Sindrom Myelodysplastic

Apa itu?

Myelodysplastic syndromes (MDS) adalah penyakit dimana sumsum tulang tidak membuat cukup sel darah sehat. Sumsum tulang adalah bagian tulang yang lembut dan dalam. Biasanya, ia menghasilkan tiga jenis sel darah:

sel darah merah, yang membawa oksigen
sel darah putih, yang melawan infeksi dan penyakit
trombosit, yang membantu mencegah pendarahan dengan menyebabkan darah menggumpal.

Sumsum tulang yang sehat membuat sel yang belum matang disebut sel punca yang berkembang menjadi sel darah merah dan putih dan trombosit.

Dalam MDS, sumsum tulang tidak dapat menghasilkan cukup banyak sel darah yang tepat. Sel abnormal ini mati di sumsum tulang atau segera setelah mereka memasuki aliran darah. Akibatnya, orang dengan MDS tidak memiliki sel darah sehat yang cukup dan dikatakan memiliki jumlah sel darah rendah. Hal ini dapat menyebabkan:

Anemia disebabkan oleh sel darah merah yang tidak cukup
Infeksi, yang disebabkan oleh sel darah putih yang tidak cukup (suatu kondisi yang dikenal sebagai leukopenia atau neutropenia)
pendarahan dan memar, disebabkan oleh trombosit yang tidak cukup (suatu kondisi yang dikenal sebagai trombositopenia).

Banyak ahli menganggap MDS sebagai stadium awal kanker. Pada sekitar 30% pasien, penyakit ini akan berkembang menjadi acute myeloid leukemia (AML), sebuah kanker sel sumsum tulang.

Dalam kebanyakan kasus, penyebab MDS tidak diketahui. Faktor risiko terbesar untuk MDS adalah memiliki pengobatan kanker dengan kemoterapi dan terapi radiasi. Paparan bahan kimia tertentu juga dikaitkan dengan MDS. Beberapa orang mungkin terlahir dengan kecenderungan untuk mengembangkan MDS.

Sebagian besar pasien dengan MDS berusia di atas 60 tahun. Kelainan ini sedikit lebih sering terjadi pada pria daripada wanita. Hal ini juga sedikit lebih umum terjadi pada orang kulit putih daripada kelompok rasial lainnya.

Gejala

Banyak orang dengan MDS tidak memiliki gejala. Ini sering didiagnosis setelah seseorang memiliki jumlah darah lengkap (CBC) untuk beberapa alasan lain. Paling sering tanda pertama adalah jumlah sel darah merah rendah (anemia).

MDS dapat menyebabkan kelelahan, demam, penurunan berat badan, dan gejala lainnya. Namun, masalah ini seringkali bisa menjadi tanda penyakit terkait darah lainnya. Konsultasikan dengan dokter Anda jika Anda mengalami:

sesak napas
kelemahan atau merasa lelah
Kulitnya sangat pucat
mudah memar atau berdarah
Bintik, titik-titik di bawah kulit yang disebabkan oleh pendarahan
demam
sering infeksi

Gejala MDS bergantung pada jenis sel darah mana yang terlibat dan pada kadar mereka dalam darah Anda. Orang dengan jumlah sel darah merah rendah mungkin terlihat pucat. Mereka mungkin juga merasa lemah, lelah, atau sesak nafas. Orang dengan jumlah sel darah putih berkurang lebih rentan terhadap infeksi bakteri dan demam tinggi. Orang dengan jumlah trombosit rendah cenderung memar dan mudah berdarah.

Diagnosa

Dokter Anda akan menanyakan tentang gejala, kebiasaan kesehatan, dan penyakit dan perawatan Anda di masa lalu. Dokter Anda juga akan memesan tes untuk mengevaluasi darah Anda. Laboratorium akan memeriksa jumlah, bentuk, dan ukuran sel darah.

Tes lain untuk MDS adalah biopsi sumsum tulang. Ini melibatkan pengambilan sampel kecil tulang dan sumsum tulang cair dari tulang pinggul. Kulit pasien mati rasa, dan sampel dilepas dengan jarum panjang. Seorang ahli patologi (dokter yang terlatih khusus) mencari kelainan pada sel di bawah mikroskop.

Tes genetik termasuk identifikasi mutasi pada gen sel darah dapat dilakukan juga.

Setelah ujian dan tes, dokter Anda akan “mencetak” MDS Anda untuk membantu menentukan tingkat keparahan penyakit. Skor risiko Anda didasarkan pada tiga faktor:

persentase sel induk di sumsum tulang
apakah ada kromosom abnormal (gen), dan jika ya, tipe apa
jumlah sel darah Anda.

