Sindrom Down
Ini adalah salah satu penyakit yang terjadi sebagai akibat dari cacat pada gen pada tahap awal (yaitu, prenatal) dan membawa beberapa karakteristik psikologis dan fisik, dan disebut banyak istilah seperti penyakit kromosom trigliserida 21 , Down Syndrome, dan keuntungan anak-anak dengan penyakit fitur tertentu terlihat di tubuh mereka.
Jenis-jenis Down Syndrome
- Segitiga ke Dua Puluh Satu: Yang terjadi pada pengulangan kromosom 21 tiga kali, dan terinfeksi oleh 95% pasien dengan sindrom Down.
- Kromatografi: Di mana kromosom 21 dipecah dan melekat pada kromosom lain, dengan 4% pasien sindrom Down.
- Jenis mosaik: Yang berisi dua jenis sel dalam tubuh pasien; beberapa mengandung 47 kromosom, dan yang lainnya mengandung jumlah normal kromosom 46 kromosom, dan terinfeksi oleh 1% pasien dengan sindrom Down.
Penyebab Sindrom Down
- Ada masalah dalam kromosom dalam membangun tubuh janin sebelum lahir. Janin normal membawa 46 kromosom di setiap sel fisik. Janin dengan sindrom Down mengandung 47 kromosom.
- Kelainan genetik yang menyebabkan perubahan perkembangan tubuh dan pikiran janin.
- Wanita hamil berusia di atas 35 tahun, di mana semakin besar usia wanita saat hamil meningkatkan risiko cedera pada janin dengan sindrom Down.
- Faktor genetik; jika riwayat keluarga mencatat kondisi seorang anak yang menderita penyakit tersebut.
- Jika ayah janin lebih tua dari empat puluh tahun.
Gejala Down Syndrome
- Ciri khas wajah, seperti mata sipit, bentuk lateral yang rata, leher pendek, mulut kecil, dan telinga kecil.
- Sendi dan otot lemah pada masa kanak-kanak, dan dapat meningkatkan tingkat ketegangan otot pada akhir masa anak-anak.
- IQ mereka lebih rendah dari normal.
- Sebagian besar memiliki masalah kesehatan dan komplikasi seperti masalah usus, jantung, dan pernapasan.
Diagnosis Down Syndrome
Diagnosis penyakit melalui pelaksanaan beberapa tes, termasuk:
- Fotografi: Seperti pencitraan ultrasonografi yang terjadi pada akhir bulan ketiga kehamilan.
- tes darah: Yang dikenal sebagai skrining janin janin, dilakukan pada trimester kedua kehamilan.
- Pemeriksaan kromosom: Yaitu uji nuklir, dilakukan dengan diseksi cairan ketuban, dan sampel penjahat koroid diambil.
Tips untuk berurusan dengan pasien Down Syndrome
- Keluarga mempelajari semua informasi tentang Down’s Syndrome, yang membantu mereka dalam cara membantu anak mereka.
- Mencari tempat yang menyediakan program bantuan, mencari pusat perawatan, dan juga menemukan lembaga budaya yang cocok yang memberikan suasana pendidikan yang sesuai.
- Pertukaran pengalaman dan percakapan antara keluarga dengan anak dengan sindrom Down untuk mendapatkan pekerja bantuan.