Penyakit ini didiagnosis dengan tembaga dan seriroloplasmine, yang rendah dalam darah. Tembaga dalam urin selalu superfluous (100-1000) mikrogram dalam waktu 24 jam (1 g6-16 mikromol), dan keadaan normal tembaga dalam urin Kurang dari 40 mikrogram (0.6 mikromol), tetapi juga perlu untuk mendiagnosis penyakitnya. Sampel hati (dan, jika lebih dari 250 mikrogram / gram volume hati), meskipun jumlah tembaga tinggi ada di hati dalam resesi penyakit empedu kronis
Juga, ketika mengambil sampel darah, ada sel darah merah pecah dengan anemia, dan tes juga dilakukan tes pada orang yang diharapkan menjadi terinfeksi. Adapun patologi penyakit, diagnosis dini penyakit dan pengobatan yang efektif telah meningkatkan patologi penyakit yang terinfeksi, tetapi Namun, kerusakan sistem saraf adalah kerusakan permanen, dan kegagalan hati akut dengan sirosis membutuhkan transplantasi hati.