Apa penyakit von Willebrand?
Penyakit Von Willebrand adalah kelainan pendarahan. Ini disebabkan oleh kekurangan faktor von Willebrand (VWF). Ini adalah jenis protein yang membantu darah Anda menggumpal. Von Willebrand berbeda dengan hemofilia, jenis gangguan pendarahan lainnya.
Perdarahan terjadi saat salah satu pembuluh darah Anda pecah. Trombosit adalah jenis sel yang beredar di darah dan gumpalan Anda bersama-sama untuk menyambungkan pembuluh darah yang rusak dan menghentikan perdarahan. VWF adalah protein yang membantu trombosit rumpun bersama, atau menggumpal. Jika tingkat fungsional VWF Anda rendah, platelet Anda tidak akan bisa menggumpal dengan benar. Hal ini menyebabkan perdarahan berkepanjangan.
Menurut Centers for Disease Control and Prevention, penyakit von Willebrand mempengaruhi hingga 1 persen populasi umum di Amerika Serikat.
Berapa banyak jenis penyakit von Willebrand yang ada?
Tiga tipe utama penyakit von Willebrand ada:
Tipe 1
Tipe 1 adalah jenis penyakit von Willebrand yang paling umum. Ini menyebabkan tingkat VWF yang lebih rendah dari normal terjadi di tubuh Anda. Anda masih memiliki sejumlah kecil VWF di tubuh Anda untuk membantu menggumpal darah. Anda mungkin akan mengalami masalah perdarahan ringan namun bisa menjalani kehidupan normal.
Tipe 2
Jika Anda memiliki penyakit von Willebrand tipe 2, Anda memiliki tingkat VWF normal namun tidak akan berfungsi dengan baik karena cacat struktural dan fungsional. Tipe 2 dibagi menjadi subtipe, termasuk jenis:
- 2A
- 2B
- 2M
- 2N
Tipe 3
Tipe 3 adalah jenis penyakit von Willebrand yang paling berbahaya. Jika Anda memiliki tipe ini, tubuh Anda tidak akan menghasilkan VWF apapun. Akibatnya, trombosit Anda tidak akan bisa menggumpal. Ini akan membuat Anda berisiko mengalami pendarahan hebat yang sulit dihentikan.
Gejala penyakit von Willebrand
Jika Anda menderita penyakit von Willebrand, gejala Anda akan bervariasi tergantung pada jenis penyakit yang Anda miliki. Gejala yang paling umum terjadi pada ketiga tipe tersebut antara lain:
- mudah memar
- Darah berlebihan berdarah
- pendarahan dari gusi Anda
- pendarahan yang tidak normal berat saat menstruasi
Tipe 3 adalah bentuk kondisi yang paling parah. Jika Anda memiliki tipe ini, Anda tidak memiliki VWF di tubuh Anda. Hal ini membuat episode perdarahan sulit dikendalikan. Hal ini juga meningkatkan risiko perdarahan internal, termasuk pendarahan di persendian dan sistem saluran cerna.
Pria dan wanita mengembangkan penyakit von Willebrand pada tingkat yang sama. Tapi wanita lebih cenderung mengalami gejala dan komplikasi akibat meningkatnya risiko pendarahan saat haid, kehamilan, dan persalinan.
Apa penyebab penyakit von Willebrand?
Mutasi genetik menyebabkan penyakit von Willebrand. Tipe penyakit von Willebrand yang Anda andalkan tergantung pada apakah salah satu atau kedua orang tua Anda telah melewati gen yang bermutasi pada Anda. Misalnya, Anda hanya dapat mengembangkan tipe 3 Von Willebrand jika Anda mewarisi gen yang bermutasi dari kedua orang tua Anda. Jika Anda hanya mewarisi satu salinan gen yang bermutasi, Anda akan mengembangkan penyakit tipe 1 atau 2 von Willebrand.
Bagaimana penyakit von Willebrand didiagnosis?
Dokter Anda akan mengajukan pertanyaan tentang sejarah dan riwayat memar yang tidak normal dan keluarga Anda. Tipe 3 cenderung menjadi yang paling mudah untuk didiagnosis. Jika Anda memilikinya, Anda mungkin memiliki riwayat pendarahan hebat mulai awal kehidupan.
Seiring dengan riwayat medis yang rinci, dokter Anda mungkin juga menggunakan tes laboratorium untuk memeriksa kelainan pada tingkat dan fungsi VWF Anda. Mereka mungkin juga memeriksa kelainan pada faktor pembekuan VIII, yang dapat menyebabkan hemofilia. Dokter Anda juga dapat menggunakan tes darah untuk mengetahui seberapa baik fungsi platelet Anda.
