Retinoblastoma

Apa itu?

Retinoblastoma adalah bentuk kanker yang berkembang pada retina. Retina adalah struktur di bagian belakang mata yang terasa ringan. Ini mengirimkan gambar ke otak yang menafsirkannya. Singkatnya, retina memungkinkan kita untuk melihat.

Meski jarang, retinoblastoma adalah tumor mata yang paling umum pada anak-anak. Dalam kebanyakan kasus, ini mempengaruhi anak muda sebelum usia 5. Ini menyebabkan 5% kebutaan pada anak-anak. Tapi dengan pengobatan, sebagian besar pasien menjaga penglihatan mereka.

Sekitar 40% kasus retinoblastoma turun temurun. Bentuk penyakit ini biasanya menyerang anak di bawah usia 2. Hal ini dapat mempengaruhi satu mata (unilateral) atau keduanya (bilateral).

Semua kasus retinoblastoma bilateral bersifat turun-temurun. Kasus ini bisa dikaitkan dengan tumor di kelenjar pineal otak. Retinoblastoma unilateral biasanya tidak turun-temurun. Biasanya terjadi pada anak yang lebih besar.

Anak-anak dengan retinoblastoma lebih mungkin untuk mengembangkan jenis kanker lain di kemudian hari. Risikonya lebih tinggi pada anak dengan tipe turun temurun. Anak yang diobati dengan terapi radiasi atau beberapa jenis kemoterapi juga memiliki risiko lebih tinggi. Anak-anak yang mengembangkan retinoblastoma di satu mata memiliki peningkatan risiko mengembangkannya di mata yang lain. Mereka membutuhkan pemeriksaan mata yang sering-bahkan setelah perawatan.

Dokter menyarankan agar anak-anak dengan retinoblastoma diperiksa secara teratur untuk kanker lainnya sepanjang hidup mereka. Banyak kanker kedua yang berkembang pada survivor jangka panjang retinoblastoma masa kanak-kanak disebabkan oleh terapi radiasi yang digunakan untuk mengobati kanker asli.

Gen spesifik mengarah pada pengembangan retinoblastoma. Dalam bentuk turun temurun penyakit ini, semua sel pasien memiliki mutasi, atau perubahan, pada gen ini. Dengan sendirinya, mutasi tunggal ini tidak menyebabkan penyakit. Tapi jika pasien mengalami mutasi kedua di sel retina, kanker bisa berkembang. Jika ya, kedua mata biasanya terpengaruh.

Dalam bentuk yang tidak berwajah, atau sporadis, mutasi keduanya terjadi secara kebetulan. Biasanya mempengaruhi satu mata.

Bentuk turun temurun dari penyakit ini – dan gen yang menyebabkannya – dapat dikaitkan dengan jenis kanker lainnya. Ini termasuk kanker jaringan lunak atau tulang dan bentuk agresif dari kanker kulit.

Gejala

Tanda yang paling umum dari retinoblastoma adalah pupil yang tampak keputihan. Namun, tidak selalu berarti anak tersebut terkena penyakit ini. Anak-anak dengan retinoblastoma juga mungkin memiliki mata tertutup yang ternyata mengarah ke telinga atau ke arah hidung. Tapi sekali lagi, ini adalah kondisi yang umum, salah satu yang cenderung non-kanker (jinak).

Gejala umum retinoblastoma yang kurang umum termasuk

Kemerahan dan iritasi mata yang tidak hilang
Perbedaan warna iris dan ukuran pupil
merobek
katarak
Melotot mata.

Diagnosa

Bayi yang baru lahir dengan riwayat keluarga retinoblastoma harus diperiksa oleh dokter mata (spesialis mata) sebelum meninggalkan rumah sakit. Tapi dalam kebanyakan kasus, dokter mendiagnosa kondisi setelah orang tua memperhatikan kelainan dan mata anak diperiksa.

Dokter mata mendiagnosis retinoblastoma dengan melakukan pemeriksaan pupil yang melebar. Ini melibatkan melihat retina dengan ophthalmoscope tidak langsung untuk melihat apakah ada tumor. Oftalmoplasmos tidak langsung berbeda dari ophthalmoscope langsung yang dimiliki oleh kebanyakan dokter untuk melihat ke dalam mata. Ini memiliki lensa pembesar yang lebih banyak dan memberi pandangan oftalmologis yang lebih jelas pada keseluruhan retina.

Ujian ini biasanya dilakukan dengan anestesi umum. Dengan begitu, dokter bisa melihat dengan teliti retina anak. Sketsa atau foto retina membantu “memetakan” lokasi tumor.

Ultrasound, yang menggunakan gelombang suara untuk membuat gambar, sering dilakukan untuk mengukur tumor yang lebih besar sehingga sulit dilihat di dalam mata. Selanjutnya, scan computed tomography (CT) atau magnetic resonance imaging (MRI) dapat dilakukan. Dengan melihat gambar yang mereka hasilkan, dokter dapat menentukan apakah kanker telah menyebar di luar mata, masuk ke otak, atau ke bagian tubuh yang lain. Jika kanker telah menyebar, tes tambahan mungkin diperlukan.

