Penyakit Huntington (Chorea)

Apa itu?

Penyakit Huntington menyebabkan sel saraf tertentu di otak berhenti bekerja dengan baik. Ini menyebabkan kemunduran mental dan hilangnya kontrol atas gerakan otot utama. Biasanya, gejala penyakit dimulai antara usia 35 dan 50, meskipun bisa dimulai sejak usia dini atau di kemudian hari.

Terlepas dari berapa umurnya, penyakit Huntington memburuk seiring berjalannya waktu. Ini adalah penyakit warisan (genetik). Setiap anak dari orang tua dengan penyakit Huntington memiliki kemungkinan 50% untuk mewarisi penyakit tersebut.

Penyakit Huntington relatif jarang terjadi. Ini mempengaruhi orang-orang dari semua kelompok etnis. Penyakit ini menyerang laki-laki dan perempuan secara setara.

Gejala

Penyakit Huntington dapat mempengaruhi:

• Kemampuan intelektual

  • Hilang ingatan

  • Kekurangan perhatian

  • Demensia

• Gerakan tak terkendali

  • Twitching

  • Kecanggungan

  • Gerakan seperti menari

  • Ucapan samar

  • Kesulitan berjalan

  • Kesulitan menelan

• Emosi tak terkendali

  • Perubahan kepribadian

  • Depresi

  • Sifat lekas marah

  • Kecemasan atau kurang emosi (apatis)

Gejala bervariasi dari orang ke orang. Mereka juga bisa berubah seiring berjalannya waktu. Mereka biasanya mulai sebagai perbedaan halus dan kemajuan untuk kecacatan mendalam.

Penyakit Huntington jarang terjadi pada anak-anak. Pada anak-anak, masalah perilaku dan kemunduran mental menonjol. Kekakuan dan kejang sering terjadi. Penyakit Huntington berkembang lebih cepat pada anak-anak daripada pada orang dewasa.

Diagnosa

Gejala penyakit Huntington mulai dengan halus. Akibatnya, diagnosis mungkin tidak dilakukan sampai penyakit ini mulai memburuk.

Seseorang dengan riwayat keluarga penyakit Huntington yang memiliki gejala sering didiagnosis berdasarkan pemeriksaan fisik dan neurologis.

Tes darah bisa mendeteksi gen yang menyebabkan penyakit Huntington. Setiap orang yang membawa gen Huntington akhirnya akan mengembangkan penyakitnya. Tes tidak dapat memprediksi kapan gejala akan dimulai, atau seberapa parahnya mereka.

Pengujian genetik membawa konsekuensi emosional dan praktis yang sangat besar. Anda harus mendiskusikan masalah ini dengan dokter Anda. Beberapa orang memilih untuk diuji sehingga mereka dapat membuat keputusan yang tepat tentang masa depan. Orang lain memilih untuk tidak diuji, mengetahui bahwa mereka tidak dapat melakukan apapun untuk mempengaruhi apakah mereka telah mewarisi gen yang cacat.

Banyak ahli menganjurkan agar anak di bawah 18 tahun tidak boleh mendapatkan tes genetik. Pada usia 18, mereka bisa memutuskan sendiri apakah mereka ingin diuji.

Beberapa rumah sakit menawarkan tes prenatal. Jika Anda memiliki riwayat keluarga tentang penyakit Huntington, Anda dapat menentukan risiko Anda untuk menyebarkan gen tersebut kepada anak-anak Anda.

Durasi yang Diharapkan

Gen yang menyebabkan penyakit Huntington hadir sejak lahir. Gejala biasanya dimulai pada usia paruh baya. Mereka bertahan sampai akhir hayat.

Pencegahan

Tidak ada cara untuk mencegah penyakit ini pada orang-orang yang telah mewarisi kelainan genetik.

Jika Anda memiliki riwayat keluarga tentang penyakit Huntington, Anda dapat memilih untuk melakukan tes genetik. Ini dapat membantu Anda menentukan peluang Anda untuk menyebarkan gen tersebut kepada anak-anak Anda.

Pengobatan

Tidak ada pengobatan untuk menyembuhkan penyakit Huntington atau memperlambat perkembangannya. Beberapa perawatan sedang diuji untuk mengetahui apakah setidaknya mereka dapat memperlambat perkembangan penyakit ini.

Terapi dapat mengurangi tingkat keparahan gejala. Ini termasuk terapi wicara dan terapi fisik.

Obat dapat membantu mengendalikan mood dan gerakan tanpa disengaja.

Kapan harus memanggil seorang profesional

Diskusikan riwayat keluarga penyakit Huntington dengan dokter Anda. Pertimbangkan pengujian genetik untuk menentukan apakah Anda membawa gen Huntington. Anda juga mungkin ingin memahami risiko yang dihadapi sebelum memiliki anak.

Hubungi dokter Anda jika Anda mengalami masalah dengan kontrol emosional, kemampuan intelektual atau gerakan. Perlu diingat bahwa gejala ini tidak spesifik untuk penyakit Huntington.

Prognosa

Tidak ada pengobatan untuk menghentikan perkembangan penyakit Huntington.

Jalannya penyakit ini bervariasi dari orang ke orang. Beberapa orang memiliki gejala ringan yang berkembang perlahan. Yang lainnya memiliki gejala parah di usia muda.

Orang yang berolahraga dan tetap aktif cenderung memiliki gejala lebih ringan. Penyakit mereka juga bisa berkembang lebih lambat daripada mereka yang tidak tetap aktif.

Namun, semua orang dengan penyakit Huntington akhirnya menjadi sangat lemah. Mereka mengalami kesulitan makan dan menelan. Mereka menjadi rentan terhadap infeksi. Komplikasi ini biasanya menyebabkan kematian.

Bagi orang dewasa, waktu dari gejala pertama sampai kematian biasanya 10 sampai 20 tahun. Pada penyakit Huntington anak-anak, penyakit ini berkembang dengan lebih cepat. Kematian biasanya terjadi dalam 8 sampai 10 tahun penyakit.