Dokter Anda perlu mengumpulkan sampel darah Anda untuk melakukan tes ini. Kemudian, mereka akan mengirimkannya ke laboratorium untuk pengujian. Karena sifat khusus tes ini, diperlukan waktu hingga dua atau tiga minggu untuk menerima hasil Anda.
Bagaimana penyakit von Willebrand dirawat?
Jika Anda menderita penyakit von Willebrand, rencana perawatan Anda akan bervariasi, tergantung pada jenis kondisi yang Anda miliki. Dokter Anda mungkin merekomendasikan beberapa perawatan yang berbeda.
Terapi nonreplacement
Dokter Anda mungkin meresepkan desmopressin (DDAVP), yang merupakan obat yang direkomendasikan untuk tipe 1 dan 2A. DDAVP merangsang pelepasan VWF dari sel tubuh Anda. Efek samping yang umum termasuk sakit kepala, tekanan darah rendah, dan denyut jantung cepat.
Terapi penggantian
Dokter Anda mungkin juga merekomendasikan terapi penggantian, dengan menggunakan Humate-P atau Alphanate Solvent Detergent / Heat Treated (SD / HT). Ini adalah dua jenis biologis, atau protein rekayasa genetika. Mereka dikembangkan dari plasma manusia. Mereka dapat membantu mengganti VWF yang tidak ada atau bekerja tidak semestinya di tubuh Anda.
Terapi pengganti ini tidak identik dan Anda sebaiknya tidak menggunakannya secara bergantian. Dokter Anda mungkin meresepkan Humate-P jika Anda memiliki penyakit von Willebrand tipe 2 dan tidak dapat mentolerir DDAVP. Mereka mungkin juga meresepkannya jika Anda memiliki kasus penyakit von Willebrand yang parah.
Efek samping yang umum dari terapi penggantian dengan Humate-P dan Alphanate SD / HT meliputi sesak dada, ruam, dan pembengkakan.
Perawatan topikal
Untuk mengobati perdarahan ringan dari kapiler kecil atau vena, dokter Anda mungkin menyarankan untuk menerapkan Thrombin-JMI secara topikal. Mereka mungkin juga menerapkan Tisseel VH secara topikal setelah Anda menjalani operasi, tapi tidak akan menghentikan perdarahan yang berat.
Terapi obat lainnya
Asam aminokaproat dan asam traneksamat adalah obat yang membantu penggumpalan mantap yang terbentuk oleh trombosit. Dokter sering meresepkan mereka kepada orang-orang yang menjalani operasi invasif. Dokter Anda mungkin juga meresepkannya jika Anda memiliki penyakit von Willebrand tipe 1. Efek samping yang umum termasuk komplikasi mual, muntah, dan gumpalan.
Narkoba untuk dihindari
Jika Anda memiliki penyakit Von Willebrand, penting untuk menghindari obat yang dapat meningkatkan risiko pendarahan dan komplikasi Anda. Misalnya, hindari aspirin dan obat antiinflamasi nonsteroid, seperti ibuprofen dan naproxen.
Apa pandangan jangka panjang untuk orang-orang dengan penyakit von Willebrand?
Kebanyakan orang yang memiliki penyakit von Willebrand tipe 1 mampu menjalani kehidupan normal hanya dengan masalah perdarahan ringan. Jika Anda memiliki tipe 2, Anda berisiko tinggi mengalami perdarahan dan komplikasi ringan sampai sedang. Anda mungkin mengalami pendarahan yang lebih parah jika terjadi infeksi, pembedahan, atau kehamilan. Jika Anda memiliki tipe 3, Anda berisiko mengalami pendarahan hebat, begitu pula perdarahan internal.
Apapun jenis penyakit von Willebrand yang Anda miliki, Anda harus memberi tahu penyedia layanan kesehatan Anda, termasuk dokter gigi Anda. Mereka mungkin perlu menyesuaikan prosedur mereka untuk menurunkan risiko pendarahan. Anda juga harus membiarkan anggota keluarga dan teman terpercaya mengetahui kondisi Anda jika Anda mengalami kecelakaan yang tidak terduga atau memerlukan operasi yang menyelamatkan jiwa. Mereka dapat berbagi informasi penting tentang kondisi Anda dengan penyedia layanan kesehatan Anda.