Sindrom Tourette

Apa itu?

Tourette syndrome (TS) adalah masalah sistem saraf yang pertama kali dideskripsikan oleh ahli saraf Prancis, Gilles de la Tourette, lebih dari 125 tahun yang lalu.

Gejala utamanya adalah tics. Tics adalah gerakan mendadak, singkat, tidak disengaja atau semi-sukarela (motor tics) atau suara (vokal tics).

Untuk membuat diagnosis TS, seseorang harus memiliki banyak motor dan setidaknya satu vokal tic, yang telah kurang lebih hadir lebih dari satu tahun.

Seseorang yang memiliki tic tidak tidak tentu punya TS. Tipik-tipik, pada kenyataannya, relatif umum. Mereka paling sering terjadi sejak usia 9 sampai 11 tahun, sampai 10% anak-anak. Sebaliknya, sindrom Tourette secara keseluruhan jauh lebih jarang terjadi, terjadi kurang dari 1% anak-anak berusia antara 6 dan 18 tahun. Anak laki-laki terpengaruh 3-4 kali lebih sering daripada anak perempuan. TS juga lebih sering terjadi pada anak autis atau sindrom Asperger.

Sindrom Tourette memiliki komponen genetik yang kuat, walaupun mekanisme genetik belum diketahui. Seperti banyak penyakit lainnya, TS mungkin tidak akan berubah menjadi satu kondisi dengan satu penyebab. Sebaliknya, kemungkinan memiliki banyak penyebab.

Jika seseorang memiliki TS, kemungkinan orang lain yang memiliki keluarga dekat adalah sekitar 25%. Di antara 75 dan 90% kembar identik terpengaruh. Faktor lingkungan mungkin berperan dalam pengembangan TS (misalnya stres atau infeksi), namun penyebab ini tidak didefinisikan dengan baik.

TS sering disertai dengan masalah perilaku atau emosional lainnya, seperti attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), gangguan obsesif-kompulsif, kesulitan belajar, kelainan spektrum autisme, masalah tidur, depresi dan kecemasan.

Gejala

Tics tidak disengaja dan biasanya mendadak, cepat dan berulang. Mereka muncul dalam berbagai bentuk. Tidak ada dua orang dengan sindrom Tourette yang memiliki gejala yang sama.

Tics menjadi lebih buruk dengan kegelisahan, kegembiraan, kemarahan atau kelelahan dan bisa menjadi lebih baik saat menyerap aktivitas atau tidur. Beberapa orang dengan TS menggambarkan suatu dorongan atau tanda peringatan sebelum sebuah tic. Mereka mungkin bisa menekan tics sebentar.

Tics bisa sederhana atau rumit.

Motor sederhana Tics ini hanya melibatkan satu kelompok otot. Contohnya adalah mata berkedip, kepala tersentak atau bahu mengangkat bahu.
Motor yang rumit. Tics ini menggunakan lebih banyak kelompok otot. Wajah atau tubuh bisa berubah. Orang itu mungkin menyentuh seseorang, mengendus, melompat atau memberi isyarat.

Terkadang seseorang akan melakukan gerakan sukarela untuk menutupi tic, misalnya dorongan kepala diikuti dengan menghaluskan rambut. Suara vokal yang sederhana mencakup suara seperti mendengus, menggonggong, menjerit dan membersihkan tenggorokan.

Selama vokal vokal kompleks, seseorang dengan TS dapat mengulangi kata-katanya sendiri atau mengulangi kata-kata orang lain. Kata atau perilaku yang cabul atau tidak pantas secara sosial mungkin menjadi bagian dari masalah, yang mungkin sangat mengecewakan, tapi ini mungkin terjadi tidak lebih dari 10% kasus.

Diagnosa

Gejala yang paling dramatis mudah dikenali, namun kelainan ini bisa sulit dikenali. Orang dengan gejala ringan sampai sedang mungkin terlalu malu untuk mendiskusikan masalah mereka. Orangtua dan guru biasanya lebih memperhatikan perilaku, masalah belajar dan perhatian daripada masalah. Juga, terkadang tics salah untuk masalah medis lainnya. Misalnya, orang mungkin berkonsultasi dengan ahli alergi untuk mengendus atau dokter mata karena gerakan mata yang tidak biasa.

