Muscular Dystrophy

Apa itu?

Muscular dystrophy (MD) adalah kelompok kelainan yang menyebabkan otot-otot tubuh menjadi semakin lemah. Muscular dystrophy adalah kondisi yang diwariskan.

Jenis distrofi muscular meliputi:

• Duchenne dystrophy – Ini adalah jenis distrofi otot yang paling parah. Ini juga yang paling umum.

  Pada Duchenne dystrophy, otot-otot menghasilkan tingkat distrofin yang rendah secara abnormal. Dystrophin adalah protein otot. Bila kadar distrofin rendah, selaput sekitar sel otot menjadi lemah. Mereka mudah robek. Akhirnya, serat otot mati.

  Duchenne distrofi terutama mempengaruhi anak laki-laki. Wanita biasanya tidak memiliki gejala distrofi Duchenne. Tapi mereka bisa menyebarkannya kepada anak-anak mereka.

• Distrofi otot tipe Becker – Seperti Duchenne dystrophy, tipe Becker mempengaruhi produksi distrofin dan terjadi pada pria. Namun, penyakitnya jauh lebih jarang dibanding Duchenne. Dan itu menyebabkan gejala lebih ringan.

  Beberapa orang memiliki bentuk penyakit yang termasuk di antara tipe Duchenne dan Becker.

• Myotonic dystrophy – Myystropi distrofi dapat terjadi pada pria dan wanita. Ini adalah bentuk MD dewasa yang paling umum. Gejala sering dimulai pada masa remaja.

• Dystrophy muskular tungkai – Limb-korset MD mempengaruhi otot-otot bahu dan pinggul. Ini mencakup beberapa penyakit yang berbeda. Hal ini dapat diwariskan oleh laki-laki dan perempuan.

• Distrofi otot facioscapulohumeral – Bentuk MD ini terjadi pada pria dan wanita. Kelemahan otot wajah dan bahunya memang khas.

  Facioscapulohumeral MD sering menyerang beberapa anggota keluarga yang sama. Namun, gejalanya bervariasi dalam intensitas. Anggota keluarga mungkin memiliki gejala ringan seperti itu sehingga mereka tidak mengetahui adanya masalah otot.

Setidaknya ada dua bentuk penyakit lainnya. Ini adalah distrofi muskular kongenital dan distrofi Emery-Dreifuss. Emery-Dreifuss MD menyebabkan lengan atas dan kelemahan kaki bagian bawah, dan fungsi jantungnya buruk. Beberapa bentuk distrofi muskular kongenital dikaitkan dengan penurunan fungsi mental.

Gejala

Gejala MD bervariasi sesuai dengan bentuk penyakit tertentu. Usia onset bervariasi juga.

• Duchenne dystrophy – Gejala biasanya dimulai antara usia 2 dan 4. Otot kaki menjadi semakin lemah. Akibatnya, anak sering jatuh dan mengalami kesulitan bangkit dari tanah. Anak juga mengalami kesulitan berjalan atau berjalan normal.

  Otot betis secara bertahap menjadi lebih besar, bahkan saat kaki menjadi lebih lemah. Ada juga kelemahan otot lengan dan leher. Tapi biasanya tidak separah kelemahan kaki.

  Pada usia 12, banyak pasien tidak dapat berjalan mandiri dan membutuhkan kursi roda.

  Selain itu, beberapa orang dengan Duchenne dystrophy memiliki gangguan mental. Mereka mungkin juga memiliki masalah jantung terkait MD.

• Distrofi otot tipe Becker – Gejala mirip dengan Duchenne dystrophy, tapi lebih ringan. Mereka juga mulai nanti, biasanya antara usia 5 dan 15.

• Myotonic dystrophy – Gejala utama adalah kontraksi otot yang tidak normal dan sulit untuk merilekskan otot. Ini disebut otot myotonia. Ini mempengaruhi sebagian besar tangan, pergelangan tangan dan lidah. Mungkin berkembang segera setelah kelahiran atau sampai akhir masa dewasa.

  Ada juga pemborosan dan melemahnya otot wajah, otot leher, dan otot pergelangan tangan, jari dan pergelangan kaki. Jika otot lidah dan tenggorokan dilibatkan, penderita bisa mengalami masalah bicara dan kesulitan menelan.

  Jika diafragma dan otot dada terlibat, mungkin ada masalah pernapasan.

