Categories Kesehatan

Scleroderma

Scleroderma

Apa itu?

Scleroderma adalah penyakit yang kurang dipahami yang menyebabkan pengerasan kulit secara luas, terutama pada tangan dan wajah. Hal ini juga bisa merusak paru-paru, jantung, ginjal, saluran pencernaan, otot dan persendian. Ini adalah kelainan autoimun jangka panjang (kronis), penyakit di mana pertahanan kekebalan tubuh secara keliru menyerang sel tubuh sendiri daripada melindungi mereka dari penyerang luar. Scleroderma juga disebut sclerosis sistemik progresif.

Ada dua jenis skleroderma. Dalam bentuk terbatas , juga disebut sclerosis sistemik terbatas, kulit merupakan target utama. Dalam bentuk yang menyebar (diffuse systemic sclerosis), kerusakan tidak hanya mempengaruhi kulit, tapi juga bisa mempengaruhi paru-paru, ginjal dan organ dalam lainnya.

Pada orang dengan skleroderma, para ilmuwan telah mengidentifikasi protein imun abnormal yang disebut autoantibodi, yang diprogram untuk menyerang komponen sel tubuh tertentu. Mereka juga telah menemukan akumulasi abnormal sel T pelindung (sel darah putih yang merupakan bagian dari sistem kekebalan tubuh) di kulit dan tempat lain.

Meskipun para ilmuwan tidak mengerti dengan tepat apa yang terjadi, mereka percaya bahwa sistem kekebalan tubuh, mungkin melibatkan autoantibodi atau sel T ini, entah bagaimana merusak arteri terkecil di tubuh, yang disebut arteriol. Arus bocornya bocor ini bocor, yang menyebabkan pembengkakan. Mereka juga melepaskan faktor kimia yang merangsang sel yang disebut fibroblas untuk menghasilkan terlalu banyak kolagen, protein berserat yang terlibat dalam pembentukan jaringan parut.

Di kulit, ini menyebabkan penebalan, pengerasan dan sesak. Di tempat lain di tubuh, serangan autoimun skleroderma dapat merusak saluran pencernaan, lapisan sendi, selubung luar dari tendon, otot (termasuk otot jantung), bagian jantung yang mengatur ritme jantung, pembuluh darah kecil dan ginjal.

Scleroderma jarang terjadi, mempengaruhi sekitar 14 di setiap 1 juta orang di seluruh dunia. Hal ini paling sering terjadi pada wanita berusia 35 sampai 54 tahun. Penyebabnya tidak diketahui. Untuk beberapa alasan, sel yang disebut fibroblas membuat terlalu banyak jaringan bekas luka di kulit dan organ di seluruh tubuh.

Sejumlah teori telah diusulkan untuk menjelaskan hal ini, termasuk kelainan pada fungsi pembuluh darah, protein abnormal dan antibodi dalam sirkulasi, dan jumlah abnormal dari pembawa pesan kimia yang menginstruksikan fibroblas menjadi terlalu aktif. Karena skleroderma lebih sering terjadi pada wanita selama tahun-tahun melahirkan, peneliti telah mencari faktor terkait kehamilan untuk menjelaskan mengapa skleroderma berkembang. Satu teori menunjukkan bahwa sisa sel janin masih dapat beredar di aliran darah ibu beberapa dekade setelah kehamilan, dan mungkin memainkan beberapa peran dalam memicu perubahan autoimun di belakang skleroderma. Faktor genetik dan pemicu infeksi juga telah diusulkan.

Penelitian yang lebih tua telah menghubungkan skleroderma dengan paparan bahan kimia tertentu, termasuk vinil klorida, resin epoksi, hidrokarbon aromatik dan konsumsi minyak rapeseed yang dipalsinasi dengan anilin. Beberapa orang yang mengonsumsi tryptophan, asam amino yang dulunya dijual sebagai suplemen diet, mengembangkan kondisi yang mirip dengan skleroderma yang disebut eosinophilia myalgia syndrome. Sejak triptofan dikeluarkan dari pasaran, tidak ada kasus sindrom myalgia eosinofilia yang lebih lanjut. Tapi kaitan yang jelas antara sindrom mysigia triptofan dan eosinofilia dan penyakit mirip skleroderma yang terkait dengan konsumsi minyak rapeseed yang terkontaminasi meningkatkan kemungkinan bahwa terpapar sesuatu di lingkungan dapat memicu skleroderma.

Gejala

Gejala skleroderma bervariasi dari orang ke orang dan bisa meliputi:

  • Fenomena Raynaud. Pada orang dengan kondisi ini, pembuluh darah di jari tangan atau kaki, dan terkadang di ujung hidung dan telinga, tiba-tiba menyempit. Daerah berubah putih atau biru dan menjadi dingin dan mati rasa. Hal ini diikuti oleh kemerahan kemerahan saat daerah memanas lagi, sering disertai rasa sakit atau kesemutan. Fenomena Raynaud dapat dipicu oleh paparan dingin atau getaran atau oleh stres emosional.

