Sindrom turner
Turner Syndrome adalah gangguan yang disebabkan oleh hilangnya atau tidak adanya kromosom seksual, kromosom X, yang menyebabkan gangguan perkembangan fisik dan mental. Sindrom ini terjadi pada tingkat salah satu dari 2,500 kelahiran di dunia dan lebih sering terjadi pada kehamilan yang belum sepenuhnya selesai, seperti aborsi dan kelahiran mati, yang merupakan kelahiran anak yang mati setelah atau selama seluruh periode kehamilan.
Penyebab Sindrom Turner
- Kehilangan total satu salinan kromosom X karena cacat pada sperma ayah atau sel telur ibu menyebabkan semua sel tubuh hanya mengandung satu salinan kromosom yang sama dalam apa yang disebut monokromosom.
- Ketidakseimbangan dalam proses pembelahan seluler pada tahap awal perkembangan janin, menyebabkan keberadaan sel dan mono-kromosom X dan sel-sel lain dengan dua salinan dari pola mosaik yang disebut.
- Kehadiran bagian dari kromosom Y dikaitkan dengan salinan kromosom X, meskipun ini jarang terjadi, tetapi hal itu menyebabkan pertumbuhan biologis wanita yang sehat.
Gejala sindrom Turner
Gejala umum
- Leher pendek dan berisi lipatan kulit mulai dari bagian atas bahu hingga tepi leher.
- Turunkan garis rambut dari area belakang.
- Telinga rendah.
- Pembengkakan pada tungkai atas dan bawah.
Gejala saat lahir atau selama menyusui
- Turunkan rahang bawah.
- Telinga bagian bawah.
- Panjang jari pendek anggota tubuh atas dan bawah.
- Kelopak mata rendah.
- Pembengkakan anggota tubuh bagian atas dan bawah.
- Pertumbuhan tertunda.
- Kurang tinggi melebihi batas normal.
- Putar paku ke arah atas.
Gejala saat pubertas
- Istana panjang.
- Gangguan belajar.
- Gangguan dalam komunikasi sosial.
- Istirahat periode awal.
- Infertilitas.
- Tidak adanya tanda-tanda seksual yang terkait dengan tahap ini; karena ketidakdewasaan ovarium.
Komplikasi sindrom turner
- Cacat jantung bawaan.
- Gangguan pendengaran atau kehilangan pendengaran.
- Peningkatan risiko penyakit kardiovaskular.
- Tekanan darah tinggi normal.
- Infeksi pada saluran kemih.
- Tinnitus atau hiperopia.
- Gangguan infeksi, seperti disfungsi tiroid dan penyakit perut.
- Pertumbuhan gigi lemah.
- Osteoporosis.
- Cedera pada kelengkungan tulang belakang yang abnormal, yang dikenal sebagai demam berdarah.
- Peningkatan risiko gangguan mental, seperti depresi, kecemasan, dan stres.
Pengobatan sindrom Turner
- Berikan hormon pertumbuhan untuk menambah tinggi hingga panjang maksimum yang mungkin dan sesuai untuk usia wanita yang terinfeksi.
- Berikan estrogen untuk meningkatkan pubertas dan mengembangkan tanda-tanda seksual pada kelompok usia 12 hingga 15 tahun.
Koeksistensi dengan sindrom Turner
- Pertahankan berat badan ideal dengan berpegang pada gaya hidup sehat.
- Lakukan pemeriksaan berkala pada kesehatan jantung, terutama pada pasien dengan kelainan jantung bawaan.