Categories Kesehatan

Neurofibromatosis

Neurofibromatosis

Apa itu?

Neurofibromatosis (NF) adalah penyakit sistem saraf yang menyebabkan kerusakan kulit dan tumor pada jaringan saraf. Hal itu juga bisa menimbulkan masalah lain. Kondisi ini biasanya memburuk seiring berjalannya waktu. Meski belum diketahui obatnya, pengobatan bisa membantu mengendalikan gejala.

Tumor jaringan syaraf dimulai pada sel yang melindungi saraf. Tumor ini dapat bervariasi dalam ukuran dan terjadi di manapun di tubuh, termasuk kulit, telinga bagian dalam, otak, dan sumsum tulang belakang. Sebagian besar tidak bersifat kanker, meskipun beberapa mungkin akan berubah dari waktu ke waktu.

Jenis tumor yang paling umum disebut neurofibroma. Ini adalah pertumbuhan non-kanker yang biasanya berkembang pada atau di bawah kulit. Tipe tumor lain yang umum disebut Schwannoma. Pertumbuhan ini terbentuk di sel yang membantu mengisolasi syaraf.

NF adalah kelainan genetik. Gangguan genetik disebabkan oleh perubahan (mutasi) pada gen. Mereka biasanya lari dalam keluarga.

Gejala

Ada berbagai jenis NF. Tanda dan gejala berbeda tergantung tipe.

Neurofibromatosis Tipe 1

Gejala NF1 termasuk

  • Bintik-bintik coklat yang tidak berbahaya, rata, berwarna coklat muda (café-au-lait spots) yang muncul saat lahir atau pada masa kanak-kanak

  • Tumor non-kanker (neurofibroma) yang biasanya tumbuh dekat dengan kulit tapi juga bisa terjadi lebih dalam di dalam tubuh; umumnya terjadi antara usia 10 dan 15

  • Bintik-bintik di ketiak, selangkangan, lipatan kulit lainnya

  • gumpalan pigmen di bagian mata yang berwarna

  • tumor pada saraf yang menghubungkan mata dengan otak

  • tulang atau masalah skeletal, seperti kaki bengkok atau kelengkungan tulang belakang

  • ketidakmampuan belajar, hiperaktif

  • masalah bicara dan penglihatan

  • sakit kepala dan kejang

  • kepala besar pada anak-anak

  • Perawakan pendek

  • tekanan darah tinggi.

Gejala NF1 cenderung memburuk seiring berjalannya waktu.

Neurofibromatosis tipe 2

Orang dengan gangguan ini biasanya mengembangkan tumor non-kanker yang tumbuh lambat pada saraf tertentu di otak. Gejala awal biasanya melibatkan masalah pendengaran dan keseimbangan. Beberapa orang juga mengembangkan katarak. Beberapa mengembangkan jenis tumor lainnya.

Gejala NF2 termasuk

  • gangguan pendengaran, sering di kedua telinga

  • Berbunyi di telinga

  • masalah dengan keseimbangan, pusing

  • kelemahan, mati rasa, atau kesemutan di lengan atau tungkai

  • Masalah penglihatan seperti katarak (mengaburkan lensa alami mata)

  • mati rasa wajah

  • masalah dengan bicara dan menelan

  • sakit kepala sering dan terus-menerus

  • kejang.

Schwannomatosis

Kelainan ini menyebabkan tumor pada saraf otak dan sumsum tulang belakang dan saraf di lengan dan kaki. Gejalanya meliputi rasa sakit yang hebat yang bisa terjadi di mana saja di tubuh. Rasa sakit ini disebabkan oleh tumor yang menekan saraf atau jaringan. Mati rasa atau kesemutan di jari tangan dan kaki juga bisa terjadi.

Diagnosa

Uji untuk NF biasanya meliputi:

  • Riwayat fisik dan medis lengkap. Dokter Anda memeriksa tanda-tanda umum penyakit, kebiasaan kesehatan, dan penyakit dan perawatan di masa lalu. Dokter juga akan menanyakan kondisi medis yang dimiliki atau dimiliki anggota keluarga.

  • Studi pencitraan . Ini termasuk pemeriksaan sinar-X, ultrasound, magnetic resonance imaging (MRI), dan computed tomography (CT) scan, untuk mencari tumor atau masalah lainnya.

  • Biopsi. Tes ini melihat potongan kecil tumor di bawah mikroskop.

  • Pengujian genetik. Tes darah bisa mengkonfirmasi jika seseorang memiliki NF1 atau NF2. Terkadang anggota keluarga juga teruji. Pastikan untuk berbicara dengan dokter tentang kelebihan dan kekurangan pengujian genetik sebelum Anda menyetujuinya.

  • Pemeriksaan kulit. Dokter Anda dapat menggunakan lampu khusus untuk mencari tempat café-au-lait (untuk NF1)

  • Ujian telinga dan tes pendengaran. Hal ini dilakukan untuk mengecek NF2.