Kelainan ini didiagnosis dengan mengamati tics. Jika mereka tidak sering melakukan cukup sering agar dokter memperhatikannya selama kunjungan rutin, anggota keluarga atau teman perlu menggambarkannya. Atau, jika tersedia video, ini bisa membantu menunjukkannya kepada klinisi. Terkadang, untuk membantu menentukan masalahnya, dokter meminta anggota keluarga untuk mengisi kuesioner. Skala pemeringkatan yang umum disebut Skala Skala Tahan Yale Global Tic.

Tidak ada tes darah untuk sindrom Tourette. Pemeriksaan fisik dan sinar-X biasanya normal. Seorang dokter mungkin juga mencari penyebab penyakit lain, seperti infeksi, obat-obatan atau cedera kepala.

Sindrom Tourette didiagnosis saat:

Orang itu memiliki beberapa motor tics dan satu atau lebih tics vokal.
Gejalanya sudah ada setidaknya satu tahun.
Gejala dimulai sebelum usia 18 tahun.
Masalahnya bukan disebabkan oleh penyakit lain, zat atau obat.

Dokter juga ingin mengetahui dampak tics pada kehidupan sehari-hari dan tentang masalah lain yang biasa terjadi pada TS, seperti obsesi, dorongan, perhatian dan masalah belajar, kecemasan, dan perubahan mood.

Durasi yang Diharapkan

Gejala sindrom Tourette sangat bervariasi dari waktu ke waktu. Tidak ada yang bisa memprediksi berapa lama penyakit ini akan bertahan pada satu orang saja.

Tics pertama bisa dimulai sejak usia 4 tahun, biasanya dimulai hanya dengan motor tics. Gejala biasanya melibatkan mata atau wajah – mata berkedip, meringis, membersihkan tenggorokan atau mengendus. Vocal tics biasanya dimulai nanti. Intensitas dan kompleksitas aktivitas tic sering terjadi antara usia 10 dan 12 tahun. Bahkan tanpa pengobatan, tingkat keparahan biasanya menurun sampai usia remaja dan mungkin hilang pada usia 20-an. Masalah dengan perhatian dan perilaku obsesif-kompulsif bisa berlanjut atau menjadi lebih jelas di masa dewasa. Bahkan anak-anak dengan gejala yang paling parah mungkin memiliki hasil yang baik.

Pencegahan

Sindrom Tourette tidak dapat dicegah, namun deteksi dini dan pengobatan dapat mengurangi tingkat keparahan penyakit dan mencegah banyak masalah kehidupan yang disebabkan oleh penyakit.

Pengobatan

Pengobatan terbaik menggabungkan beberapa pendekatan. Tujuannya adalah untuk menekan tics dan untuk mengidentifikasi dan menangani masalah terkait.

Pendidikan dan dukungan

Dokter pertama akan mengajari seseorang dengan TS, juga anggota keluarga, tentang kelainan alami. Tics kemungkinan besar akan turun dalam intensitas dan frekuensi seiring berjalannya waktu. Dengan perawatan yang tepat, tics tidak perlu mengganggu kehidupan di sekolah, di tempat kerja atau dalam hubungan.

Kelompok swadaya dapat memberikan dukungan dan edukasi. Psikoterapi individu dapat membantu seseorang dengan TS mengatasi masalah interpersonal yang menyakitkan dan perasaan malu, rendah diri dan kritik diri. Seorang terapis dapat membantu orang tua mendukung usaha anak mereka untuk mengendalikan perilaku yang tidak diinginkan.

Upaya serupa mungkin dibutuhkan di sekolah anak. Dengan izin keluarga, pendidikan dan dukungan praktis dapat diberikan kepada administrator sekolah, guru dan teman sebaya.

Penindasan tic

Tingkat keparahan tics seringkali dapat dikurangi dengan pengobatan, terapi perilaku atau keduanya.