Durasi yang Diharapkan

Retinoblastoma akan terus tumbuh sampai diobati.

Pencegahan

Tidak ada cara yang diketahui untuk mencegah retinoblastoma.

Karena retinoblastoma mungkin turun temurun, pengujian genetik sangat penting. Pasien yang membawa gen untuk penyakit ini memiliki kemungkinan 80% untuk mengembangkannya. Mereka juga memiliki kemungkinan 50% untuk meneruskan gen tersebut kepada anak. Saudara dan anak penderita retinoblastoma harus diperiksa setiap dua sampai empat bulan selama tahun-tahun pertama kehidupan.

Pengobatan

Pengobatan untuk retinoblastoma akan tergantung pada

apakah penyakit itu menyerang satu atau kedua mata
tingkat penyakit di mata (s)
apakah visi bisa diselamatkan
apakah kanker telah menyebar di luar mata.

Jika tumornya besar, di satu mata, dan penglihatan tidak bisa diselamatkan, mata bisa dilepas. Ini adalah operasi yang sederhana. Kira-kira tiga sampai enam minggu kemudian, anak itu biasanya bisa dilengkapi dengan mata buatan.

Bila tumor terjadi pada satu atau kedua mata dan penglihatan bisa diselamatkan di satu atau kedua mata, perawatan yang lebih konservatif dapat dipertimbangkan. Radiasi atau kemoterapi bisa digunakan untuk mengecilkan tumor. Pengobatan lokal kemudian dapat digunakan untuk menghilangkan tumor dan melestarikan penglihatan. Ini mungkin termasuk brachytherapy, photocoagulation, dan cryotherapy.

Radiasi Bisa menjadi pengobatan yang efektif untuk beberapa pasien. Retinoblastoma sangat sensitif terhadap radiasi. Namun, bisa merusak retina atau jaringan lain di mata. Radiasi juga dapat mempengaruhi pertumbuhan tulang dan jaringan lain di dekat mata. Hal ini dapat meningkatkan risiko pengembangan kanker lainnya juga.

Dua jenis radiasi bisa digunakan. Radiasi sinar eksternal melibatkan pemotretan radiasi pada kanker dari sumber di luar tubuh. Brachytherapy melibatkan penempatan bahan radioaktif ke dalam atau di dekat tumor. Di beberapa pusat terpilih, terapi proton dapat dipertimbangkan. Ini memiliki keuntungan untuk menyediakan terapi radiasi yang lebih terfokus.
Fotokromulasi menggunakan laser untuk menghancurkan tumor.
Cryotherapy menggunakan dingin ekstrim untuk membekukan dan menghancurkan sel kanker. Dokter dapat memilih cryotherapy untuk tumor kecil. Agar efektif, biasanya harus dilakukan beberapa kali. Tidak digunakan jika pasien memiliki beberapa tumor.
Kemoterapi melibatkan menerima satu atau lebih obat antikanker melalui suntikan ke pembuluh darah. Retinoblastoma cenderung melawan kemoterapi, tapi mungkin efektif bila dikombinasikan dengan perawatan lainnya. Misalnya, ini bisa digunakan untuk mengecilkan tumor untuk meningkatkan peluang keberhasilan dengan fototagulasi, krioterapi, atau brakiterapi. Biasanya digunakan untuk mengobati anak yang tumornya telah menyebar ke luar mata. Kemoterapi juga bisa diberikan kepada anak saat kanker belum menyebar ke luar mata, tapi bila sudah berkembang secara luas di mata, membuatnya lebih cenderung menyebar.

Retinoblastoma adalah penyakit langka yang memerlukan perawatan khusus. Carilah perawatan untuk anak Anda di pusat dengan staf yang berpengalaman dalam merawatnya.

Saat Memanggil Profesional

Jika Anda melihat adanya kelainan pada mata anak Anda, bawalah dia ke dokter segera. Anda mungkin dirujuk ke dokter spesialis penyakit mata masa kanak-kanak.

Prognosa

Diagnosis dan pengobatan dini sangat penting untuk menyelamatkan penglihatan dan kehidupan. Pandangannya bergantung pada seberapa banyak kanker telah tumbuh di dalam dan di luar mata.

Hampir semua anak yang dirawat karena retinoblastoma hidup setidaknya lima tahun. Anak yang bebas kanker setelah lima tahun umumnya dianggap sembuh. Namun, jika tidak diobati, retinoblastoma hampir selalu berakibat fatal.

Korban selamat memiliki peningkatan risiko terkena kanker kedua yang tidak terkait. Dengan tindak lanjut yang teratur, mungkin tertangkap dan diobati lebih awal.