Fungsi utama hemoglobin adalah transfer oksigen ke semua sel tubuh. Ini adalah protein yang terdiri dari empat rantai gluten, masing-masing mengandung kelompok implisit yang mengandung zat besi yang disebut hem, yang membantu untuk mengikat oksigen reversibel dengan hemoglobin.
Keempat rantai terdiri dari dua seri alpha dan dua rantai tipe alpha, sehingga membentuk tiga jenis utama hemoglobin:
1. Hemoglobin A: terdiri dari dua seri tipe alfa dan dua seri beta (α2β2) dan menyumbang 97% dari hemoglobin dalam kehidupan dewasa.
Hemoglobin A2: terdiri dari dua seri tipe alfa dan dua seri tipe delta (α222) dan menyumbang 2.5% dari hemoglobin dalam kehidupan dewasa.
3 – hemoglobin F: terdiri dari dua seri tipe alfa dan dua seri gamma (α222) dan kurang dari 1% hemoglobin dalam kehidupan dewasa, tetapi proporsi terbesar dalam kehidupan janin adalah sekitar 50 – 90% hemoglobin karena kurangnya produksi seri Prenatal beta.
Pembuatan rantai ini tergantung pada gen. Rantai alfa mengendalikan pembuatan empat gen (dua gen pada setiap kromosom 16). Rantai beta mengontrol pembuatan gen mereka (gen pada setiap kromosom 11).
Thalassemia adalah penyakit keturunan yang memiliki warisan kromosom herediter (orang tua harus menjadi pembawa penyakit agar muncul pada anak-anak mereka) yang dihasilkan dari ketidakseimbangan dalam produksi rantai konstituen hemoglobin. Ketidakseimbangan ini dapat berupa ketidakmampuan parsial atau ketidakmampuan total untuk menghasilkan salah satu konstituen hemoglobin .
Ada dua jenis Talasemia yaitu:
Alpha-thalassemia (ketidakseimbangan dalam produksi rantai alfa)
Beta-thalassemia (ketidakseimbangan rantai beta)
1 – Thalassemia adalah penyakit genetik yang dihasilkan dari ketidakseimbangan dalam pembuatan rantai konstituen hemoglobin
2. Penyakit ini dibagi menjadi dua jenis utama, Thalassemia Beta dan Thalassemia Alpha, dan menyebar penyakit di wilayah Mediterania, Afrika dan Asia Timur Laut
3 – Gejala thalassemia beta muncul setelah 3-6 bulan kelahiran sedangkan gejala dan tanda thalassemia alpha saat lahir
4- Diagnosis penyakit terutama pada elektrolisis darah
Pencegahannya terletak pada skrining pranikah, diagnosis dini selama kehamilan dan kemungkinan terminasi
6. Pengobatan thalassemia termasuk penghindaran zat besi, asupan asam folat, transfusi darah, sklerosis besi, dan komplikasi akumulasi besi.
1. Oxford buku pegangan kedokteran klinis edisi ke-8
2. Prinsip dan praktik kedokteran Dvidson edisi ke-21
3. ilustrasi teks pediatri-Tom lissauer, Graham Clayden 3rdedition