Spina Bifida

Apa itu?

Spina bifida adalah salah satu kelompok kelainan yang disebut cacat tabung saraf – malformasi otak, sumsum tulang belakang atau penutupnya. Spina bifida terjadi ketika kolom spinal berkembang janin tidak menutup dengan benar dalam 28 hari pertama setelah pemupukan. Kelainan itu bisa mengambil satu dari tiga bentuk:

Spina bifida occulta – Kolom tulang belakang tidak tertutup seluruhnya. Ini mungkin tidak menimbulkan gejala dan seringkali tidak memerlukan perawatan.
Meningokel – Bagian penutup sumsum tulang belakang yang disebut meninges bisa menonjol melalui lubang di bagian belakang.
Myelomeningocele – Sebagian dari sumsum tulang belakang itu sendiri menonjol melalui celah di belakang.

Meningoceles dan myelomeningocele mungkin tampak sebagai struktur sakus pada punggung bayi saat lahir. Ketika kebanyakan orang merujuk pada spina bifida, mereka mengacu pada bentuk yang paling parah, myelomeningocele. Kejadian cacat tabung saraf bervariasi di setiap negara, berkisar antara 1 dan 10 per 10.000 kelahiran. Tingkat yang lebih tinggi sering dilaporkan di kalangan populasi yang lebih miskin.

Gejala

Gejala spinal bifida bisa berkisar dari ringan atau parah tergantung dari beratnya kondisi itu sendiri. Pada myelomeningocele, anak mungkin memiliki kelemahan otot atau kelumpuhan di bawah tingkat kolom tulang belakang yang tidak sempurna, karena saraf yang berjalan ke bagian tubuh lainnya dari sumsum tulang belakang tidak berfungsi dengan baik. Hilangnya sensasi dan ketidakmampuan mengendalikan kandung kemih atau fungsi usus adalah hal biasa. Selain itu, cairan serebrospinal dapat terbentuk di otak, menyebabkan kondisi yang disebut hidrosefalus, yang umum terjadi pada anak-anak dengan myelomeningocele. Jika tidak diobati, hidrosefalus dapat menyebabkan kerusakan otak, kebutaan atau kejang.

Selain masalah fisik, spina bifida bisa menghasilkan masalah belajar, termasuk kesulitannya dengan:

Memperhatikan dan mengekspresikan atau memahami bahasa lisan
Membaca dan konsep matematika
Mengorganisir atau mengurutkan informasi

Cacat lahir tambahan sering menyertai spina bifida, termasuk perkembangan otak abnormal (disebut malformasi Chiari II), bibir sumbing atau langit-langit mulut, malformasi jantung, dan perkembangan genitourinari abnormal. Kondisi lain yang mungkin terjadi lebih sering terjadi pada mereka yang memiliki spina bifida daripada mereka yang kekurangan neural tube termasuk alergi lateks (mungkin terkait dengan beberapa operasi yang dibutuhkan di awal kehidupan), obesitas, masalah kulit, depresi dan gangguan saluran cerna. Spina bifida juga terkait dengan skoliosis, mungkin sebagai komplikasi kelumpuhan otot atau kelainan pada sumsum tulang belakang.

Diagnosa

Spina bifida paling sering didiagnosis saat kelahiran saat kantung di tulang belakang bayi terlihat. Spina bifida mungkin dicurigai selama kehamilan karena tes skrining, alpha-fetoprotein (AFP) lebih tinggi dari biasanya. Karena sejumlah faktor dapat mempengaruhi hasil tes AFP, tingkat tinggi tidak menetapkan diagnosis dengan sendirinya. Jika tingkat AFP meningkat, tes biasanya berulang, dan jika tingkatnya masih abnormal, studi diagnostik lebih lanjut seperti ultrasound dan amniosentesis mungkin direkomendasikan.

Durasi yang Diharapkan

Spina bifida adalah kondisi seumur hidup. Seorang bayi yang lahir dengan spina bifida (dan myelomeningocele) biasanya menjalani operasi dalam beberapa hari pertama kehidupan untuk mempertahankan fungsi spinal cord sebanyak mungkin. Operasi lain dan perawatan medis yang ekstensif mungkin akan dibutuhkan sepanjang masa hidup seseorang.

Pencegahan

Studi telah menunjukkan bahwa mendapatkan cukup asam folat secara dramatis mengurangi kesempatan wanita melahirkan bayi dengan spina bifida. Menurut beberapa perkiraan, jumlah kasus spina bifida akan berkurang 75% jika semua ibu mengonsumsi 0,4 miligram asam folat setiap hari sebelum hamil dan pada trimester pertama kehamilan. Suplementasi asam folat harus dimulai sebelum Kehamilan terjadi, karena kolom tulang belakang terbentuk begitu dini setelah pembuahan. Selain kemampuannya mencegah spina bifida, asam folat juga akan mengurangi keparahannya.

Sebagai hasil dari penelitian ini, pada tahun 1992 Dinas Kesehatan A.S. mulai merekomendasikan agar semua wanita usia subur mengonsumsi 0,4 miligram asam folat setiap hari. Mengkonsumsi jumlah ini mungkin memerlukan suplemen vitamin, walaupun asam folat ditemukan di sayuran berdaun hijau gelap, kuning telur dan beberapa buah dan jusnya. Karena rekomendasi itu dikeluarkan, banyak makanan lain, termasuk roti dan sereal, sekarang diperkaya dengan asam folat.

Komplikasi tertentu spina bifida dapat dicegah dengan perawatan medis yang tepat. Misalnya, deteksi dan pengobatan masalah kandung kemih dan infeksi saluran kencing bisa mencegah perkembangan penyakit ginjal.

Pengobatan

Sementara spina bifida occulta biasanya tidak memerlukan perawatan, jenis spina bifida yang lebih parah biasanya memerlukan pembedahan untuk menutup bukaan di belakang, untuk menjaga fungsi sumsum tulang belakang, dan untuk mengurangi risiko infeksi. Operasi tambahan sering diperlukan. Shunting, prosedur yang mengalirkan cairan berlebih dari otak ke perut, mengendalikan hidrosefalus dan dapat mencegah atau mengurangi banyak konsekuensi dari kondisi ini.

Anak-anak dengan spina bifida perlu belajar bagaimana menggunakan kursi roda, kruk atau kawat gigi untuk memperbaiki mobilitas mereka. Intervensi lain dapat membantu mereka menjadi lebih mandiri dalam mengelola masalah kandung kemih dan usus. Isu pendidikan bisa diatasi dengan profesional yang tepat.

Pengobatan lain tergantung pada tingkat keparahan kelainan dan komplikasi yang berkembang. Misalnya, sembelit bisa diobati dengan obat pencahar dan terapi fisik bisa meningkatkan kekuatan dan fungsinya.

Kapan harus memanggil seorang profesional

Dokter akan dilibatkan sejak lahir dan seterusnya merawat anak dengan spina bifida. Jika Anda melihat penampilan abnormal di punggung anak Anda atau khawatir apakah fungsi neurologisnya normal atau tidak, berkonsultasilah dengan dokter anak anak Anda.

Prognosa

Sebagai hasil dari teknik dan intervensi medis yang canggih saat ini, seorang anak dengan spina bifida sering hidup sampai dewasa.