Maturity Onset Diabetes Muda (MODY)

Apa itu?

Maturity Onset Diabetes Muda (MODY) adalah bentuk warisan diabetes mellitus. Hal ini disebabkan oleh perubahan pada salah satu dari sebelas gen. Sampai 5% dari semua kasus diabetes mungkin disebabkan oleh MODY. Sama seperti penderita diabetes lainnya, orang dengan MODY mengalami kesulitan mengatur kadar gula darahnya.

Kelainan ini lebih mirip diabetes tipe 1 dibanding tipe 2, meski bisa jadi bingung dengan salah satu tipe. Pada tipe 1, pankreas tidak dapat membuat dan melepaskan cukup insulin. Orang dengan diabetes tipe 2, di sisi lain, biasanya cukup membuat insulin, namun tubuh mereka tidak dapat meresponsnya secara efektif (dikenal sebagai resistensi insulin). Diabetes tipe 2 biasanya dikaitkan dengan kelebihan berat badan, tapi itu tidak berlaku untuk diabetes tipe 1 atau MODY. Namun, obesitas memang penting. Orang gemuk dengan mutasi gen MODY dapat mengalami gejala diabetes lebih cepat daripada seseorang dengan berat badan normal.

MODY lebih cenderung mempengaruhi remaja dan dewasa muda, tapi bisa terjadi pada usia berapapun.

Sama seperti bentuk diabetes lainnya, MODY dapat menyebabkan komplikasi di seluruh tubuh, termasuk peningkatan risiko penyakit jantung dan vaskular, penyakit ginjal, dan kebutaan.

Ada sebelas jenis MODY yang berbeda yang disebabkan oleh perubahan pada sebelas gen yang berbeda. Pengobatannya bervariasi, tergantung dari jenis MODY. Sebagai contoh, MODY 2 biasanya dapat dikelola dengan makan dengan benar dan berolahraga secara teratur. MODY 1, 3, dan 4 biasanya dapat dikelola dengan jenis obat yang disebut terapi sulfonilurea. MODY 5 sering membutuhkan berbagai perawatan karena bisa menyebabkan masalah medis lain yang tidak berhubungan dengan kadar gula darah. Gen untuk tipe MODY 7-11 baru saja ditemukan. Orang dengan jenis MODY ini cenderung merespons perawatan yang digunakan untuk pasien dengan jenis MODY lainnya.

MODY adalah kondisi genetik yang dominan, yang berarti bahwa orang-orang yang mewarisi satu salinan mutasi gen yang menyebabkan MODY dari ibu atau ayah mereka akan terpengaruh. Orang-orang yang terkena dampak juga memiliki kemungkinan 50% untuk melewati mutasi gen ke masing-masing anak mereka.

Gejala

Gejala yang berhubungan dengan MODY cenderung berkembang secara bertahap. Ini mirip dengan apa yang terjadi pada penderita diabetes tipe 2. Sebagai perbandingan, gejala diabetes tipe 1 sering terjadi agak cepat selama beberapa minggu.

Gejala awal MODY dapat mencakup penglihatan kabur, infeksi kulit berulang, atau infeksi ragi. Tapi mungkin tidak ada gejala sama sekali. Orang dengan MODY sering memiliki kadar gula darah tinggi (hiperglikemia) selama bertahun-tahun sebelum mereka memiliki gejala. Kenaikan gula darah berkembang secara bertahap, dan mungkin hanya diperhatikan jika dokter melakukan tes gula darah selama pemeriksaan.

Tanpa pengobatan, gula darah akan terus meningkat, menyebabkan:

Sering buang air kecil
Meningkatnya haus
Penurunan berat badan.

MODY 5, salah satu jenis MODY yang langka, bisa melibatkan organ lain selain pankreas. Ginjal terkadang menjadi rusak sebelum diabetes didiagnosis. Kerusakan ginjal bisa menyebabkan penurunan produksi urin, bukan peningkatan buang air kecil yang biasanya terlihat dengan diabetes.

Diagnosa

Langkah pertama dalam mendiagnosis MODY adalah melakukan tes gula darah. Jika hasilnya menunjukkan kadar gula tinggi yang menunjukkan diabetes, dokter Anda harus mencari tahu apakah Anda memiliki MODY atau jenis diabetes lainnya. Mendapatkan diagnosis yang benar penting karena pengobatan MODY dapat berbeda dari pada pengobatan diabetes tipe 1 atau 2.