Terapi perilaku bisa digunakan sendiri atau dengan pengobatan. Salah satu teknik yang terbukti efektif disebut latihan pembalikan kebiasaan. Terapis mengajarkan orang tersebut untuk menggunakan gerakan atau perilaku otot tertentu untuk bersaing dengan si tic. Teknik perilaku umum lainnya adalah penguatan positif, latihan relaksasi dan pemantauan diri, di mana orang tersebut belajar saat hal-hal kecil kemungkinan besar terjadi.

Pengobatan obat tidak dapat menghilangkan tics sepenuhnya, jadi tujuannya adalah untuk mengurangi tics ke tingkat yang dapat diatur sehingga menyebabkan kurang tertekan dan kurang mengganggu fungsinya.

Dokter umumnya meresepkan obat dengan efek samping lebih sedikit terlebih dahulu. Contohnya termasuk clonidine (Catapres) dan guanfacine, yang mungkin berguna saat masalah perhatian ada. Obat antianxiety, clonazepam (Klonopin), juga bisa digunakan dan cocok bila ada banyak kegelisahan.

Antipsikotik yang lebih tua, seperti haloperidol (Haldol), terbukti efektif bila diberikan dalam dosis rendah. Efek sampingnya meliputi sedasi, penambahan berat badan, mulut kering dan kekakuan otot. Antipsikotik baru-baru ini terbukti efektif pada beberapa pasien. Tidak jelas apakah obat baru ini sama efektifnya dengan yang lebih tua, namun efek sampingnya mungkin lebih mudah ditolerir. Obat-obat ini meliputi aripiprazole (Abilify), risperidone (Risperdal), olanzapine (Zyprexa), ziprasidone (Geodon) dan quetiapine (Seroquel). Antipsikotik yang lebih tua, fluphenazine, juga telah dipelajari, karena hal itu mungkin juga lebih baik ditoleransi daripada haloperidol.

Semua antipsikotik yang terdaftar memiliki efek samping yang signifikan. Dengan demikian, para periset telah menguji berbagai obat psikotropika lainnya untuk TS, termasuk atomoxetine, tetrabenazine, topiramate, baclofen, dan nikotin. Belum ada yang terbukti seefektif antipsikotik, namun patut dipertimbangkan berdasarkan kasus per kasus.

Karena setiap orang dengan tics sedikit berbeda, mungkin perlu dilakukan beberapa obat berbeda sebelum menemukan yang terbaik dan memiliki efek samping paling sedikit.

Untuk kasus yang paling parah yang tidak menanggapi pengobatan lain, peneliti telah merawat pasien TS yang menggunakan stimulasi otak dalam (DBS), sebuah teknik yang telah efektif untuk gangguan gerakan lainnya. Perawatan ini melibatkan pembedahan untuk menempatkan elektroda kecil ke area otak yang diduga terlibat dalam menghasilkan TS tics. Masih dianggap eksperimental dalam perawatan Tourette Syndrome.

Mengobati gangguan lainnya

Carilah pengobatan untuk gangguan kejiwaan lainnya saat muncul. Gangguan yang ada bersama ini sebenarnya dapat mempengaruhi fungsi seseorang dan menyebabkan lebih banyak penderitaan daripada penyakit itu sendiri. Kelainan terkait yang paling umum adalah ADHD dan gangguan obsesif-kompulsif. Gejala TS dapat membaik dengan pengobatan untuk masalah belajar, masalah hubungan, sakit kepala migrain, depresi atau kecemasan.

Saat Memanggil Profesional

Hubungi dokter atau dokter anak anak Anda jika gerakan atau suara tak sadar terjadi lebih dari beberapa minggu atau bulan. Dokter Anda mungkin akan mengarahkan Anda ke spesialis jika tics sangat sering atau parah, atau jika ada masalah emosional atau perilaku terkait lainnya.

Prognosa

Kebanyakan orang dengan sindrom Tourette mengalami peningkatan yang signifikan pada remaja akhir atau awal 20an. Beberapa masalah yang terkait, seperti gangguan obsesif-kompulsif dan masalah perhatian, dapat bertahan sampai dewasa dan membutuhkan perawatan jangka panjang.