Langerhans ‘Cell Histiocytosis (Histiocytosis X)

Apa itu?

Sel Langerhans adalah sel darah putih dalam sistem kekebalan tubuh yang biasanya memainkan peran penting dalam melindungi tubuh terhadap virus, bakteri dan penyerang lainnya. Mereka ditemukan di kulit, kelenjar getah bening, limpa, sumsum tulang dan paru-paru.

Pada histiositosis sel Langerhans (sebelumnya dikenal sebagai histiositosis X), sel Langerhans berkembang biak secara tidak normal. Alih-alih membantu melindungi tubuh, sel-sel ini, dalam jumlah besar, menyebabkan kerusakan jaringan dan kerusakan, terutama di tulang, paru-paru dan hati. Meskipun pertumbuhan sel yang terlalu tinggi ini mungkin seperti kanker, kebanyakan peneliti tidak menganggap sel Langerhans sebagai histiositosis menjadi bentuk kanker. Sebenarnya, sel tampak normal. Ada terlalu banyak dari mereka. Sebagai gantinya, tampaknya merupakan penyakit pada sistem kekebalan tubuh, di mana sel kekebalan berkembang biak secara tidak normal dan meningkatkan peradangan dan kerusakan jaringan di sekitarnya.

Histiositosis sel Langerhans dapat berkembang hanya di satu lokasi atau organ, atau bisa melibatkan beberapa tempat dan organ yang berbeda. Dalam kebanyakan kasus, histiositosis sel Langerhans yang mempengaruhi banyak sistem tubuh biasanya terjadi pada anak-anak di bawah usia 2 tahun, sedangkan penyakit satu tempat dapat terjadi pada orang-orang dari segala usia.

Penyebab gangguan ini tidak diketahui. Namun, para periset sedang mempelajari kemungkinan beberapa zat umum di lingkungan – mungkin merupakan infeksi virus – dapat memicu penyakit ini dengan menyebabkan sistem kekebalan tubuh bereaksi berlebihan. Namun, periset belum mengidentifikasi adanya infeksi atau zat yang memicu penyakit. Satu pengamatan menarik adalah hampir semua penderita penyakit paru-paru yang terlibat adalah perokok pasif atau mantan perokok. Namun, bahkan di kalangan perokok, kondisi ini jarang terjadi, dan merokok nampaknya tidak berperan dalam penyakit ini bila menyerang bagian tubuh di luar paru-paru. Teori lain menunjukkan bahwa penyebab utama histiositosis sel Langerhans adalah sistem kekebalan tubuh yang abnormal.

Histiositosis sel Langerhans jarang terjadi, mempengaruhi satu dari 250.000 anak-anak dan satu dari satu juta orang dewasa di Amerika Serikat. Meskipun bisa menyerang pada usia berapapun, hal ini paling umum terjadi pada anak-anak dan orang dewasa muda, dengan sekitar 70% kasus terjadi sebelum usia 17. Selama masa kanak-kanak, histiositosis sel Langerhans berada di antara usia 1 dan 3.

Histiositosis sel Langerhans mencakup gangguan yang sebelumnya dianggap sebagai penyakit terpisah: retikuloendotelosis yang menyebar, granuloma eosinofilik, penyakit Hand-Schüller-Christian dan penyakit Letterer-Siwe.

Gejala

Gejala bisa meliputi:

Rasa sakit terus-menerus dan bengkak pada tulang, terutama di lengan atau tungkai
Fraktur tulang, terutama yang terjadi tanpa trauma nyata atau hanya mengalami luka ringan
Gigi longgar, jika histiositosis sel Langerhans mempengaruhi tulang rahang
Infeksi telinga atau keluar dari telinga, jika sel Langerhans histiocytosis mempengaruhi tulang tengkorak di dekat telinga
Ruam kulit, biasanya di bokong atau kulit kepala
Kelenjar bengkak (pembesaran kelenjar getah bening)
Pembesaran hati, dengan atau tanpa tanda-tanda kerusakan hati, seperti menguningnya kulit dan mata (ikterus) dan akumulasi cairan yang tidak normal di perut (asites)
Mata menggembung, disebabkan oleh histiositosis sel Langerhans di belakang mata
Sesak napas dan batuk, jika paru-paru dilibatkan
Pertumbuhan terhambat dan buang air kecil berlebihan akibat kelainan hormon

Gejala yang kurang umum termasuk demam, penurunan berat badan, mudah tersinggung dan ketidakmampuan untuk menjaga berat badan dan kebugaran (“gagal berkembang”).

Diagnosa

Karena histiositosis sel Langerhans jarang terjadi dan cenderung menyebabkan gejala yang bisa diakibatkan oleh masalah medis yang lebih umum, penyakit ini seringkali sulit untuk didiagnosis, dan diagnosisnya bisa memakan waktu. Karena itu, dokter Anda mungkin mengajukan pertanyaan yang terkait dengan masalah medis lainnya, dan bukan tentang histiositosis sel Langerhans.

