Marfan Syndrome

Apa itu?

Sindrom Marfan adalah kelainan genetik (mewarisi) yang mempengaruhi jaringan ikat tubuh. Jaringan ikat adalah jaringan elastis yang kuat dan berserat yang menghubungkan satu bagian tubuh dengan yang lain. Ini adalah bagian utama dari tendon, ligamen, tulang, tulang rawan dan dinding pembuluh darah besar. Pada sindrom Marfan, tubuh tidak dapat menghasilkan cukup fibrillin, blok bangunan penting dari jaringan ikat.

Masalah sindrom Marfan disebabkan oleh mutasi (perubahan) pada gen. Gen adalah segmen DNA yang mengarahkan tubuh memproduksi protein. Di banyak keluarga dengan sindrom Marfan yang diwariskan, mutasi tersebut mempengaruhi gen FBN1 pada kromosom 15, walaupun gen kedua pada kromosom 5 mungkin terlibat dalam beberapa kasus.

Karena masalah mewarisi yang menghasilkan fibrillin, penderita sindrom Marfan memiliki banyak masalah yang berkaitan dengan kelemahan jaringan ikat. Masalah ini meliputi:

Pengurangan penglihatan – Sekitar 65 persen pasien Marfan, lensa mata menjadi terkilir karena ligamen mata kecil yang biasanya menahan lensa pada tempatnya lemah. Kondisi ini disebut ectopia lentis. Sindrom Marfan juga tampaknya meningkatkan risiko rabun jauh (rabun dekat), katarak pada usia dini yang tidak biasa (usia 40 sampai 50), glaukoma, ablasi retina dan strabismus.
Kelainan kerangka – Pasien dengan sindrom Marfan biasanya sangat tinggi, dengan tungkai yang panjang dan jari-jari panjang yang ramping dan runcing. Mereka juga mungkin memiliki deformitas dada yang parah, seperti dada yang terlepas atau menonjol di depan. Beberapa pasien juga memiliki skoliosis (kelengkungan tulang belakang).
Perubahan kardiovaskular – Jaringan ikat yang lemah mempengaruhi pembuluh darah dan jantung orang-orang dengan sindrom Marfan. Masalah kardiovaskular adalah penyebab utama penyakit dan kematian terkait sindrom Marfan.

Pada orang dengan sindrom Marfan, kelemahan jaringan ikat dapat menyebabkan prolaps katup mitral (katup mitral “floppy” yang tidak menutup dengan benar) atau regurgitasi katup mitral (masalah parah dalam menutup katup mitral yang menghasilkan aliran balik darah yang signifikan ke dalam atrium kiri).

Hal ini juga dapat menyebabkan pembengkakan atau dilatasi abnormal (aneurisma) di arteri utama jantung, aorta, biasanya pada akar aorta dimana ia meninggalkan jantung. Aneurisme ini dapat menyebabkan regurgitasi aorta (aliran balik darah abnormal saat jantung mencoba memompa darah ke depan), diseksi aorta (robekan yang menyebar di dinding bagian dalam aorta yang menyebabkan pemisahan antara lapisan dalam dan luar aorta) dan ruptur aorta (istirahat di dinding aorta, dengan kebocoran darah).

Sekitar satu dari 5.000 orang menderita sindrom Marfan. Sebagian besar mewarisi gen abnormal dari orang tua. Namun, sekitar 20% persen orang dengan sindrom Marfan memiliki apa yang disebut a de novo mutasi. Ini berarti mutasi genetik terjadi setelah pembuahan dan tidak diwariskan dari orang tua.

Gejala

Sindrom Marfan mempengaruhi setiap orang secara berbeda, dan kehadiran dan tingkat keparahan gejala bisa bervariasi. Paling sering, orang-orang dengan Marfan menjadi sadar akan kelainan ini setelah mereka mengetahui bahwa ada orang lain di keluarga mereka yang memilikinya atau karena penampilan mereka. Orang dengan sindrom Marfan biasanya tinggi dengan ekstremitas panjang dan tipis, dengan atau tanpa perubahan kerangka lainnya.

Masalah penglihatan, termasuk rabun jauh dan ektopia lentis, biasanya berkembang. Gejalanya, seperti nyeri dada dan sesak napas, bisa sangat dramatis jika terjadi perluasan aneurisma aorta atau kerusakan katup jantung.

Diagnosa

Dokter Anda akan menanyakan tentang riwayat keluarga sindrom Marfan, juga tentang anggota keluarga yang sangat tinggi dan kurus, apakah mereka memiliki masalah penglihatan atau tidak. Dokter Anda juga mungkin bertanya tentang riwayat kematian mendadak keluarga akibat diseksi aorta atau ruptur.

