Disebabkan oleh penyakit
Merupakan gangguan tubuh bermutasi, di mana ada mutasi pada gen tertentu yang terletak pada kromosom 13, telah diidentifikasi lebih dari 300 mutasi gen, dan ada kegagalan untuk mengumpulkan tembaga dengan inti serylobulazmin yang mengarah ke serioloplasmin rendah, dan ada juga kekurangan sekresi tembaga. Selain itu, penyerapan tembaga dari usus kecil mengarah ke akumulasi tembaga di berbagai organ tubuh, terutama hati, otak dan kornea, dan penyakit ini menyerang 1 dari setiap 30,000 hingga 100,000 orang, dan khususnya mempengaruhi Kaukasia. Jarang terjadi pada orang India dan Asia, dan penyakit Wilson terbatas di semua negara di dunia, terutama negara-negara di mana perkawinan kerabat tersebar luas.