Myasthenia gravis

Apa itu?

Myasthenia gravis adalah penyakit kronis (jangka panjang) dan langka yang mempengaruhi cara otot merespons sinyal dari saraf, yang menyebabkan kelemahan otot. Penyakit ini dapat terjadi pada usia berapapun, namun hal ini terutama mempengaruhi wanita berusia antara 20 dan 40 tahun. Setelah usia 50 tahun, pria lebih mungkin terkena penyakit ini.

Gerakan otot normal bergantung pada sinyal kimia dari saraf. Sinyal saraf menyebabkan ujung saraf mengeluarkan bahan kimia yang disebut asetilkolin ke dalam ruang kecil antara saraf dan otot. Bahan kimia ini berikatan dengan reseptor asetilkolin khusus pada sel otot dan menyebabkan otot berkontraksi.

Myasthenia gravis adalah penyakit autoimun, yang berarti mekanisme pertahanan tubuh, sistem kekebalan tubuh, mulai menyerang jaringan tubuh sendiri dan bukan penyerbu asing, seperti virus. Dalam myasthenia gravis, sistem kekebalan tubuh menyerang reseptor asetilkolin dengan antibodi spesifik. Beberapa reseptor dihancurkan atau diblokir, yang berarti pesan kimia tidak dapat diterima. Karena itu, otot tidak berkontraksi dengan benar dan menjadi lemah. Diperkirakan bahwa hingga 80% reseptor dapat rusak pada penyakit ini.

Biasanya, jumlah asetilkolin yang tersedia dilepaskan ke sel otot berkurang dengan aktivitas berulang, berkepanjangan atau berat. Pada orang dengan myasthenia gravis, penurunan normal dikombinasikan dengan reseptor kerja yang lebih sedikit menyebabkan peningkatan kelemahan, atau kelelahan myasthenic. Otot yang mungkin tampak normal pada awalnya menjadi lemah dengan terus digunakan. Inilah sebabnya mengapa seseorang dengan myasthenia gravis akan merasa paling kuat segera setelah terbangun atau beristirahat dan terlemah pada akhir hari ketika otot terus digunakan.

Myasthenia gravis biasanya menyerang otot di wajah terlebih dahulu. Otot yang mengendalikan kelopak mata dan gerakan mata biasanya terpengaruh pada awal penyakit. Belakangan, kelemahan wajah bisa membuat tersenyum, mengunyah, menelan dan berbicara sulit.

Pada kebanyakan orang, penyakit ini akhirnya menyebar ke daerah lain dan bisa mempengaruhi otot lengan dan tungkai. Terkadang, penyakit ini mempengaruhi otot-otot yang mengendalikan pernapasan. Dalam beberapa situasi, seperti selama infeksi pernafasan, kelemahan ini menjadi parah. Orang tersebut mungkin memerlukan tabung pernafasan dan respirator. Ini dikenal sebagai krisis myasthenic.

Tidak ada yang tahu apa yang menyebabkan tubuh menyerang selnya sendiri. Timus, kelenjar yang terletak di dada tepat di atas jantung, terlibat dalam kekebalan di awal kehidupan. Kelenjar timus dianggap sebagai tempat produksi antibodi abnormal pada miastenia gravis, walaupun perannya yang tepat belum dipahami. Timus abnormal pada sekitar 80% orang dengan miastenia gravis; sekitar 10% sampai 15% penderita penyakit memiliki tumor jinak (tidak kanker) pada timus.

Meski myasthenia gravis tidak dipercaya mewarisi atau menular, bayi yang lahir dari ibu yang memiliki myasthenia gravis memiliki risiko lebih tinggi terkena penyakit ini saat lahir. Ini mungkin karena bayi memperoleh antibodi yang menyerang sel tubuh dari ibu selama masa gestasi. Biasanya gejala bayi hilang dalam beberapa minggu setelah kelahiran.

Gejala

Gejala utama miastenia gravis adalah otot-otot lemah dan cepat ban. Gejala-gejala ini dapat terjadi dalam berbagai bentuk, dan gejalanya mungkin lebih atau kurang parah untuk orang yang berbeda. Gejala mungkin termasuk beberapa atau semua hal berikut:

Otot yang menjadi semakin lemah dengan penggunaan jangka panjang
Kelemahan otot yang terasa lebih baik di pagi hari atau setelah beristirahat dan lebih buruk lagi setelah aktivitas atau di penghujung hari
Kelopak mata yang melorot
Penglihatan kabur atau ganda
Sebuah perubahan ekspresi wajah, seperti senyuman yang tampak seperti meringis
Otot rahang itu mudah luntur, seperti saat mengunyah permen karet atau daging
Kesulitan menelan
Ucapan putus asa atau terganggu
Kelemahan pada lengan, kaki, jari tangan, tangan atau leher
Sesak napas

Tiba-tiba, kelemahan parah (myasthenicenic crisis) bisa berkembang tanpa peringatan, kadang dipicu oleh infeksi atau stres lainnya, menyebabkan masalah pernapasan dan menelan. Miastral miastenia gravis terbatas pada mata sementara miastenia gravis generalisata dapat mempengaruhi otot di seluruh tubuh.

