan keefektifan pengobatan pembekuan. Bila ini terjadi, pengobatan bisa menjadi rumit dan mahal.