Ringkasan penyakit Wilson

Penyakit Wilson adalah gangguan fisik yang melumpuhkan yang memengaruhi metabolisme tembaga, yang mengarah ke penumpukan tembaga di hati, kornea, dan sistem saraf yang menghasilkan sirosis hati dan penyakit neurologis. Penyebabnya adalah mutasi pada gen tertentu yang terletak pada kromosom 13, penyakit langka, Gejala hati akibat penyakit kuning, sakit perut dan gejala sistem saraf lainnya seperti tremor, gerakan tak terkendali dan lain-lain. Diagnosis didasarkan pada pemeriksaan tembaga dan syrioloplasmin dalam darah dan urin, yang rendah dalam darah dan tinggi dalam urin, dan didasarkan pada Amin penicillin.