Tes darah dapat membantu dokter Anda menentukan jenis diabetes yang Anda miliki. Misalnya, pada diabetes tipe 1, antibodi menyerang pankreas, namun orang dengan MODY tidak memiliki antibodi ini. Dokter Anda juga akan mencari tanda-tanda dalam tes darah Anda yang menunjukkan apakah Anda memiliki resistansi insulin. Resistensi insulin tidak ada pada orang yang tidak obesitas dengan MODY; Namun, hal itu terjadi pada orang gemuk dengan MODY.

Mungkin sulit untuk mengetahui apakah orang gemuk memiliki diabetes tipe 2 atau MODY. Sebagian besar penderita obesitas dengan diabetes akan menderita diabetes tipe 2. Riwayat keluarga MODY mungkin satu-satunya petunjuk bahwa jenis diabetes ini mempengaruhi orang tertentu.

MODY juga dapat didiagnosis dengan tes genetik. Jenis pengujian ini akan menentukan jenis MODY yang tepat, dan bisa dilakukan sebelum pasien memiliki gejala apapun. Jika mutasi pada salah satu gen MODY ditemukan, maka diabetes tipe 1 atau tipe 2 dapat dikesampingkan.

Durasi yang Diharapkan

MODY adalah kelainan bawaan yang berlangsung sepanjang masa hidup seseorang. MODY 2 umumnya tetap ringan. Tipe MODY 7-11 baru saja ditemukan baru-baru ini, dan belum banyak yang tahu tentang hasil jangka panjangnya. Jenis MODY lainnya umumnya semakin memburuk seiring berjalannya waktu.

Pencegahan

Jika Anda terkait dengan seseorang dengan mutasi MODY, Anda bisa mendapatkan tes genetik untuk mengetahui apakah Anda berisiko mengembangkan MODY. Langkah pertama adalah untuk saudara yang terkena dampak Anda untuk mendapatkan tes genetik untuk MODY. Jika mutasi ditemukan di salah satu gen MODY, laboratorium bisa menguji Anda untuk mutasi yang sama. Penting untuk memastikan orang yang terkena dampak dalam keluarga Anda memiliki mutasi yang dapat dideteksi, karena pengujian genetik tidak selalu dapat menemukan mutasi. Jika Anda juga memiliki risiko untuk MODY, Anda bisa bertindak untuk menghindari obesitas dengan mengonsumsi makanan sehat dan berolahraga. Menghindari obesitas mungkin tidak mencegah MODY, tapi bisa menunda perkembangan gejala sampai nanti di kehidupan, dan juga memiliki manfaat kesehatan positif lainnya.

Pengobatan

Pengobatan berbeda untuk berbagai bentuk MODY. Obat-obatan dari golongan sulfonilurea oral biasanya efektif untuk pasien dengan MODY 1, 3, dan 4. Obat-obatan ini meliputi glipizide (Glucotrol) dan glyburide (Glynase Pres Tab, yang lain). Sekitar 30% sampai 40% pasien dengan MODY 1 dan MODY 3 pada akhirnya akan membutuhkan insulin untuk mengendalikan kadar gula darahnya. Insulin umumnya diambil dengan suntikan.

MODY 2 jarang membutuhkan terapi obat atau insulin, dan biasanya dapat dikelola dengan olahraga dan diet saja. MODY 5 mungkin memerlukan beberapa perlakuan berbeda karena hal itu menyebabkan masalah lain selain diabetes.

Orang dengan jenis MODY akan merespons pengobatan dengan lebih baik jika mereka tidak kelebihan berat badan atau obesitas. Oleh karena itu, orang yang kelebihan berat badan dan obesitas harus memasukkan penurunan berat badan sebagai salah satu tujuan pengobatan mereka.

Saat Memanggil Profesional

Gejala MODY dapat berkembang secara bertahap. Jika Anda memiliki gejala yang dijelaskan di atas, buatlah janji dengan dokter umum Anda. Anda mungkin juga perlu menemui ahli endokrin yang mengkhususkan diri pada diabetes.

Prognosa

Kecuali untuk MODY 2, semua jenis MODY lainnya menyebabkan komplikasi yang sama dengan diabetes tipe 1 atau tipe 2 yang khas, termasuk peningkatan risiko penyakit jantung, gagal ginjal, dan kebutaan. Masalah mana yang terjadi tergantung pada gen mana yang terpengaruh. Pasien dengan MODY 2 memiliki prognosis terbaik karena menyebabkan hiperglikemia ringan. Mereka biasanya tidak memerlukan obat apapun, dan tidak mengalami komplikasi jangka panjang. Menjaga gula darah mendekati normal akan meminimalkan komplikasi MODY, seperti halnya dengan jenis diabetes lainnya.