Penyakit Tay Sachs

Apa itu?

Penyakit Tay-Sachs adalah penyakit warisan yang disebabkan oleh gen abnormal. Orang dengan gen abnormal ini tidak memiliki enzim penting yang disebut hexosaminidase A (HEXA) yang membantu memecah bahan lemak yang disebut ganglioside GM2. Bahan ini terbentuk di otak, dan akhirnya merusak sel saraf dan menyebabkan masalah neurologis.

Bayi biasanya mulai menunjukkan tanda-tanda penyakit antara 3 bulan dan 6 bulan. Anak-anak dengan penyakit Tay-Sachs bisa menjadi tuli, buta dan lumpuh, dan biasanya meninggal pada usia 5 tahun.

Penyakit Tay-Sachs adalah kelainan bawaan autosomal resesif, yang berarti seorang anak mewarisi satu salinan gen abnormal dari setiap orang tua. Orang tua sebenarnya tidak memiliki penyakit ini, namun membawa gen Tay-Sachs dan menyebarkannya ke bayi. Jika kedua orang tua memiliki gen Tay-Sachs yang tidak normal, ada satu dari empat kemungkinan anak mereka akan mewarisi gen dari keduanya dan memiliki penyakit Tay-Sachs.

Penyakit Tay-Sachs paling sering terjadi pada orang Yahudi Ashkenazi. Sekitar satu dari 30 orang dengan nenek moyang ini membawa salinan gen tersebut. Beberapa kelompok non-Yahudi juga memiliki kesempatan lebih tinggi untuk membawa penyakit ini. Mereka termasuk orang-orang yang nenek moyangnya orang Prancis-Kanada, dari bayou Louisiana, atau dari populasi Amish di Pennsylvania.

Tiga jenis kondisi terkait sering disertakan dalam definisi penyakit Tay-Sachs karena mereka mempengaruhi gen yang sama.

Bentuk remaja biasanya muncul di antara usia 2 dan 5. Gejala menyerupai penyakit Tay-Sachs klasik, dan kematian biasanya terjadi pada usia 15-20 tahun. Jika gejala muncul setelah usia 5 tahun, gejalanya mungkin lebih ringan.
Bentuk orang dewasa, yang disebut late-onset Tay-Sachs, atau LOTS, menyerupai bentuk kronis tapi pertama kali muncul jauh di kemudian hari, antara remaja dan usia 30an. Ini sangat jarang

Nama lain untuk penyakit Tay-Sachs termasuk kecacatan Tay-Sachs sphingolipidosis, lipidosis gangliosid infantil, degenerasi serebromak, gangliaososis tipe GM2 Tipe 1, dan kekonyolan kekanak-kanakan kekanak-kanakan keluarga.

Gejala

Tanda dan gejala awal penyakit Tay-Sachs dapat mencakup:

Kehilangan tonus otot
Respon berlebihan terhadap suara mendadak
Kekurangan energi
Kehilangan kemampuan motorik, seperti kemampuan menggulung, merangkak, meraih benda atau duduk

Dalam bentuknya yang maju, penyakit ini menyebabkan hilangnya penglihatan, ketulian, kejang, kelumpuhan dan demensia bertahap. Bintik merah bisa muncul di retina (di dalam mata).

Diagnosa

Penyakit Tay-Sachs dapat didiagnosis sebelum kelahiran, melalui amniosentesis atau pengambilan sampel chorionic villus. Dalam amniosentesis, jarum dimasukkan ke dalam rahim melalui perut dan sampel cairan amnion dikeluarkan untuk pengujian. Pada chorionic villus sampling (CVS), sebuah tabung tipis dimasukkan melalui serviks dan digunakan untuk mengekstrak sampel plasenta untuk pengujian. Jika Anda mempertimbangkan untuk memiliki anak, Anda dan pasangan Anda dapat melakukan tes darah untuk mengetahui apakah Anda membawa gen penyakit Tay-Sachs. Setelah melahirkan, dokter Anda dapat melakukan tes darah untuk mengetahui apakah anak Anda menderita penyakit Tay-Sachs.

Durasi yang Diharapkan

Penyakit Tay-Sachs adalah kondisi seumur hidup.

Pencegahan

Konseling genetik sebelum mencoba untuk hamil dapat membantu kedua orang tua memahami kemungkinan bahwa mereka akan memiliki anak dengan penyakit Tay-Sachs. Jika kedua orang tua calon pembawa dan wanita hamil, amniosentesis atau sampling villus chorion dapat menentukan apakah janin memiliki penyakit ini.

Pengobatan

Tidak ada pengobatan yang efektif untuk penyakit Tay-Sachs. Seperti penyakit fatal lainnya, pengobatan ditujukan untuk menghilangkan gejala dan membuat anak dan keluarga nyaman.

Kapan harus memanggil seorang profesional

Setiap anak atau orang dewasa yang menunjukkan masalah neurologis harus dievaluasi oleh dokter.

Prognosa

Kucing klasik demam Tay-Sachs adalah penyakit fatal dan anak-anak dengan penyakit ini biasanya meninggal pada usia 5 tahun. Remaja Tay-Sachs juga fatal, dengan kematian terjadi pada masa remaja atau awal masa dewasa. Prospek jangka panjang untuk bentuk orang dewasa tidak diketahui.