  • Gejala kulit. Bisa terjadi pembengkakan jari, tangan, lengan bawah dan wajah dan terkadang kaki dan kaki bagian bawah. Hal ini diikuti oleh penebalan kulit dan sesak yang bisa membatasi pergerakan tubuh. Ada juga yang bisa:

    • Ulkus kulit

    • Kulit yang lebih terang atau lebih gelap dari biasanya

    • Kehilangan rambut

    • Kekeringan kulit tidak normal, termasuk kekeringan vagina

    • Deposit kalsium di kulit (kalsinosis subkutan)

    • Bintik-bintik merah kecil disebabkan oleh pembengkakan pembuluh darah kecil secara lokal (telangiectasias)

  • Sendi Sendi bisa membengkak dan terasa nyeri dan kaku.

  • Otot. Otot bisa menjadi lemah, dan tendon bisa menjadi tidak normal, menyebabkan rasa sakit dan gerakan sendi terbatas.

  • Sistem pencernaan. Bila skleroderma melibatkan kerongkongan, hal itu bisa menyebabkan rasa kenyang atau rasa sakit yang membakar (heartburn) di perut bagian atas atau di belakang tulang dada, bersamaan dengan kesulitan menelan atau menjaga makanan tetap turun. Gejala pencernaan lainnya termasuk kembung, konstipasi, sakit perut bagian bawah atau kesulitan mengendalikan buang air besar.

  • Paru-paru Gejalanya bisa meliputi sesak napas, terutama saat Anda berolahraga, dan batuk kering yang tidak menimbulkan dahak atau lendir.

  • Jantung. Masalahnya bisa meliputi nyeri dada, irama jantung abnormal dan gagal jantung.

  • Ginjal. Kerusakan ginjal dapat menyebabkan tekanan darah tinggi, sakit kepala, kejang dan terlalu sedikit urine yang dilakukan.

  • Gejala lainnya. Gejala lainnya bisa berupa mata kering dan mulut, episode nyeri wajah yang parah (neuralgia trigeminal), dan impotensi.

Lebih dari 95% penderita skleroderma memiliki gejala Raynaud dan penebalan kulit (juga disebut sclerodactyly saat jari-jari dilibatkan). Selain itu, mereka dengan skleroderma terbatas cenderung memiliki telangiektasis, kumpulan pembuluh darah melebar di bawah kulit (85% pasien); Masalah pencernaan yang melibatkan kerongkongan (80%); dan kalsinosis (50%), sering disebut sindrom CREST (kalsinosis, Raynaud’s, penyakit esofagus, sklerodaktan dan telangiektasia). Tekanan tinggi di pembuluh darah di sekitar paru (kondisi serius yang disebut pulmonary hypertension) berkembang pada sekitar 15% orang dengan skleroderma terbatas.

Selain memiliki gejala Raynaud dan penebalan kulit, orang dengan bentuk skeletoderma yang menyebar bisa memiliki gejala pencernaan yang melibatkan kerongkongan (80%), gejala sendi (70%), kelemahan otot (50%), gejala paru-paru (40%) dan gagal jantung. (30%).

Diagnosa

Dokter Anda akan menanyakan gejala Anda dan akan memeriksa kulit Anda, terutama di jari tangan, tangan dan wajah Anda. Jika dokter Anda menduga Anda menderita skleroderma, dia mungkin ingin memesan tes darah dan urine. Kadang-kadang, biopsi kulit dapat direkomendasikan saat sampel kecil kulit dikeluarkan dan diperiksa di laboratorium. Jika skleroderma mempengaruhi organ dalam seperti jantung, paru-paru atau organ pencernaan, sinar-X dada dan tes lainnya mungkin diperlukan.

Durasi yang Diharapkan

Scleroderma adalah penyakit kronis (tahan lama). Meski gejalanya bisa datang dan berlalu seiring berjalannya waktu, berbagai bentuk penyakit ini biasanya berlangsung seumur hidup. Pembengkakan kulit yang terjadi pertama bisa berlangsung selama beberapa minggu atau bulan. Hal ini diikuti oleh penebalan kulit secara bertahap dan perubahan kulit lainnya. Dalam bentuk penyakit yang menyebar, gejala kulit cenderung mencapai puncak dalam waktu tiga tahun, kemudian menstabilkan atau bahkan membaik. Jika perubahan kulit terjadi lebih cepat, seringkali ada risiko lebih besar bahwa organ dalam juga rusak. Pada skleroderma terbatas, gejala kulit cenderung memburuk dengan sangat lambat selama periode bertahun-tahun.

Pencegahan

Tidak ada cara untuk mencegah skleroderma.

