Sindrom Down
Down Syndrome juga dikenal sebagai anak Mongolia, label yang tidak pantas untuk penyakit ini. Yang terbaik adalah Down Syndrome. Ini adalah nama John Down, yang menemukan penyakit itu. Down syndrome bukanlah penyakit manusia, tetapi mutasi atau sesuatu. Malformasi kongenital disebabkan oleh adanya cacat pada gen janin yang terjadi selama kehamilan, disertai deformitas kongenital beberapa gejala dan penyakit yang mempengaruhi anak yang terkena, dan anak-anak dengan sindrom Down berbagi beberapa tanda fisik dan mental yang berhubungan dengan situasi ini, dan memudahkan identifikasi yang mudah terinfeksi, Syndrome Down adalah salah satu penyakit genetik yang paling umum di antara anak-anak dan menyebabkan keterbelakangan mental mereka.
Penyebab Sindrom Down
Seperti disebutkan di atas, penyebab utama sindrom Down adalah cacat genetik pada janin selama kehamilan. Cacat ini disebabkan oleh tiga penyebab utama dari tiga jenis Sindrom Down:
- Trisomi 21, yang menghasilkan kromosom 21 plus pada anak; alami pada manusia untuk memiliki 23 pasang kromosom, masing-masing pasangan mengandung kromosom salah satunya dari ibu dan yang lain dari ayah, untuk total 46 kromosom, sindrom Down menghasilkan kromosom 21 hingga 3 kromosom, bukan dua hingga total 47 kromosom. Ketidakseimbangan dalam jumlah kromosom ini terjadi pada semua sel pasien tanpa kecuali, menyebabkan kelainan pada penampilan luar pasien, serta disfungsi fungsi vital, Dan keterbelakangan dalam kapasitas mental, dan inilah alasan mengapa infeksi Iasa dengan sindrom Down di 95% kasus.
- Sindrom Mosaic Down. Pada tipe ini, ketidakseimbangan terjadi pada tahap akhir kehamilan. Dengan demikian, jumlah kromosom di bagian tubuh terganggu, sementara bagian lainnya utuh. Jenis sindrom Duane ini sangat jarang dan mempengaruhi 1% dari semua kasus, dan menunjukkan kepada anak yang terinfeksi tipe ini beberapa karakteristik dan karakteristik sindrom Down dan tidak semua, dan kasus-kasus ini dapat diobati dan diobati pada tahap awal; karena gejala dan komplikasinya bisa terbatas, masalah yang dia miliki tidak dapat diatasi dengan jenis trigliserida.
- Translokasi Down Syndrome disebut Down Syndrome, suatu kondisi langka yang hanya terjadi pada 5% pasien sindrom Down. Di sini kromosom 21 dibagi menjadi dua salinan seperti biasa, tetapi ada bagian-bagian dari kromosom ini yang terkait dengan kromosom. Hal ini menghasilkan peningkatan materi genetik yang dihasilkan dari penggabungan kromosom 21 dengan kromosom lain, yang menyebabkan perubahan pada pola genetik sel menjadi mirip dengan sindrom Down. Dalam tipe ini, probabilitas warisan untuk generasi berikutnya adalah tinggi, generasi berikutnya.
Faktor-faktor yang meningkatkan risiko sindrom Down
Meskipun sindrom Down disebabkan oleh displasia kromosom selama kehamilan, ada beberapa faktor yang meningkatkan kemungkinan infeksi, termasuk:
- Sang ibu menawarkan usia : Faktanya, insiden sindrom Down meningkat seiring dengan bertambahnya usia ibu. Risiko kelainan genetik dan kelainan pada telur meningkat seiring usia ibu. Tingkat sindrom Down pada usia 35 tahun adalah 1 dalam 350 anak-anak, sementara persentase meningkat menjadi 1 anak-anak pada usia 100 dan 40 dalam 1 anak-anak usia 30 tahun. Di sisi lain, sebagian besar anak-anak dengan sindrom Down lahir dari ibu di bawah usia 45, karena fakta bahwa wanita usia ini sangat subur dan memiliki jumlah anak anak yang lebih banyak.
- Mengalami Down Syndrome : Memiliki ibu dengan anak dengan sindrom Down meningkatkan kemungkinan memiliki anak lagi, dan risiko ini adalah 1 dari 100 anak.
- Kehadiran kakak atau adik dengan sindrom Down Meningkatkan kemungkinan memiliki anak dengan bayi.
- Penyebab genetik Diketahui bahwa sindrom Down adalah kelainan genetik yang tidak diwariskan dari generasi ke generasi, tetapi penyebabnya diwariskan dalam kasus tipe kedua sindrom Down, tipe transisi, di mana satu atau kedua orang tua memiliki gen penyakit dan tidak terinfeksi, dan di sini lebih mungkin untuk memiliki anak dengan transisi Daumen AIDS.
Gejala Down Syndrome
Seperti disebutkan di atas, anak-anak dengan sindrom Down berbagi tanda dan gejala yang membuat mereka mudah diidentifikasi:
- Bentuk wajah bulat dan rata, dan bagian belakang kepala rata.
- Bentuk hidungnya pendek.
- Bentuk mata dimiringkan ke atas, dekat dengan permen.
- Ketidakteraturan dalam bentuk mulut dan lidah, lidah bisa muncul keluar.
- Penyimpangan bentuk gigi.
- Dua telinga kecil.
- Rambutnya sangat lembut dan drop-down.
- Istana di tungkai atas dan bawah.
- Leher pendek dan lebar.
- Istana bertubuh tinggi.
- Kemampuan mental yang tertunda, kesulitan belajar.
- Melanoma di tulang.
- Adanya cacat jantung, dan ini terjadi pada sekitar 50% anak yang terinfeksi.
- Hipotiroidisme, masalah mata, atau alergi gandum.
- Gangguan depresi atau perilaku, seperti gangguan kognitif, hiperaktif dan autisme.
Pengobatan Sindrom Down
Meskipun tidak ada pengobatan untuk Down’s Syndrome, itu adalah kondisi seumur hidup. Meskipun orang tua merasa sedih ketika anak mereka dilahirkan dengan penyakit, berurusan dengan anak dan memberikan perawatan dan dukungan adalah landasan perawatan anak. Anak harus didorong untuk merawat anak dan melakukan upaya untuk mengajarinya keterampilan dasar dalam kehidupan. Meskipun mereka mengalami kesulitan belajar dibandingkan dengan anak-anak yang tidak terpengaruh, orang tua dapat mengajar anak-anak yang terluka bagaimana cara memutar makanan-Nya sendiri, dan bagaimana berbicara dan berjalan, dan menjadi teman di sekolah, dan kemudian dapat diajarkan cara kerjanya dan mendapat kehidupan mandiri.