Categories Kesehatan

Sindrom Down

Sindrom Down

Apa itu?

Down syndrome adalah kelainan yang disebabkan oleh masalah pada kromosom – potongan DNA yang memiliki cetak biru untuk tubuh manusia. Biasanya seseorang memiliki dua salinan setiap kromosom, namun seseorang dengan sindrom Down memiliki tiga salinan kromosom 21. Kondisi ini juga disebut trisomi 21.

Dalam beberapa kasus, salinan tambahan adalah bagian dari kromosom lain (translokasi), atau hanya ditemukan di beberapa sel manusia (mosaikisme).

DNA ekstra membuat karakteristik fisik dan mental sindrom Down, yang mencakup kepala kecil yang diratakan di belakang; mata sipit; lipatan kulit ekstra di sudut mata; telinga kecil, hidung dan mulut; lidah yang tampak besar; Perawakan pendek; tangan dan kaki kecil; dan beberapa tingkat kecacatan mental.

Down syndrome mempengaruhi sekitar 1 dari 800 kelahiran. Ini adalah masalah kromosom yang paling umum terlihat pada kelahiran hidup.

Gejala

Selain karakteristik fitur fisik dan penurunan kemampuan mental, masalah kesehatan lainnya sering terlihat pada orang dengan sindrom Down. Ini termasuk:

  • Mendengar defisit

  • Masalah jantung

  • Kelainan usus

  • Masalah mata

  • Kadar hormon tiroid rendah

  • Masalah skeletal seperti ketidakstabilan sendi

  • Berat badan yang buruk pada bayi

  • Ginjal dan anomali saluran kemih

Orang dengan sindrom Down mengembangkan leukemia lebih sering daripada mereka yang tidak memiliki kelainan, dan mereka cenderung mengalami infeksi, masalah dengan sistem kekebalan tubuh, kelainan kulit dan kejang.

Bayi dengan sindrom Down biasanya berkembang lebih lambat daripada anak-anak lain pada usia yang sama, walaupun variasi yang luas terlihat. Perkembangan bahasa biasanya jauh lebih lambat, seperti perkembangan motorik. Kekuatan tubuh mereka mungkin tampak sedikit lemah. Misalnya, sebagian besar balita berjalan antara usia 12 dan 14 bulan, namun balita dengan sindiran Down berjalan antara 15 dan 36 bulan.

Diagnosa

Down syndrome sering dicurigai lahir berdasarkan penampilan fisik. Diagnosis biasanya dikonfirmasi dengan tes darah untuk memeriksa kromosom. Pengujian tambahan bisa dilakukan, termasuk rontgen dada, ekokardiografi dan elektrokardiogram, untuk memeriksa masalah jantung. Terkadang penelitian rontgen dari saluran pencernaan juga dilakukan.

Dalam beberapa kasus, sindrom Down dicurigai selama kehamilan dari hasil tes ultrasonografi dan darah janin yang mengukur tingkat tiga bahan kimia (tes “layar triple”) dalam darah wanita hamil. Jika hasil ini abnormal, tes lebih lanjut dapat dilakukan untuk membantu mendiagnosis sindrom Down.

Durasi yang Diharapkan

Down syndrome berlanjut sepanjang hidup.

Pencegahan

Tidak ada cara untuk mencegah sindrom Down. Namun, kemungkinan memiliki anak dengan sindrom Down meningkat seiring bertambahnya usia ibu. Ibu yang lebih tua biasanya ditawari tes skrining tambahan untuk menemukan sindrom Down di rahim (rahim). Beberapa peneliti telah menyarankan agar ayah yang lebih tua juga meningkatkan risikonya.

Orang tua yang sudah memiliki anak dengan sindrom Down lebih cenderung memiliki anak lain dengan masalah yang sama pada kehamilan di masa depan. Pengujian genetik dapat membantu menentukan besarnya risiko.

Pengobatan

Tidak ada pengobatan untuk membalikkan kelainan genetik yang menyebabkan sindrom Down. Namun, banyak kondisi medis dan perkembangan terkait dapat disembuhkan:

  • meningkatkan kualitas hidup seseorang

  • memperbaiki perkembangan anak, dan

  • meningkatkan nyawa harapannya.

Banyak profesional perawatan kesehatan mungkin terlibat dalam menilai dan merencanakan jalannya pengobatan untuk anak dengan sindrom Down. Pembedahan mungkin diperlukan untuk masalah jantung atau gastrointestinal.

Terapi fisik dan layanan pendidikan khusus terpadu membantu anak-anak dengan sindrom Down untuk memanfaatkan sebaik-baiknya kemampuan mereka dan mencapai potensinya. Anak-anak dengan sindrom Down biasanya merespons stimulasi sensorik dengan baik, latihan untuk membantu pengendalian otot mereka, dan aktivitas untuk membantu perkembangan mental mereka. Sekolah membantu anak-anak dengan sindrom Down untuk belajar keterampilan sosial, akademis dan fisik yang memungkinkan mereka mencapai tingkat fungsi dan kemandirian yang sangat tinggi.

Saat Memanggil Profesional

Sebagian besar kasus sindrom Down terdeteksi di awal kehidupan. Hubungi dokter Anda jika Anda menduga anak Anda menderita sindrom Down yang belum didiagnosis atau Anda memiliki pertanyaan tentang risiko memiliki anak dengan sindrom Down.

Prognosa

Prospek untuk seseorang dengan sindrom Down bervariasi dengan kondisi medis dan perkembangan yang menyertainya. Prospek terus membaik, karena para pendidik dan profesional perawatan kesehatan menyadari pentingnya intervensi awal untuk mempromosikan kesehatan dan pembangunan. Kemajuan dalam perawatan medis telah sangat meningkatkan harapan hidup orang-orang dengan sindrom Down, dengan usia tinggal mayoritas 55 tahun.