Diagnosa

Dokter Anda akan menanyakan pertanyaan rinci tentang gejala Anda dan akan memeriksa Anda. Dia akan menguji kekuatan otot dan refleks, kekuatan kelopak mata dan gerakan mata. Jika hasilnya menunjukkan miastenia gravis, beberapa tes spesifik dapat dilakukan untuk memastikan diagnosis. Ini termasuk:

Tes darah. Tes ini akan memeriksa adanya antibodi reseptor acetylcholine spesifik yang menyebabkan miastenia gravis. Tingkat tinggi dari antibodi ini akan hadir pada hingga 90% orang dengan penyakit umum namun hanya sekitar separuh dari mereka yang memiliki penyakit yang terbatas pada mata. Dari 10% orang dengan myasthenia gravis umum yang kekurangan antibodi reseptor asetilkolin, sampai 70% memiliki antibodi lain (disebut MuSK). Temuan antibodi MuSK dapat membantu bila diagnosis dicurigai meskipun tidak ada antibodi terhadap reseptor asetilkolin.

Tes darah lainnya disarankan untuk mengidentifikasi penjelasan lain untuk kelemahan atau kondisi terkait lainnya. Sebagai contoh, pengujian fungsi tiroid sangat penting karena penyakit tiroid dapat meniru beberapa fitur myasthenia gravis dan karena banyak orang dengan myasthenia gravis juga memiliki penyakit tiroid.
Pengujian elektrodiagnostik Juga disebut electromyogram (EMG), studi konduksi saraf (NCS) dan / atau stimulasi saraf berulang (RNS), pengujian ini dilakukan dengan memasukkan jarum mungil ke otot atau di dekat saraf. Kemudian, otot dan saraf dirangsang untuk menganalisis fungsinya. Rangsangan berulang dengan cepat akan melemahkan respons otot pada penderita myasthenia gravis.
Uji Tensilon, juga disebut uji edrophonium. Edrophonium (nama merek Tensilon) adalah obat yang meningkatkan jumlah asetilkolin sementara di persimpangan neuromuskular. Itu berarti lebih banyak sinyal kimia yang tersedia untuk mengaktifkan otot. Pada orang dengan miastenia gravis, ini bisa meningkatkan kekuatan untuk sementara. Tes ini tidak sempurna: beberapa orang dengan myasthenia gravis tidak memiliki respon terhadap edrophonium, dan beberapa orang yang tampaknya menjadi lebih kuat selama tes ini ternyata memiliki masalah neuromuskular yang berbeda.

Selain itu, pemindaian magnetic resonance imaging (MRI) atau computed tomography (CT) scan dapat dilakukan untuk mencari kelainan timus. Tes fungsi paru, yang mengukur kekuatan pernapasan, juga mungkin dianjurkan, karena mereka dapat mengingatkan dokter untuk masalah pernapasan potensial. Pengujian tambahan, termasuk tes darah atau tes pencitraan lainnya, sering disarankan untuk menyingkirkan penjelasan lain yang mungkin untuk gejala seseorang.

Durasi yang Diharapkan

Myasthenia gravis adalah penyakit kronis (lama) yang biasanya memburuk perlahan seiring berjalannya waktu. Meskipun gejala dapat berfluktuasi dalam tingkat keparahan selama bertahun-tahun, penyakit ini jarang hilang dengan sendirinya. Hal ini kemungkinan akan kembali bahkan setelah periode ketika penyakit belum aktif.

Pencegahan

Karena penyebab miastenia gravis tidak diketahui, tidak ada cara untuk mencegahnya. Namun, begitu penyakit ini berkembang, mungkin ada cara untuk mencegah episode gejala atau suar yang memburuk:

Beri diri Anda banyak istirahat.
Hindari kegiatan yang melelahkan dan melelahkan.
Hindari panas dan dingin yang berlebihan.
Hindari stres emosional.
Bila memungkinkan, hindari paparan terhadap jenis infeksi apa pun, termasuk pilek dan influenza (flu). Anda harus divaksinasi terhadap infeksi umum, seperti influenza.
Bekerjalah dengan dokter Anda untuk memantau reaksi Anda terhadap obat resep. Beberapa obat yang biasa diresepkan untuk masalah lain, seperti infeksi, penyakit jantung atau hipertensi, dapat membuat myasthenia gravis memburuk. Anda mungkin perlu memilih terapi alternatif atau menghindari beberapa pengobatan sama sekali.