Dokter Anda akan memeriksa Anda, memberi perhatian khusus pada area tubuh Anda dimana Anda mengalami gejala. Jika Anda menderita sakit tulang atau bengkak, dokter Anda mungkin ingin Anda memiliki serangkaian sinar-X tulang standar dan pemindaian tulang. Sinar-X ini mungkin menunjukkan daerah penghancuran tulang yang disebut lesi litik, dan pemindaian tulang dapat menunjukkan “titik panas” di mana tulang terluka dan mencoba perbaikan. Pemindaian CT scan atau tulang panggul dapat direkomendasikan jika Dokter Anda menduga tulang di daerah tersebut mungkin terlibat. Jika Anda memiliki tanda-tanda penyakit hati, dokter Anda akan memesan tes darah untuk membantu menentukan seberapa baik fungsi hati Anda. Pemeriksaan sinar-X dada atau pemindaian (CT) mungkin direkomendasikan jika Anda memiliki gejala paru-paru atau jika dokter mencurigai paru-paru Anda terlibat berdasarkan pemeriksaan fisik. CT scan kepala mungkin direkomendasikan jika dokter Anda menduga otak Anda mungkin terlibat. Teknik pencitraan yang lebih baru, pemindaian PET, mungkin juga berguna.

Jika dokter Anda menduga bahwa Anda memiliki histiositosis sel Langerhans, biopsi mungkin direkomendasikan karena ini adalah satu-satunya cara untuk mengkonfirmasi diagnosis. Dalam biopsi, sepotong kecil jaringan atau tulang dikeluarkan dan diperiksa di laboratorium. Dalam kebanyakan kasus, sampel biopsi ini akan diambil dari bagian tubuh yang terkena penyakit ini, seperti sebagian tulang, paru-paru, kelenjar getah bening atau kulit. Tes darah akan menentukan apakah sumsum tulang terlibat.

Durasi yang Diharapkan

Berapa lama histiositosis sel Langerhans akan bertahan sulit diprediksi. Dalam beberapa kasus, itu menghilang secara bertahap tanpa perawatan. Hal ini paling mungkin terjadi pada orang-orang yang memiliki histiositosis sel Langerhans yang hanya melibatkan satu area tubuh, seperti tulang atau kulit, atau ketika orang yang paru-parunya terpengaruh berhenti merokok. Dalam kasus lain, penyakit ini bisa berakibat fatal, paling sering pada orang yang memiliki banyak bagian tubuh terkena. Bagi orang yang merokok, penyakit ini jarang membaik saat merokok berlanjut.

Pencegahan

Karena penyebab histiositosis sel Langerhans tidak diketahui, tidak ada cara untuk mencegahnya. Namun, karena hampir semua kasus yang melibatkan paru-paru berkembang pada orang yang merokok, tidak merokok dapat mencegah perkembangan histiositosis Langerhans di paru-paru.

Pengobatan

Pengobatan tergantung pada tingkat penyakitnya:

Histiositosis sel tunggal sistem Langerhans – Pengobatan yang sangat efektif termasuk kortikosteroid, seperti prednison (dijual dengan beberapa merek), dengan atau tanpa kemoterapi, dan menghilangkan area tulang yang terlibat dengan prosedur pengikisan yang disebut kuretase. Untuk keterlibatan kulit yang terisolasi, suatu bentuk kemoterapi (nitrogen mustard) yang dioleskan langsung ke kulit bisa menghilangkan penyakitnya. Thalidomide atau methotrexate mungkin efektif untuk keterlibatan kulit. Terapi radiasi mungkin direkomendasikan jika keterlibatan tulang (seperti kaki bagian atas atau tulang belakang) menyebabkan area melemah yang cenderung patah tulang. Fusi spinal mungkin tepat jika penyakit melibatkan ketidakstabilan tulang di leher. Hal ini akan membantu mengurangi risiko kerusakan pada sumsum tulang belakang.
Histiositosis sel surya Multisystem – Kemoterapi mungkin efektif, meski tingkat keberhasilannya jauh lebih rendah daripada bila hanya satu sistem yang terpengaruh. Sementara sejumlah obat telah dicoba, termasuk vinblastine (Velban), etoposida (VePesid, Etopophos, Toposar), 6-mercaptopurine (6-MP), cladribine (Leustatin), sitosin arabinosida dan metotreksat (beberapa nama merek), yang terbaik terapi tidak diketahui Transplantasi hati, sumsum tulang atau paru-paru kadang direkomendasikan, walaupun tidak ada konsensus mengenai orang dengan histiositosis Langerhans yang harus menerima transplantasi organ.

Kapan harus memanggil seorang profesional

Hubungi dokter atau dokter anak Anda jika Anda atau anak Anda mengalami rasa sakit atau bengkak pada tulang, ruam yang terus-menerus atau gejala histiositosis Langerhans lainnya.

Prognosa

Banyak orang dengan histiositosis sistem tunggal Langerhans pulih sepenuhnya. Sementara banyak orang dengan penyakit multisistem merespons kemoterapi, kondisinya bisa berakibat fatal pada kasus yang parah atau resisten.

Orang dengan histiositosis sel Langerhans mungkin memiliki risiko pengembangan kanker yang lebih tinggi dari rata-rata di kemudian hari, termasuk limfoma dan leukemia. Alasan kenaikan risiko ini tidak diketahui.