Skor berkisar dari 0 (berisiko rendah) hingga lebih dari 2 (high risk).

Durasi yang Diharapkan

Kemajuan MDS tergantung pada jenis sel yang hilang, skor risiko Anda, dan faktor lainnya.

Pencegahan

Faktor risiko terbesar untuk MDS adalah pengobatan kanker sebelumnya. Terkena bahan kimia tertentu, seperti benzene, bisa memicu MDS. Meskipun dokter tidak tahu apakah merokok meningkatkan risiko MDS, ini adalah faktor risiko AML dan beberapa jenis kanker lainnya.

Pengobatan

Perawatan untuk MDS tergantung pada jenis MDS dan skor risiko Anda, serta usia dan kesehatan Anda secara keseluruhan. Pasien dengan MDS sering diobati oleh ahli hematologi atau ahli onkologi, dokter spesialis penyakit darah.

Gejala MDS, seperti kelelahan dan infeksi, bisa dikurangi dengan transfusi darah. Selama transfusi, dokter Anda mengganti sel darah merah atau putih yang hilang atau trombosit Anda dengan sel dari orang lain melalui pembuluh darah di lengan Anda.

Dokter Anda mungkin juga menyuntikkan faktor pertumbuhan yang serupa dengan zat alami yang dibuat di sumsum tulang. Mereka merangsang peningkatan produksi sel darah. Salah satu faktor pertumbuhan merangsang produksi sel darah merah. Hal ini dapat dikombinasikan dengan faktor pertumbuhan lain yang merangsang produksi sel darah putih.

Bergantung pada jenis MDS yang Anda miliki, dokter Anda mungkin memberi resep vitamin, antibiotik untuk mengobati infeksi, atau obat lain. Beberapa obat tersedia untuk pengobatan MDS.

Beberapa pasien menerima kemoterapi, yang membunuh sel kanker abnormal seperti yang ditemukan di AML.

Baru-baru ini, beberapa cacat genetik spesifik dikaitkan dengan MDS. Dokter Anda mungkin ingin menguji sel sumsum tulang Anda untuk kelainan ini. Jika ada, jenis terapi yang lebih spesifik dapat diberikan.

Obat kemoterapi biasanya diambil melalui mulut atau disuntikkan ke pembuluh darah atau otot. Obat-obatan tersebut membahayakan sel kanker, tapi bisa merusak yang sehat juga. Mereka juga dapat menyebabkan efek samping, termasuk:

rambut rontok
mual
luka mulut
kelelahan.

Ada cara untuk mengurangi efek samping ini.

Pengobatan agresif yang disebut transplantasi sel induk menawarkan penyembuhan potensial untuk beberapa pasien MDS. Kesempatan untuk penyembuhan lebih tinggi untuk orang muda dan mereka yang penyakitnya belum mulai berubah menjadi leukemia.

Dalam prosedur ini, sel induk (sel darah tidak matang) dikeluarkan dari darah donor. Pasien memiliki kemoterapi dosis tinggi dan (sering) terapi radiasi. Pasien kemudian menerima sel induk donor melalui transfusi. Sel-sel ini melakukan perjalanan ke sumsum tulang dan mulai membuat sel darah putih, trombosit, dan sel darah merah.

Anda akan memerlukan berbagai tes dan ujian selama dan setelah perawatan Anda untuk MDS. Ini dapat menunjukkan seberapa baik perawatan bekerja, apakah kondisi Anda telah berubah, dan efek samping yang diharapkan.

Saat Memanggil Profesional

Hubungi dokter Anda jika Anda memperhatikan gejala-gejala berikut ini:

sesak napas
kelelahan atau kelemahan
kulit yang lebih pucat dari biasanya,
memar atau mudah berdarah
Bintik-bintik kecil di bawah kulit Anda disebabkan oleh pendarahan
demam
sering infeksi

Prognosa

Prospek untuk orang dengan MDS tergantung pada penyebabnya, jenis sel darah yang terkena, tingkat keparahan gejala, usia seseorang, dan faktor lainnya. Gagal sumsum tulang untuk menghasilkan sel sehat terjadi secara bertahap, jadi MDS tidak harus fatal. Tetapi beberapa orang meninggal akibat komplikasi jumlah darah rendah, seperti infeksi dan pendarahan yang tidak terkontrol. Untuk sekitar 30% orang dengan MDS, penyakit ini berubah menjadi leukemia.