Penyakit Ginjal Polikistik

Apa itu?

Penyakit ginjal polikistik menyebabkan banyak kista (pertumbuhan non-kanker) terbentuk di kedua ginjal. Ini adalah penyakit genetik, yang berarti Anda mewarisinya dari orang tua Anda.

Ginjal adalah sepasang organ berbentuk kacang yang duduk di bagian atas perut. Mereka menyaring limbah dan cairan ekstra dari darah, yang bisa keluar dari tubuh dalam bentuk urin. Ginjal juga mengatur jumlah zat vital tertentu dalam tubuh, seperti elektrolit.

Seiring bertambahnya usia, kita semua cenderung mengembangkan kista ginjal. Mereka sangat umum. Namun, dengan penyakit ginjal polikistik ada lebih banyak kista daripada normal, dan ini menyebabkan masalah pada tubuh.

Bila penyakit ginjal polikistik menyebabkan banyak kista terbentuk di ginjal, ginjal menjadi sangat membesar. Kista menggantikan jaringan ginjal normal. Dengan jaringan ginjal yang kurang normal, ginjal juga tidak bisa berfungsi.

Akhirnya ginjal bisa gagal. Hal ini terjadi pada sekitar separuh orang dengan jenis penyakit ginjal polikistik yang paling umum. Bila itu terjadi, pasien membutuhkan terapi pengganti ginjal. Itu berarti dialisis oleh mesin yang berfungsi sebagai ginjal dan menyaring darah atau menerima transplantasi ginjal. Biasanya seseorang bisa hidup dengan penyakit ginjal polikistik selama bertahun-tahun sebelum ginjal gagal.

Meski namanya membuatnya terdengar seperti itu hanya mempengaruhi ginjal, penyakit ginjal polikistik juga bisa menyebabkan kista di hati dan pankreas. Hal itu juga bisa menimbulkan masalah pada organ lain, seperti aneurisma di otak (tonjolan di dinding pembuluh darah, yang bisa bocor dan menyebabkan stroke).

Ada dua jenis utama penyakit ginjal polikistik:

Penyakit ginjal polikistik dominan autosomal. Ini adalah bentuk yang paling umum, membentuk sekitar 90% dari semua kasus penyakit ginjal polikistik. Jika salah satu orang tua Anda memiliki penyakit ini, Anda memiliki kemungkinan 50% untuk mewarisi itu.
Penyakit ginjal polikistik resesif autosomal. Ini adalah bentuk penyakit yang langka. Hal itu bisa terjadi bila dua orang yang membawa gen untuk penyakit tersebut memiliki anak. Orang tua tidak memiliki penyakit itu sendiri, dan mungkin tidak tahu mereka membawa gen bermasalah. Itu hanya terjadi pada seperempat anak pasangan yang keduanya membawa gen tersebut.

Gejala

Penyakit ginjal polikistik dominan autosomal

Dua gejala yang paling umum adalah sakit kepala dan nyeri di punggung dan samping, antara tulang rusuk dan pinggul. Rasa sakit mungkin ringan atau parah; itu mungkin datang dan pergi atau menjadi gigih.

Penyakit ginjal polikistik dominan autosomal juga bisa menyebabkan

infeksi saluran kemih
darah dalam urin (hematuria)
tekanan darah tinggi
batu ginjal

Banyak orang hidup dengan penyakit ginjal polikistik dominan autosomal selama beberapa dekade sebelum gejala berkembang. Untuk alasan ini, Anda mungkin mendengar penyakit yang disebut sebagai “penyakit ginjal polikistik dewasa.”

Penyakit ginjal polikistik resesif autosomal

Penyakit ginjal polikistik resesif autosom sering menyebabkan gejala pada bayi bahkan sebelum mereka lahir. Untuk alasan ini, sering disebut “PKD kekanak-kanakan.” Anak-anak dengan penyakit ini sering mengalami

tekanan darah tinggi
infeksi saluran kemih
sering buang air kecil
jumlah sel darah rendah
pembuluh mekar
wasir
masalah pertumbuhan atau lebih kecil dari ukuran rata-rata
gagal ginjal selama masa kanak-kanak

Tingkat keparahan penyakit ginjal polikistik resesif autosom bervariasi. Hal ini dapat menyebabkan kematian pada bayi dengan bentuk yang paling parah, sementara orang lain hidup dengannya sampai dewasa tanpa mengalami gejala apapun.

Diagnosa

Dokter menggunakan studi pencitraan untuk mendiagnosis kedua jenis penyakit ginjal polikistik, biasanya ultrasound. Ultrasonografi menggunakan gelombang suara untuk menghasilkan gambar struktur di dalam tubuh. Pada ultrasound, dokter bisa melihat kista pada ginjal yang berukuran satu setengah inci atau lebih besar. Dokter juga dapat menggunakan tes pencitraan lainnya, seperti pemindaian tomografi terkomputerisasi (CT) dan magnetic resonance imaging (MRI). MRI dapat mengukur volume kista, dan dapat membantu dokter melacak perkembangan penyakit ini.

Melalui tes darah, dokter bisa mencari mutasi genetik yang diketahui menyebabkan penyakit ginjal polikistik. Tes ini dapat mendiagnosis versi dominan autosomal penyakit sebelum kista besar berkembang, memungkinkan seseorang dengan mutasi untuk melakukan yang terbaik untuk melestarikan fungsi ginjal dengan makan dengan baik dan mengendalikan tekanan darah. Namun, tes tersebut tidak bisa memprediksi kapan gejala akan mulai atau seberapa parah penyakitnya nantinya. Tes ini dapat digunakan oleh orang-orang dengan riwayat keluarga penyakit ginjal polikistik untuk mengetahui apakah mereka akan meneruskan gen tersebut kepada anak-anak mereka.