• Dystrophy muskular tungkai – Gejala dimulai pada masa kanak-kanak atau awal masa dewasa. Mereka termasuk kelemahan otot progresif di bahu dan pinggul. Masalah pernafasan terjadi jika diafragma dilibatkan. Jika penyakit mempengaruhi otot jantung, mungkin ada gagal jantung atau irama jantung abnormal.

• Distrofi otot facioscapulohumeral – Gejala mungkin terjadi pada masa kanak-kanak, masa kecil, atau awal masa dewasa. Biasanya, tanda pertama adalah kelemahan wajah. Ada kesulitan tersenyum, bersiul dan menutup mata. Belakangan, ada kesulitan mengangkat lengan atau meregangkan pergelangan tangan dan / atau pergelangan kaki.

Diagnosa

Dokter Anda akan meninjau riwayat dan gejala medis (atau anak Anda). Dokter akan menanyakan perkembangan sejarah. Ini termasuk usia duduk pertama, berdiri, dan berjalan. Anda juga akan ditanya tentang riwayat infeksi dan cedera yang signifikan.

Dokter akan memeriksa Anda atau anak Anda. Dia akan mencari kelemahan otot, pemborosan dan myotonia.

Dokter akan melakukan pemeriksaan neurologis untuk mencari masalah syaraf.

Untuk mengkonfirmasi diagnosis distrofi otot, dokter Anda mungkin memerintahkan:

• Tes darah . Ukuran ini mengukur enzim otot tertentu.

• Biopsi otot . Contoh kecil otot akan dilepas untuk diperiksa di laboratorium.

• Elektromiogram (EMG) . Tes ini mencatat aktivitas listrik otot.

• Tes darah genetik . Ini memeriksa kelainan bawaan yang spesifik dalam materi genetik.

Durasi yang Diharapkan

Semua bentuk distrofi otot memburuk dari waktu ke waktu. Mereka bertahan sepanjang hidup.

Pencegahan

Tidak ada cara untuk mencegah distrofi muskular.

Tes genetik dapat membantu menentukan kemungkinan memiliki anak dengan MD. Ini biasanya terdiri dari tes darah sederhana.

Pengobatan

Tidak ada obat untuk distrofi muskular dan tidak ada cara untuk mencegahnya bertambah parah. Pasien diberi perawatan suportif, kurung kaki dan fisioterapi untuk membantu mereka berfungsi dalam kehidupan sehari-hari.

Ini sangat penting agar anggota badan diregangkan. Ini membantu mencegah tendon dan otot yang diperketat. Saat ketegangan tendon (kontraktur) berkembang, operasi bisa dilakukan.

Ketika otot dada terlibat dalam MD, terapi pernapasan dapat digunakan untuk menunda masalah pernapasan.

Orang dengan MD juga diberi terapi diet sesuai usia. Ini membantu mencegah obesitas. Obesitas sangat berbahaya bagi pasien dengan distrofi otot. Ini menempatkan ketegangan tambahan pada otot lemah mereka. Sayangnya, MD meningkatkan risiko obesitas karena keterbatasan fisik mencegah orang dengan MD berolahraga.

Beberapa bentuk MD melibatkan jantung. Pasien dengan bentuk ini harus memiliki fungsi jantung dan ritme yang dievaluasi. Obat untuk memperbaiki fungsi jantung dan ritme bisa membantu. Alat pacu jantung dapat membantu mempertahankan denyut jantung normal.

Pada anak laki-laki dengan Duchenne dystrophy, kortikosteroid untuk sementara mencegah penyakit ini semakin memburuk. Namun, beberapa orang tidak bisa mentolerir obat ini.

Obat kuat yang menekan sistem kekebalan tubuh dapat membantu beberapa pasien. Tapi penggunaannya kontroversial dan agak berisiko.

Pada pasien dengan distrofi myotonic, kontraksi otot dapat diobati dengan obat.

Kapan harus memanggil seorang profesional

Hubungi dokter Anda jika Anda melihat kelemahan otot di manapun di tubuh Anda. Juga hubungi jika Anda kesulitan berbicara dengan jelas atau menelan dengan normal.

Jika Anda orang tua, hubungi dokter anak Anda jika anak Anda memiliki:

• Sering jatuh sering

• Kesulitan bangkit dari tanah

• Kesulitan berjalan

• Kesulitan berjalan

Prognosa

Prospeknya bervariasi menurut:

• Tipe distrofi muskular

• Seberapa cepat kemajuannya

Beberapa pasien hanya memiliki gejala ringan dengan umur normal. Yang lain memiliki gejala parah dan meninggal di usia muda.