Dokter menegaskan bahwa autisme memiliki penyebab genetik, yang merupakan penyebab utama penyakit ini. Meskipun gen autistik kompleks, sulit untuk menjelaskan penyakit melalui mutasi yang muncul, jarang, atau melalui interaksi langka yang biasanya multi-genetik,, Kompleksitas interaksi antara beberapa gen, dan juga karena faktor genetik yang tidak berubah, dan lingkungan, tetapi gen ini diwarisi dan dengan demikian mempengaruhi apa yang disebut ekspresi gen.
Beberapa dokter mempelajari kasus kembar. Ditemukan bahwa 0.6 intervensi herediter dalam autisme dan 0.9 intervensi genetika dalam spektrum autisme. Studi ini menunjukkan bahwa saudara kandung pasien autis 25 kali lebih mungkin mengembangkan penyakit ini. Namun, sebagian besar mutasi yang mengarah pada penyakit ini belum ditentukan.
Kebanyakan dokter percaya bahwa penyebab autisme tidak diketahui sebagai kelainan kromosom, yang dikenal sebagai mutasi migrain. Juga tidak dicatat bahwa sindrom herediter yang terkait dengan HIV / AIDS terkait dengan autisme sebagai penyebabnya. Beberapa bukti menunjukkan bahwa penyebab autisme adalah akibat dari ketidakseimbangan dalam apa yang dikenal sebagai neurotransmiter. Ditemukan bahwa mutasi dapat menyebabkan autisme, dan ini adalah kerusakan jalur (klem saraf), misalnya mutasi yang menyangkut sel dan hubungannya.
Sebuah tim dokter telah melakukan studi tentang beralih gen dengan tikus. Gejala penyakit telah terkait erat dengan hubungan perkembangan selanjutnya, yang terkait dengan neurotransmiter, serta aktivitas yang terkait dengan sel independen. Faktor-faktor yang akan menyebabkan malformasi dan penyakit ini memulai aktivitas selama minggu-minggu pertama kehamilan, untuk menunjukkan bahwa selama tahap awal perkembangan, autisme terbentuk.
Beberapa penelitian telah menemukan bahwa lingkungan memiliki hubungan yang kuat dengan autisme, terutama makanan yang dimakan oleh orang tua atau nutrisi anak, serta bau seperti klorin, fenol, plastik dan pelarut, vaksin, dan pestisida.