Pengobatan

Saat ini tidak ada perawatan untuk skleroderma yang andal efektif. Sejumlah obat telah dicoba atau sedang dikembangkan untuk pengobatan skleroderma. Di antara obat yang paling sering diresepkan untuk skleroderma adalah:

  • Cyclophosphamide (Cytoxan, Neosar) juga menurunkan aktivitas sistem kekebalan tubuh, dan telah terbukti memperbaiki fungsi paru-paru sedikit saat digunakan bersamaan dengan kortikosteroid pada orang-orang dengan peradangan di paru-paru. Risiko yang terkait dengan obat kuat ini (termasuk infeksi, perdarahan dari kandung kemih dan peningkatan risiko kanker) mengharuskan penggunaannya sangat selektif dan dimonitor secara ketat.

  • Glukokortikoid Bisa digunakan untuk meredakan radang selaput yang mengelilingi jantung (perikarditis), radang sendi dan radang otot (myositis). Namun, obat ini juga dapat memiliki efek samping yang serius, termasuk kemungkinan mereka dapat meningkatkan tekanan darah dan memperburuk fungsi ginjal pada orang dengan skleroderma.

  • Obat antiinflamasi non steroid (NSAID) Mungkin bermanfaat untuk peradangan sendi dan tendon.

  • D-penicillamine (Cuprimine) menurunkan aktivitas sistem kekebalan tubuh, dan diperkirakan mengganggu produksi kolagen. Beberapa penelitian menunjukkan bahwa D-penicillamine dapat mengurangi penebalan kulit dan mencegah kerusakan organ pada beberapa pasien, namun tingkat keberhasilan keseluruhannya tidak tinggi. Hal ini juga dapat menyebabkan efek samping yang serius yang membahayakan ginjal dan sel darah. Ini digunakan jauh lebih sedikit sekarang daripada di masa lalu untuk mengobati skleroderma.

  • Diuretik Dorong tubuh untuk melepaskan cairan berlebih seperti urine. Mereka terbiasa meredakan bengkak pada tangan dan kaki.

  • Omeprazole (Prilosec) atau obat-obatan terkait Mungkin cukup efektif untuk mulas yang berhubungan dengan penyakit kerongkongan.

  • Bosentan (Tracleer) atau epoprostenol (Flolan) Mungkin efektif untuk hipertensi pulmonal. Obat ini juga dapat memperbaiki gejala fenomena Raynaud.

  • Penghambat enzim pengubah angiotensin (ACE), seperti enalapril (Vasotec), lisinopril (Prinivil atau Zestril) atau captopril (Capoten), menurunkan tekanan darah dan bisa melindungi ginjal pada penderita skleroderma.

Obat penekan kekebalan lainnya, termasuk methotrexate atau mycophenolate kadang dianjurkan. Terapi eksperimental yang menjanjikan untuk penyakit berat adalah imunosupresi dosis tinggi dengan pengobatan sel induk.

Banyak pasien merasa terbebas dari fenomena Raynaud dengan membatasi paparan dingin dan memakai pakaian hangat, terutama sarung tangan dan kaus kaki. Yang lain menemukan bahwa olahraga teratur, terapi fisik, pijat kulit dan salep pelembab membantu gejala kulit. Jika kulit kering menjadi borok dan terinfeksi, antibiotik mungkin diperlukan.

Untuk kasus yang lebih parah, pengobatan mungkin diperlukan. Ini termasuk penghambat saluran kalsium seperti amlodipin (Norvasc), nifedipin (Procardia, Adalat) atau diltiazem (Cardizem), hydralazine (Apresoline), prazosin (Minipress), losartan (Cozaar), sildenafil (Viagra) atau tadalafil (Cialis). Masing-masing obat ini mungkin memiliki efek samping yang membatasi penggunaannya.

Sebagai alternatif pengobatan, beberapa pasien memilih biofeedback atau suntikan yang disebut blok saraf. Suntikan ini diberikan dengan anestesi lokal di dekat leher, ketiak atau tangan dan biasanya dilakukan hanya setelah pendekatan lain tidak berhasil. Suntikan untuk sementara atau secara permanen mengganggu sinyal saraf ke pembuluh darah. Dengan mengeluarkan sinyal saraf yang memberitahu arteri untuk menyempitkan, arteri dapat membesar dan memperbaiki aliran darah.

Pasien juga didesak untuk tidak merokok dan menghindari obat-obatan terlarang dan obat resep tertentu termasuk beta-blocker, amfetamin, kokain dan ergotamin (Gynergen dan nama merek lainnya).

Saat Memanggil Profesional

Hubungi dokter Anda jika Anda berpikir bahwa Anda mengalami episode fenomena Raynaud atau gejala skleroderma lainnya, terutama jika Anda adalah wanita usia subur.

Prognosa

Sementara banyak penderita skleroderma hidup lama, hidup penuh, tingkat kematian meningkat hingga delapan kali untuk penyakit yang menyebar dan dua kali untuk penyakit yang terbatas. Hipertensi pulmonal dan penyakit kulit menyebar merupakan faktor risiko prognosis buruk. Namun, umur panjang penyakit ini nampak membaik seiring berjalannya waktu. Kelangkaan dan variabilitasnya membuatnya sulit untuk memprediksi prognosis secara akurat pada individu dengan skleroderma.