Dokter Anda mungkin mencurigai sindrom Marfan berdasarkan riwayat keluarga dan penampilan fisik Anda. Diagnosis dapat dikonfirmasi jika Anda memiliki riwayat lentis ektopia dan juga memiliki akar aorta yang melebar (bagian pertama aorta saat keluar dari jantung) yang terlihat pada ekokardiografi. Echocardiography adalah tes tanpa rasa sakit yang menggunakan gelombang suara untuk menggambarkan struktur jantung dan pembuluh utamanya.

Diagnosis akan lebih pasti lagi jika Anda memiliki kelainan skeletal lainnya (deformitas dinding dada atau skoliosis), atau murmur jantung karena kelainan katup aorta atau mitral. Tes genetik dapat memeriksa kelainan kromosom spesifik yang terkait dengan produksi fibrillin abnormal.

Durasi yang Diharapkan

Sindrom Marfan adalah kondisi seumur hidup.

Pencegahan

Tidak ada cara untuk mencegah sindrom Marfan. Pasien Marfan dan keluarga mereka mungkin ingin mencari konseling genetik untuk membicarakan risiko mereka terhadap kelainan pada anak mereka. Seseorang dengan sindrom Marfan memiliki risiko 50% untuk melewati gen abnormal pada anak.

Pengobatan

Tidak ada perawatan medis untuk mengembalikan kelainan fibrillin pada orang dengan sindrom Marfan. Di masa depan, penelitian tentang strain tikus yang terlahir dengan masalah fibrillin serupa dapat menyebabkan pengobatan yang sukses untuk Marfan.

Sampai saat itu, dokter mencoba untuk mencegah atau menunda perubahan aorta yang terlihat pada pasien Marfan dengan meresepkan obat yang menurunkan tekanan di dalam aorta. Dokter Anda mungkin menyarankan agar Anda menggunakan pemblokir beta dan / atau penghambat reseptor angiotensin yang disebut losartan (Cozaar). Beta blocker, seperti propranolol (Inderal), metoprolol (Lopressor) dan atenolol (Tenormin), menurunkan ketegangan pada dinding aorta dengan memperlambat denyut jantung dan mengurangi kekuatan kontraksi jantung, terutama saat berolahraga. Losartan dan penghambat reseptor angiotensin lainnya membantu menurunkan tekanan darah, yang mengurangi tekanan pada dinding arteri.

Jika Anda memiliki Marfan, dokter Anda akan memantau kesehatan jantung Anda dengan echocardiogram berkala untuk memeriksa masalah yang berkembang pada katup aorta dan mitral. Jika masalah serius ditemukan, Anda mungkin memerlukan pembedahan untuk mengganti katup aorta, katup mitral atau bagian aorta. Dokter menjadi khawatir ketika ukuran akar aorta yang diukur pada ekokardiogram meluas dari waktu ke waktu. Setelah mencapai 5 sentimeter atau lebih, banyak ahli merekomendasikan operasi. Beberapa merekomendasikan pembedahan dengan pembesaran aorta yang lebih rendah.

Anda harus mengikuti program olah raga yang tidak berat yang melibatkan olahraga non-kompetitif dan non-kontak (berjalan kaki, bersepeda, joging), yang dapat Anda lakukan dengan kecepatan Anda sendiri.

Jika Anda memiliki skoliosis terkait Marfan 20 sampai 40 derajat, Anda bisa diobati dengan penjepit dan terapi fisik. Untuk skoliosis lebih dari 45 derajat, Anda perlu operasi. Anda harus menjalani pemeriksaan mata tahunan untuk mencari masalah mata terkait Marfan. Jika Anda memiliki lentis ektopia, Anda mungkin bisa diobati dengan lensa khusus yang disebut lensa aphakic dan tetes mata khusus untuk memperlebar pupil, bukan pembedahan. Jika operasi mata diperlukan, sebaiknya dilakukan di pusat oftalmologi yang mengkhususkan diri pada pengobatan sindrom Marfan.

Kapan harus memanggil seorang profesional

Hubungi dokter Anda kapan pun Anda memiliki masalah penglihatan. Pada banyak pasien Marfan, dokter mata (dokter mata) adalah orang pertama yang mencurigai sindrom Marfan berdasarkan temuan selama pemeriksaan penglihatan. Juga hubungi dokter Anda jika Anda memiliki nyeri dada, sesak napas, terutama saat berolahraga, atau denyut nadi tidak teratur.

Jika Anda tahu bahwa Anda menderita sindrom Marfan, hubungi dokter Anda segera jika Anda mengalami sakit parah di bagian depan atau belakang dada, kelemahan mendadak atau kesemutan di kaki atau lengan, atau demam yang tidak dapat dijelaskan. Ini mungkin gejala pembedahan aorta, keadaan darurat medis yang dapat menyebabkan ruptur aorta, yang fatal pada 90 persen sampai 95 persen kasus.

Prognosa

Meskipun memiliki risiko tinggi untuk masalah kardiovaskular Marfan, harapan hidup rata-rata orang-orang dengan sindrom Marfan hampir 70 tahun.