Untuk menentukan apakah seseorang memiliki NF1, dokter mencari setidaknya dua dari berikut ini:

  • enam atau lebih tempat café-au-lait

  • neurofibromas

  • bintik-bintik di ketiak atau pangkal paha

  • pigmen gumpalan di mata

  • tumor pada saraf optik

  • Masalah tulang di tulang belakang, tengkorak, atau tungkai

  • orang tua, saudara kandung, atau anak dengan NF1.

Untuk menentukan apakah seseorang memiliki NF2, dokter mencari tumor pada saraf tertentu. Mereka juga mencari

  • riwayat keluarga penyakit

  • tumor mata tertentu

  • katarak yang dimulai saat kecil.

Meski masalah kulit yang berhubungan dengan NF1 sering muncul saat lahir atau tak lama kemudian, gejala lainnya biasanya tidak muncul sampai nanti. Dengan NF2, tumor tumbuh perlahan dan mungkin tidak ditemukan selama bertahun-tahun – biasanya selama remaja dan awal 20an.

Pencegahan

NF terjadi saat gen tiba-tiba berubah. Saat ini, tidak ada cara untuk mencegah penyakit ini. Dengan NF1 dan NF2, orang tua dengan gen abnormal memiliki kemungkinan 50% melewatinya pada masing-masing anaknya. Tes dapat dilakukan selama kehamilan untuk menentukan apakah janin membawa gen yang cacat.

Pengobatan

Pengobatan untuk NF tergantung pada

  • usia pasien, kesehatan, dan riwayat kesehatan

  • gejalanya

  • saraf mana yang terpengaruh

  • perkembangan penyakit yang diharapkan.

Meski belum diketahui obat untuk NF, operasi dan perawatan lainnya bisa membantu meredakan gejala. Seseorang dengan NF mungkin memiliki beberapa ahli medis untuk mengobati penyakit ini.

Neurofibromatosis Tipe 1

  • Tumor: Pembedahan dapat menghilangkan pertumbuhan yang menyakitkan atau menodai. Namun, tumor bisa tumbuh kembali dan dalam jumlah yang lebih besar.

  • Tumor optik: Pilihan pengobatan meliputi operasi, radiasi, dan kemoterapi. Ini bisa sulit untuk menghilangkan pertumbuhan ini. Pembedahan bisa membahayakan penglihatan.

  • Kelengkungan tulang belakang: Pembedahan atau penjepit belakang bisa digunakan.

  • Tumor kanker: Ini jarang terjadi. Pilihan pengobatan meliputi operasi, radiasi, dan kemoterapi.

  • Sakit kepala dan kejang epilepsi: Obat bisa membantu.

Anak-anak dengan NF1 harus menjalani pemeriksaan neurologis menyeluruh sebelum memasuki sekolah karena risiko ketidakmampuan belajar yang lebih tinggi dari rata-rata. Orangtua dan guru anak yang sudah bersekolah harus waspada terhadap masalah belajar.

Neurofibromatosis Tipe 2

Pembedahan, radiasi, dan pemantauan adalah tiga pendekatan pengobatan utama.

  • Operasi: Ada beberapa pilihan operasi untuk menghilangkan pertumbuhan dan katarak, dan juga untuk masalah mata lainnya.

  • Radiasi: Jenis operasi khusus yang menggunakan radiasi adalah pilihan dalam beberapa kasus. Radiasi dapat membantu membatasi pertumbuhan tumor.

  • Pemantauan: Bagi beberapa pasien, mungkin lebih baik mengikuti pertumbuhan tumor sampai pengobatan diperlukan. Ini disebut pengawasan aktif. Pasien dengan NF2 harus menjalani pemeriksaan neurologis tahunan. Hal ini juga bijaksana untuk mendapatkan ujian menyeluruh dan ujian menyeluruh setiap tahun.

Schwannomatosis

Pembedahan untuk mengangkat tumor dapat membantu meringankan rasa sakit, meski rasa sakit bisa kembali jika bentuk tumor baru. Dokter spesialis dapat membantu penanganan nyeri.

Saat Memanggil Profesional

Hubungi dokter Anda jika Anda atau anak Anda memiliki gejala NF.

Prognosa

NF berkembang secara berbeda untuk setiap orang. Sulit memprediksi jalannya penyakit. Prognosis seseorang bergantung pada jenis dan lokasi tumor yang ia kembangkan.

Neurofibromatosis tipe 1: Kebanyakan orang akan memiliki gejala ringan sampai sedang yang memburuk seiring berjalannya waktu. Penderita bisa hidup normal dan produktif. Dalam beberapa kasus, bagaimanapun, NF1 dapat mempengaruhi kualitas hidup.

Neurofibromatosis tipe 2: Tumor ini umumnya tumbuh perlahan. Keseimbangan dan pendengaran bisa menjadi lebih buruk dari waktu ke waktu. Terkadang tumor tumbuh di samping struktur vital, seperti otak. Jika tidak diobati, situasi ini bisa serius.

Schwannomatosis: Beberapa pasien mengalami nyeri ringan, namun sebagian besar memiliki rasa sakit yang signifikan. Rasa sakit bisa ditangani dengan pengobatan.