Sindrom Down
Down Syndrome adalah kelainan bawaan yang disebabkan oleh adanya kromosom ekstra dalam sel-sel tubuh, yang menyebabkan berbagai tingkat kecacatan mental dan ketidakseimbangan fisik, dan dianjurkan untuk mengikuti pasien terus-menerus, di mana ia lebih rentan terhadap beberapa penyakit. , dan memberikan suasana keluarga dan profesional yang cocok untuknya, Sindrom dan penyebab serta gejalanya.
Jenis-jenis Down Syndrome
Down Syndrome memiliki tiga jenis:
- Segitiga ke Dua Puluh Satu: Kromosom 21 diulang tiga kali alih-alih dua kali di setiap sel, menjadikan jumlah kromosom 47 bukannya 56 kromosom, yang menyumbang 95% dari sindrom Down.
- Jenis Transisi Kromosom: Di sini kromosom 21 dipecah dan melekat pada kromosom lain, yang menyumbang 4% dari sindrom Down.
- Jenis mosaik: Ini menyumbang 1% dari sindrom Down, dan ada dua jenis sel dalam tubuh pasien, beberapa di antaranya mengandung jumlah normal kromosom 46, beberapa di antaranya mengandung 47 kromosom.
Penyebab Down Syndrome
Gen-gen dari tubuh manusia terdiri dari sel-sel dan setiap sel memiliki nukleus untuk penyimpanan gen. Gen-gen ini membawa simbol-simbol yang bertanggung jawab atas sifat-sifat yang diwariskan dan dikelompokkan ke dalam batang yang dikenal sebagai kromosom atau kromosom. Anak biasanya mewarisi informasi genetik dari ayah dan ibu dalam total 46 kromosom 23 Dari ibu, dan dari ayah.
Down syndrome terjadi setelah sel-sel mulai membelah setelah pembuahan sel telur di dalam rahim secara langsung; sel-sel alami mengandung 46 kromosom, dan ada cacat dalam pembagian kromosom nomor 21 di beberapa embrio, menyebabkan sindrom Down pada salah satu spesies yang tercantum dalam pendahuluan.
Gejala Down Syndrome
Manifestasi fisik
- AC melintang di sayatan mata dengan kulit ekstra di sudut mata bagian dalam.
- Bintik-bintik berwarna putih di iris (titik kuas).
- Daerah dagu kecil tidak normal.
- Ratakan jembatan hidung.
- Lipat satu palm rest.
- Munculnya gigi karena gigi menggembung dan rongga mulut kecil.
- Ukuran kepala kecil.
- Istana di panjang leher.
- Kendurkan sendi.
- Lemah pendengaran.
- Pengampunan.
- Tambah jari besar di antara jari dan jari yang mengikuti.
- Cacat jantung bawaan.
- Disfungsi tiroid.
- Beberapa masalah kesehatan, seperti Alzheimer, leukemia, kanker testis, dan keseimbangan kimia yang tidak stabil karena ketidakseimbangan hormon, enzim dan mineral.
- Kelemahan imunitas.
Manifestasi mental
- Respon lambat.
- Pengucapan tertunda.
- Keterbelakangan mental, yang bervariasi tergantung pada kondisi pasien, dan derajat dalam: penuh, parah, rata-rata, dan sedang, dan perlu dicatat bahwa IQ orang dengan Sindrom Down lebih tinggi daripada pasien lain.