Pengobatan

Ada banyak kemungkinan perawatan untuk myasthenia gravis. Anda dan dokter Anda harus bekerja sama untuk menentukan pengobatan terbaik untuk Anda.

Obat yang memperbaiki gejala myasthenia gravis bekerja dengan membiarkan lebih banyak asetilkolin terakumulasi di persimpangan neuromuskular. Hal ini meningkatkan kemungkinan reseptor akan diaktifkan, sehingga saraf dan otot akan berkomunikasi lebih baik dan otot tidak akan melemah dengan cepat. Pyridostigmine (Mestinon) adalah obat yang paling sering diresepkan untuk kondisi ini.

Obat yang menekan sistem kekebalan tubuh, seperti kortikosteroid dan azatioprin (Imuran), mycophenolate mofetil (Cellcept) atau siklosporin (Neoral, Sandimun, Gengraf), bekerja untuk beberapa orang, mungkin dengan mengurangi jumlah antibodi reseptor dalam tubuh.
Operasi pengangkatan timus (thymectomy) memperbaiki gejala pada beberapa orang dengan myasthenia gravis, walaupun para ahli tidak setuju tentang siapa yang harus menjalani operasi dan kapan harus dilakukan. Prosedur ini dianjurkan secara rutin untuk orang yang memiliki tumor. Diperkirakan bahwa mengeluarkan timus mungkin bisa menyeimbangkan kembali sistem kekebalan tubuh.

Kadang-kadang, radiasi timus ditawarkan saat timus tidak dapat diangkat sepenuhnya. Misalnya, terkadang kelenjar meluas di sekitar pembuluh darah yang membuat pelepasan lengkap sangat berbahaya atau secara teknis tidak mungkin. Karena butuh beberapa tahun untuk melihat manfaat dari thymectomy, beberapa ahli menyarankan untuk tidak mengeluarkan timus pada orang tua dengan myasthenia gravis.
Plasmapheresis adalah proses di mana plasma dipisahkan dari darah, dibersihkan dari antibodi abnormal, dan kemudian diganti. Plasmapheresis dapat meningkatkan kekuatan otot bagi banyak orang dengan myasthenia gravis, mungkin karena menurunkan jumlah antibodi abnormal. Teknik ini digunakan terutama pada kasus yang parah yang mungkin mengancam jiwa atau bila perawatan lainnya gagal. Salah satu keuntungan dari perawatan ini adalah bahwa ia cenderung bekerja dengan cepat, meski manfaatnya mungkin tidak bertahan lama.
Beberapa orang telah dibantu dengan terapi imunoglobulin intravena, yang melibatkan infus antibodi tertentu ke dalam pembuluh darah untuk mengubah sistem kekebalan tubuh sementara.
Terapi eksperimental sering ditawarkan sebagai bagian dari penelitian atau jika perawatan konvensional belum efektif.

Saat Memanggil Profesional

Temui dokter Anda jika Anda mengalami kelemahan otot atau kelelahan yang tidak dapat dijelaskan.

Jika Anda telah didiagnosis dengan myasthenia gravis, sangat penting untuk bersiap mencari pertolongan jika terjadi krisis myasthenicia. Jika otot yang mengendalikan pernapasan Anda terkena, hubungi dokter Anda jika Anda mengalami infeksi saluran pernapasan atau bahkan mengalami kesulitan bernafas kecil. Carilah bantuan segera jika Anda memiliki kesulitan yang signifikan dengan bernafas atau menelan.

Prognosa

Myasthenia gravis adalah penyakit kronis, walaupun mungkin ada periode remisi, bila gejala hilang. Perawatan saat ini, bagaimanapun, dapat memungkinkan kebanyakan orang dengan miastenia gravis untuk hidup normal atau mendekati normal. Orang dengan miastenia gravis okular (tanpa perkembangan selama beberapa tahun) memiliki prognosis yang lebih baik daripada mereka yang memiliki penyakit umum.

Kelainan autoimun lainnya, seperti lupus eritematosus sistemik (SLE atau lupus) atau rheumatoid arthritis, dapat dikaitkan dengan myasthenia gravis dan dapat terjadi baik sebelum atau sesudah kelemahan diperhatikan.