Durasi yang Diharapkan

Penyakit ginjal polikistik adalah kondisi seumur hidup, namun tingkat keparahan penyakitnya sangat bervariasi dari orang ke orang.

Pencegahan

Karena penyakit ginjal polikistik adalah penyakit genetik, tidak ada yang bisa Anda lakukan untuk mencegahnya. Apakah Anda mendapatkannya adalah masalah gen yang Anda warisi dari orang tua Anda.

Pengobatan

Sayangnya, tidak ada obat untuk penyakit ginjal polikistik. Namun, pengobatan bisa meringankan gejala dan membantu Anda menjalani hidup lebih lama dan lebih sehat. Berikut adalah informasi untuk mengobati gejala umum penyakit ginjal polikistik:

Rasa sakit

Obat sakit over-the-counter dapat membantu meredakan rasa sakit di perut. Namun perlu dicatat bahwa penting untuk berbicara dengan dokter Anda tentang obat nyeri mana yang harus Anda gunakan – beberapa resep obat penghilang rasa sakit dan resep dapat merusak ginjal. Pembedahan untuk mengecilkan kista juga bisa meringankan rasa sakit.

Jika Anda mengalami sakit kepala parah atau berulang, temui dokter Anda sebelum Anda mencoba merawatnya dengan obat bebas. Sakit kepala bisa disebabkan oleh tekanan darah tinggi, yang perlu diobati untuk membantu mengendalikan sakit kepala dan mencegah masalah kesehatan lainnya. Sakit kepala yang sangat parah mungkin disebabkan oleh aneurisma yang pecah di otak. Ini adalah keadaan darurat medis yang memerlukan perawatan segera.

Infeksi saluran kemih

Antibiotik dapat mengobati infeksi saluran kencing (ISK) , yang sering terjadi pada penderita penyakit ginjal polikistik. Jika Anda memiliki gejala ISK, seperti rasa sakit saat Anda buang air kecil atau sering buang air kecil, segera temui dokter Anda. Infeksi perlu diobati dengan cepat untuk mencegahnya menyebar dari saluran kemih ke kista di ginjal, di mana infeksi lebih sulit diobati.

Tekanan darah tinggi

Menjaga tekanan darah terkendali sangat penting bagi penderita penyakit ginjal polikistik dominan autosom karena dapat memperlambat efek penyakit pada ginjal. Mengkonsumsi makanan rendah garam yang kaya buah, sayuran dan biji-bijian dapat membantu menurunkan tekanan darah. Anda juga harus menghindari produk tembakau dan berolahraga secara teratur.

Obat ini sering dibutuhkan untuk pengendalian tekanan darah. Pengobatan yang paling efektif untuk orang dengan gangguan ini adalah penghambat enzim pengubah angiotensin (ACE inhibitor) atau penghambat reseptor angiotensin (ARB). Jika tekanan darah masih tinggi, pemblokir diuretik dan / atau beta dapat ditambahkan.

Gagal ginjal

Penyakit ginjal polikistik pada akhirnya bisa menyebabkan ginjal gagal. Ketika ginjal berhenti bekerja, baik cuci darah atau transplantasi ginjal diperlukan agar racun terus disaring keluar dari darah. Seseorang tidak dapat hidup tanpa aktivitas penyaringan ini.

Dialisis dapat dilakukan dengan satu dari dua cara, dan perlu dilakukan secara teratur dan terus menerus sampai terjadi transplantasi ginjal.

Dalam hemodialisis, pasien terhubung ke mesin dialisis, dan darah bersirkulasi melalui filter eksternal. Darah bersih menyadarkan tubuh.
Dalam dialisis peritoneal, larutan pembersih diinfuskan setiap hari ke perut. Solusinya tetap di perut selama beberapa jam, dan kemudian habis, bersamaan dengan produk limbah. Kebanyakan orang melakukan hal ini pada malam hari saat tidur.

Pembedahan yang transplantasi ginjal yang sehat ke orang dengan penyakit ginjal polikistik adalah pengobatan pilihan untuk gagal ginjal. Setelah transplantasi, kista tidak akan berkembang pada ginjal baru yang sehat. Namun, menerima transplantasi organ berarti Anda perlu minum obat untuk menekan sistem kekebalan tubuh selama sisa hidup Anda untuk mencegah tubuh Anda menolak organ yang ditransplantasikan. Obat ini membuat Anda lebih mungkin terkena infeksi.

Masalah pertumbuhan

Pada anak-anak dengan penyakit ginjal polikistik resesif autosom, makan peningkatan jumlah makanan bergizi dapat meningkatkan pertumbuhan. Hormon pertumbuhan juga bisa digunakan.

Saat Memanggil Profesional

Jika Anda memiliki rasa sakit di perut, terutama jika disertai dengan kencing atau darah yang menyakitkan dalam urin, temui dokter Anda. Jika bayi Anda memiliki tekanan darah tinggi dan nyeri atau darah saat kencing, beritahu dokter anak Anda. Jika Anda menderita penyakit ginjal polikistik dan mengalami sakit kepala parah, hubungi 911 atau pergi ke ruang gawat darurat.

Prognosa

Orang dengan penyakit ginjal polikistik dapat hidup selama puluhan tahun tanpa menyebabkan masalah ginjal serius. Menjaga tekanan darah terkendali dengan memiliki gaya hidup sehat atau minum obat dapat membantu mengatasi masalah serius. Namun, terutama dengan penyakit ginjal polikistik resesif autosom, tingkat keparahan penyakit bervariasi dari orang ke orang.